出生缺陷孕前优生指标的筛查分析

[摘要] 目的 探讨出生缺陷孕前优生指标的筛查方法与效果。 方法 选取2005年2月～2011年10月在本院作血清学孕前筛查的1 200名未怀孕新婚妇女进行随访调查与筛查，出生缺陷诊断依据《出生缺陷监测工作手册》中列出的23类出生缺陷的定义。 结果 在1 200名未怀孕新婚妇女中，检出出生缺陷高危未怀孕新婚妇女75例，筛查阳性率为6.25%。发现在参加孕前筛查的1 200名未怀孕新婚妇女中，发生合并糖尿病、高血压等并发症者共142例。而缺陷组合并糖尿病、高血压与正常对照组之间，差异有统计学意义（P ＜ 0.05）。 结论 出生缺陷孕前优生血清学指标的检测可以提高预测并发症的准确性与灵敏度，值得推广应用。

[关键词] 出生缺陷；血清学指标；筛查；未怀孕新婚妇女

[中图分类号] R715 [文献标识码] C [文章编号] 1674-4721（2012）08（a）-0178-02

我国出生缺陷发生形势严重，出生缺陷严重影响出生人口素质，影响综合国力和国际竞争力的提升，影响经济社会可持续发展和全面建设小康社会战略目标的实现[1]。自20世纪90年代以来，出生缺陷孕前优生的孕前筛查已在世界各地广泛开展[2]。但是目前国内尚没有出生缺陷孕前优生检查的统一方法及可靠的参考资料[3]。本文为此具体探讨了出生缺陷孕前优生几项指标的筛查方法与效果。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2005年2月～2011年10月在本院作血清学孕前筛查的1 200名未怀孕新婚妇女进行随访调查，纳入标准：不吸烟者；符合孕前筛查标准者；单胎妊娠；同意入选。年龄范围19～47岁，平均年龄28.3岁。

1.2 指标检测

对受检者进行一般自然情况、与遗传有关的家族史等的填写，常规辅助检查，采用血液学检测方法，使用自动化酶标检测方法。

1.3 诊断标准

出生缺陷诊断依据《出生缺陷监测工作手册》中列出的23类出生缺陷的定义及诊断标准[4]。

1.4 资料分析方法

转换成SPSS格式，再用SPSS 19.0统计软件对各指标进行统计分析，所采用的统计方法有t检验、分层卡方检验、正态性检验。P ＜ 0.05代表差异有统计学意义。

2 结果

2.1 检出情况

在1 200名未怀孕新婚妇女中，检出出生缺陷高危未怀孕新婚妇女75例，筛查阳性率为6.25%，其中女性叶酸缺乏20例，女性微量元素缺乏（钙、铁等）21例，妇科系统疾病（宫颈炎、阴道炎、盆腔炎、输卵管炎等）为18例，传染病（乙肝、非淋、梅毒等）6例，内科系统疾病（心脏病、肾病等）4例，内分泌系统疾病（甲亢、甲低等）2例，染色体异常3例，其他1例。

2.2 发生因素

经查阅住院分娩病历及电话随访，发现在参加孕前筛查的1 200名未怀孕新婚妇女中，发生合并糖尿病、高血压等并发症者共142例。而缺陷组合并糖尿病、高血压（65例，86.7%）与正常对照组（10例，0.9%）之间，差异有统计学意义（P ＜ 0.05）。

3 讨论

开展免费孕前优生健康检查，从源头上预防出生缺陷，可提高出生人口素质，变人口压力为人力资源优势，为经济社会协调可持续发展创造良好的人口环境[4]。免费孕前优生健康检查是一项重大的民生工程，是提高出生人口质量、促进家庭和谐幸福的一项重要举措，充分体现了党和政府对人民群众的关心和关怀。引发出生缺陷的因素很多，如遗传、环境、使用药物不当、食品不安全等[5-7]。本文主要结果显示，在1 200名未怀孕新婚妇女中，检出出生缺陷高危未怀孕新婚妇女75例，筛查阳性率为6.25%，其中女性叶酸缺乏20例，女性微量元素缺乏（钙、铁等）21例，妇科系统疾病（宫颈炎、阴道炎、盆腔炎、输卵管炎等）为18例，传染病（乙肝、非淋、梅毒等）6例，内分泌系统疾病（甲亢、甲低等）2例，内科系统疾病（心脏病、肾病等）4例，染色体异常3例，其他1例。

在预防中，（1）一级预防：利用《孕前风险评估系统》，对本年度新增待孕夫妇进行评估，筛查高危人群。利用“高危人群监测表”，将出生缺陷一级预防家庭信息数据库和《孕前风险评估系统》筛查出的高危人群统一管理，送达评估意见，并给予咨询指导和重点跟踪，组织免费孕前优生健康检查、发放叶酸等，高度做好预防出生缺陷工作。（2）产前检查：免费孕前优生健康检查是出生缺陷一级预防的重要措施，具体服务内容主要包括：孕前优生健康教育、病史询问、体格检查、临床实验室检查、影像学检查、风险评估、咨询指导、早孕及妊娠结局追踪随访等技术服务，共19项服务内容。（3）形成了以村、镇、市为基础的“获取待孕夫妇信息-目标人群教育-孕前健康检查-检测人群建档-优生优育指导—早孕、妊娠结局随访”的出生缺陷预防模式,加强了出生缺陷干预管理，早孕随访、妊娠结局随访报表通过微机信息录入。妊娠结局月报表纳入业务报表上报，做到了常态管理。树立 “以人为本,用心服务”的服务理念，把预防出生缺陷,提高出生人口素质作为工作重心，扎实开展计划生育孕情、孕早期、妊娠结局、增补叶酸随访服务工作。

总之，出生缺陷孕前优生血清学指标的检测可以提高预测并发症的准确性与灵敏度，值得推广应用。

[参考文献]

[1] 吴金华，陈坤．出生缺陷影响因素研究进展[J]．中国优生与遗传杂志，2009，17（1）：1-3．

[2] 沈晓明．围产期铅代谢及其对胎儿和婴儿的危害[J]．中国实用儿科杂志，2008，12（2）：76．

[3] 张爱玲．先天性缺陷病的预防和早期治疗[J]．中国保健医学研究版，2007，15（23）：97-98．

[4] 刘敏，初清，李宁．33例围产儿神经管畸形临床分析[J]．中国优生与遗传杂志，2008，4（4）：76．

[5] 张艳梅．孕妇唐氏综合征孕前筛查结果分析[J]．中国妇幼保健，2008，3（11）：32-36．

[6] 戚庆炜．孕前唐氏综合征筛查概论[J]．实用妇产科杂志，2008，2（1）：22-25．

[7] De Leon J，Sifuentes G，Hopkins C，et al．Maternal serum free beta-HCG levels in uncomplicated pregnancies at the 10th-15th week of gestation and the development of obstetric complications[J]． J Reprod Med，2011， 49（2）：89-92．

（收稿日期：2012-07-04 本文编辑：马 双）