血友病诊治新理念:从止血预防出血

医生手记

在最近的一个血友病宣传活动中，有两名血友病病人让我印象特别深刻。一位是29岁的刘先生，出生后不久即被诊断为血友病。由于当时国内还没有治疗血友病的药品，病人只能在每次出血后输注血浆或者冷沉淀。由于关节腔反复出血，他的多个关节已出现明显的活动障碍。更令人惋惜的是，因为反复输注血制品，他还不幸感染了乙肝和丙肝。另一位是5岁的嘉嘉（化名）小朋友。当时，他正在和其他孩子一起玩游戏，十分活泼可爱，一点都看不出他有什么“不同”。据嘉嘉妈妈说，嘉嘉也是在出生后即被确诊为血友病，2岁时在医生的指导下开始接受预防性治疗，每周输注2次凝血因子Ⅷ。现在坚持治疗了3年多，平时基本上没有自发性出血。

从李先生和嘉嘉小朋友截然不同的境况中，我们可以看出，相比于出血后进行止血治疗，出血前的预防性凝血因子输注可明显减少出血事件的发生，预防血友病性关节病，有效提高血友病患者的生活质量。

认识血友病

血友病是一种遗传性的出血性疾病，是由于人体凝血过程中缺少了重要的凝血因子，使机体凝血出现障碍，造成出血不止或不易止血。资料显示，血友病的发病率较低，男性多见，女性罕见，每10万人中有5～10名患者。目前，全球血友病病人数约为40万，我国约为10万。血友病的主要表现为自幼反复发生异常出血，呈慢性和持续性。最常见的出血部位为关节和肌肉，其次为皮肤和黏膜，严重者可表现为消化道等内脏出血或颅内出血。

迄今为止，还没有一种有效的方法可以治愈血友病。不过，血友病并非无药可医的“绝症”。只要通过外源性地补充凝血因子，就能够减少出血，防止各种继发性的损害。按照治疗的方式，可分为预防治疗和按需治疗两种。

常规疗法：出血后，才止血

按需治疗是在出血发生之后才注射凝血因子的紧急治疗，是出血后的补救性治疗方法。由于经济承受能力有限，目前国内仍有很多患者只能选择这种治疗方式。通常，凝血因子的注射应在出血发生后2小时内进行，凝血因子的量根据出血严重程度不同而异。出血后的一般止血措施，如出血部位冰敷、关节制动、卧床休息等，对止血的作用也不容小觑。按需治疗的不足之处在于：由于出血已经发生，即便能够尽快止血，也已经对关节肌肉造成了伤害。尤其是关节内反复出血造成的慢性血友病性关节病，是血友病致残的主要原因。

新理念：未出血，防出血

预防治疗是在未发生出血的状态下定期注射凝血因子，使体内凝血因子长期维持在1%以上。治疗原则是尽早、足量和维持足够时间。在欧美发达国家，得益于预防治疗的广泛开展，血友病病人已能达到与正常人一样的平均寿命。预防治疗能明显减少出血次数，尤其是避免威胁生命的出血事件（如颅内出血及内脏出血），减轻关节损害程度，避免残疾，改善生活质量。预防治疗开始得越早，关节功能保护得越好。由于足剂量预防治疗的费用高昂，考虑到低剂量预防治疗也同样可以减少出血，国内预防治疗的推荐方案为凝血因子Ⅷ10～15单位/千克体重，每周3次。

答疑解惑：出现哪些症状，应怀疑血友病可能？

血友病多见于男性，首次出血多发生在孩子活动能力增强或能站立学步时。家长若发现孩子有活动后关节肿胀、跌倒后出现血肿性包块且不易消退、皮肤黏膜轻微外伤后流血不止、换牙时流血时间长于正常人或出血不止时，应要警惕血友病等遗传性出血性疾病可能。