面对PKU,我们要坚强

在大部分人的印象里，孩子总是和嘴馋联系在一起。除了特定的一些食物，不能吃零食，甚至连一般的正常饮食都不能吃，这对任何一个孩子来说，都是很痛苦的!但感觉更痛苦的其实并不是懵懂的孩子，而是他们的父母。因为他们的孩子是一群特殊的宝宝，他们是苯丙酮尿症患儿。

一个帖子。引来了无数的关注

苯丙酮尿症(PKu)这个名称对很多人来说都是陌生的，它是一种常染色体隐性遗传病，同时又是先天性氨基酸代谢障碍病，在我国发病率为万分之一。患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使吃进去的苯丙氨酸不能正常转化。而是变成苯丙酮酸，从尿和汗中排出，发出异常的臭味。体内的苯丙氨酸累积过多，可使宝宝的皮肤、毛发变白。严重时，苯丙氨酸堆积在脑组织中，会使患儿智力低下、表情痴呆、惊厥。

朵朵就是这样一个苯丙酮尿症小患儿，而我们将眼光聚焦到小朵朵身上，是因为朵朵妈在新浪网上了这样一个帖子――《为了孩子，我们“抗战”到底!》。在帖子里，朵朵妈述说了女儿被确诊为苯丙酮尿症的经过，以及得知这一消息后，所经受的精神上的煎熬，还有该如何照顾病患宝宝……帖子的最后，朵朵妈再三叮嘱想要生宝宝的女同胞们，一定要在怀孕前进行DNA检测，这样才能够保证生出健康的宝宝。

这个帖子引来很多人的回复，或表示安慰，或表示理解，或询问是否需要帮助……而身在《母婴世界》的我们则想通过采访朵朵妈，让更多的人了解这个病症，了解患有这类疾病的孩子和其家长的境况。

通过新浪网工作人员的一番“众里寻她”，我们终于联系到了朵朵妈，让我们一起来倾听吧――

当初，刚生完孩子的我还沉浸在当上了妈妈的幸福之中，谁知不幸已经悄悄地临近了。朵朵出院前曾做过72小时足底血检测，那天，一个电话打破了家中的平静。那是新生儿筛查中心来的电话，对方的语气透着一丝职业性的冷静：“检测结果，您的孩子被确诊为苯丙酮尿症，请您于周五过来复查。”当时。我拿着电话的手一直在颤抖，不知道电话是怎么放下的，也忘了自己在电话里都说了些什么，我只感觉眼前一片模糊。苯丙酮尿症是将影响孩子一辈子的病症，它决定了我的孩子一生都得以药食为伴。看着怀里的女儿，小脸是那么的可爱……我抑制不住眼泪夺眶而出!我把女儿放在了床上。我不能再面对她，因为一看到她我就想放声大哭。早知道结果这样，我就不应该把她带到世上来受苦，是我对不起孩子呀!

待在家里我满脑子胡思乱想，就想去外面走走透口气，可一看到小区里孩子们玩耍的身影，我反而更加痛苦了。当时，我就是不愿意出门，不要见到其他孩子，因为每每看到健康可爱的小孩，我就会禁不住想到自家的朵朵。

朵朵每一到两周都要进行一次血测，以监控血液中苯的含量，因为一旦控制不好就会对大脑造成不可逆转的损伤。我永远都忘不了带孩子去北大妇女儿童医院进行24小时血测时的情景，孩子那时候才1个多月，每4小时就要抽一次足底血，孩子疼得撕心裂肺地哭，小脸都哭紫了。尽管我也知道小小的她并不懂事，但我还是忍着泪不停地告诉她，这一切都是为了她好，我们必须这样做。一般情况下，妈妈的乳汁是孩子最好的食物，但PKU患儿除外。纯母乳会让孩子的血值偏高，所以只能控制量，在哺乳少量母乳的同时配合喂一些专为PKU患儿配制的特奶。特奶虽然称作奶，但那味道就像煮蔬菜水似的，青涩寡淡，跟母乳的香甜真是天壤之别。

不知道妈妈们有没有那种感觉――当孩子不能再吃你的奶时，你会感觉像是被剥夺了做母亲的权力一样，仿佛有人把孩子从你身边夺走了似的。可是，为了朵朵的健康，我只能舍弃这份母亲的特权。

除了不能喝母乳，朵朵还要终生远离鱼、肉、蛋、糖这些对普通孩子来说再平常不过的食品。我不敢想象，当别的孩子吃着饼干、冰淇淋、各种糖果、生日蛋糕的时候，我的孩子该怎么办?

每当女儿对一种新食物露出渴求的眼神时。我就只能这样哄她：“宝贝。你记住。你是不食人间烟火的小仙女。”

朵朵现在1岁多还比较能哄。但随着她一天天长大，肯定会越来越不哄不住了，毕竟“嘴馋”是孩子的特权啊!有一次。我亲眼看到一个PKU宝宝趴在地上想去舔别人丢掉的棒冰棍，最后，孩子的奶奶含着泪把孩子带走了……

对PKU患儿来说，他们只能吃筛查中心提供的特米和特面，那些都是合成食品，其滋味远不能与普通食物相比。虽然味道一般，但这些食物的价格却不菲。每个PKU患儿每月购买药食品的费用大约要3000―5000元，更不用说其他的治疗费用了。我们做过这样一个估算，如果一个PKU患儿存活60年的话，那么这个PKU家庭至少要付出90万元。这对于一个普通的中国家庭来说，无疑是非常沉重的经济负担。所以，20年来我国出生PKU患儿大约有4万人，但全国PKU儿童在治率仅为5％。

在给朵朵治疗的这段时间里，我结识了不少PKU家长。很多这样的家庭都不愿意让别人知道孩子的病情，怕孩子受到排斥。然而我们几个妈妈不这样认为，因为我们觉得，只有当大家知道了孩子的病情后，才能懂得如何适当地照顾他们。为了我们的孩子能够有个更好的环境成长，我们几个妈妈成立了北京PKU联盟(筹)互助组织，我们有着以下共同的心愿：

我们希望能够让PKU纳入医保范围，希望所有这样的PKU宝宝都能得到及时的治疗。

如果你认识的人中有着与我们类似的情况，请他们加入到我们的互助团体中，让我们一起面对困难。人多力量大。