2009医学突破报告

■基因筛选“无癌”婴儿诞生 2009年1月9日,一个名叫“天使”(Angle)的小女孩来到人世,在医学界掀起轩然大波。这是因为她另外一个更为人熟知和公认的称呼――“无癌”宝宝,这样的身份注定她既是人类生育医学的里程碑,也是一个人类生育伦理的挑战者。

她的降临终结了一个家族的噩梦。这个家族中的女性体内都有一个变异的BRCA1基因,这个基因可让女性罹患乳癌或卵巢癌的概率达到50%~80%,家族中已经有三位女性罹患乳癌。一种被称作“胚胎植入前诊断技术”(PGD)的医学手段意味着试管婴儿从此可以选择健康基因,放弃变异基因。

■孤独症新研究没人知道孤独症的成因,也没人知道近年来孤独症病例上升的准确原因。但研究人员2009年发现了一个可能的遗传线索:5号染色体变异。5号染色体显然在15%的孤独症成因上起着关键作用。

■确认早老性痴呆新基因2009年9月,科学家发现一组可能引发早老性痴呆的新基因。两个研究小组对晚发性老年痴呆症有关的三种基因进行研究,其中两种基因的形成与早老性痴呆患者大脑的淀粉样蛋白斑块有关,最终会导致神经细胞死亡以及诸多认知问题。第三种基因则影响神经细胞的接合点。研究人员希望,对越来越多遗传因子的深入了解,将最终有助于他们研制出更有效的治疗早老性痴呆的方法。

■采用干细胞技术培育老鼠中国科学家2009年7月宣布,在两个不同的实验室造出的新老鼠是首次采用诱导多能干细胞培育出来的。所谓诱导多能干细胞都是成年细胞,通常是皮肤细胞,科学家通过引入四种基因将其重组为胚胎状态。这些细胞会经过重组,长成老鼠,在此之前,只能使用胚胎干细胞获得这一成就。科学家表示,新培育出的老鼠本身具有繁殖能力,这表明诱导多能干细胞或许同胚胎干细胞一样有用,可以作为治疗各种疾病的潜在来源。

■成年人体内的“褐色脂肪”看着不断变粗的腰围,你可能并不会注意身体脂肪是褐色还是白色的。2009年4月,瑞典研究人员在刊登于《新英格兰医学杂志》的研究论文上介绍说,现在成年人的褐色脂肪数量明显超过以前的估计。另外两项研究还发现,瘦人身上的褐色脂肪含量往往多于胖人,而褐色脂肪细胞在温度偏低的情况下更为活跃。

■艾滋病疫苗2009年9月,研究人员耗资1.05亿美元对结合两种老疫苗的新疫苗测试,结果首次表明其可以预防艾滋病病毒感染。整个实验1.6万人参加,结果表明这种疫苗可以使接种者感染风险降低31%。但大多数志愿者都是异性恋,恪守一夫一妻制,与静脉吸毒者等高风险人群相比,他们感染艾滋病病毒的风险本来就处于中低水平,这也引发了研究成果究竟多有效的争论。不过,鉴于其他疫苗对艾滋病病毒毫无预防作用,最新发现仍值得我们庆祝。

■H1N1疫苗甲型H1N1流感在2009年席卷全球,当流感季在秋天正式来临时,新型甲型H1N1流感疫苗成为美国以及北半球其他所有国家的“香饽饽”。包括美国、中国在内的一些国家都已成功研制出甲型H1N1流感疫苗。

■骨质疏松症新药预防骨质疏松是避免髋关节骨折和脊柱骨折的最佳方法。当前治疗骨质疏松症的药物主要是通过阻滞破坏骨骼的细胞作用,这种细胞会随着人年龄增长而增多。但是,一种正接受美国食品与药品管理局审查的新药能以另外一种方式处理这个问题:抑制破坏骨骼的细胞生成。在2009年8月公布的两项研究中,治疗骨质疏松症的新药denosumab可以降低绝经后妇女和正接受前列腺癌治疗的男性的骨折概率,这是患骨质疏松症风险最大的两个人群。

■对抗中风2009年,新型抗凝药“达比加群”诞生。过去50年间,预防中风的常用药是华法令,它最大的副作用是容易导致组织器官出血。新型抗凝药物达比加群极大地降低了出血率。

■对抗心血管疾病对抗心血管疾病新药Loveza2009年诞生。新药富含欧米伽-3脂肪酸,比鱼油胶囊中含有的DHA和EPA(两种多不饱和脂肪酸)纯度和含量高3~4倍,能预防心血管疾病。

■预测心脏病和中风 Endo-PAT测试仪2009年诞生,可检测血管内皮功能,经过6年临床试验证明,50%有血管内皮功能障碍的人群是心脏病和中风的高危人群。

■对抗老年性痴呆症弗吉尼亚大学洛克菲勒神经学研究所发现,通过皮肤测试就能明确大脑和皮肤细胞中是否含有导致记忆衰退的酶,从而诊断出是否患有老年性痴呆症,准确率高达98%。

■提高即时免疫力斯克里普斯研究所的科学家研制出一种疫苗,利用化学反应即时产生免疫力。该研究所的巴巴斯教授说:“除了能预防疾病,即时免疫也能减缓病毒的传播。”

■对抗最顽固的癌症一种抑制癌细胞的新药是二磷酸腺苷核糖多聚酶(PARP)抑制剂,能抑制癌细胞自我修复DNA的功能。目前,该抑制剂已经成功抑制乳癌细胞。