FLT3—ITD基因突变与急性白血病的临床研究

【摘要】目的探讨人Fms样酪氨酸激酶3内部串联重复基因突变（flt3itd）检测对急性白血病的诊断价值。方法通过聚合酶链反应变性高效液相色谱法，检测本院35例急性白血病患者（观察组）和35例健康体检者（对照组）骨髓FLT3ITD基因突变情况。结果与对照组相比，观察组阳性率明显升高，P

【关键词】

FLT3；ITD；基因突变；急性白血病

作者单位：463000河南省驻马店市中心医院血液科

人FLT3作为Ⅲ型酪氨酸激酶受体家族成员中的原癌基因，存在于细胞膜上，正常情况下，FLT3表达仅限于CD34+干/祖细胞[1]。有报道称，急性白血病的发生、发展，与FLT3基因异常表达有关[2]。人Fms样酪氨酸激酶3内部串联重复基因突变（Fmslike tyrosine kinase 3 intenal tandem duplication， FLT3ITD）是FLT3近膜区的突变形式[3]。本研究中，通过聚合酶链反应变性高效液相色谱法，检测驻马店市中心医院35例急性白血病患者和35例健康体检者骨髓FLT3ITD基因突变情况，现将结果报告如下。

1资料与方法

11一般资料选取本院治疗的35例急性白血病患者为观察组和35例同期健康体检者为对照组，35例对照组中，男18例，女17例，年龄190～740岁；35例观察组中，男19例，女16例，年龄180～730岁。在年龄、性别方面，两组没有明显差异，具有可比性。

12检测方法通过聚合酶链反应变性高效液相色谱法，检测骨髓FLT3ITD基因突变情况。取骨髓液大约2 ml，采用promega公司DNA提取试剂盒，提取总DNA，应用primer express V20软件，进行PCR扩增，分析PCR产物的异常图谱形态，纯化后进行测序，分析FLT3ITD序列。

13统计学方法所有数据采用SPSS170统计学软件，进行分析和处理，计量资料以（x±s）表示，组间比较采用t检验，计数资料率的比较，采用卡方检验，P

2结果

21两组FLT3/ITD基因突变检测情况与对照组相比，观察组阳性率明显升高，P

22急性白血病患者FLT3ITD突变阳性患者的临床特征35例急性白血病患者中，7例FLT3IDT基因突变阳性，其中4例女性，3例男性，在性别方面，没有统计学差异；7例FLT3IDT基因突变阳性患者中，老年患者6例，非老年患者1例，在年龄方面，差异有统计学意义（卡方值为456，P

23急性白血病患者FLT3ITD突变阳性与阴性患者外周血和骨髓检查结果比较与阴性患者相比，观察FLT3ITD突变阳性患者外周血白细胞计数、白细胞比例均明显升高，P

24急性白血病患者FLT3ITD突变阳性与阴性患者治疗效果比较与阴性患者相比，观察组FLT3ITD突变阳性患者完全缓解率显著降低，P

3讨论

正常情况下，机体维持正常的酪氨酸激酶磷酸化平衡，但在急性白血病患者体内，酪氨酸激酶持续活化，继而导致FLT3ITD突变[4]。据报道，193%～330%急性白血病患者存在FLT3ITD突变[5]。本研究中，与对照组相比，观察组阳性率明显升高，P

本研究中，FLT3IDT基因突变与性别无关，与年龄有关，随着年龄增高，其突变率越高，说明FLT3IDT基因突变可能与急性白血病的预后有关。并且，与阴性患者相比，观察FLT3ITD突变阳性患者外周血白细胞计数、白细胞比例均明显升高，完全缓解率显著降低，P

参考文献

[1]徐兵.老年人急性髓系白血病FLT3/ITD基因突变的检测及临床意义. 实用医学杂志，2009，19（12）：13101311.

[2]王云贵.FLT3基因表达水平及内部串联重复突变与急性髓系白血病的关系及临床意义.中华血液学杂志，2010，29（11）：741745.

[3]黄晶.PCRSSCP检测急性髓系白血病患者FLT3基因及FLT3/ITD基因突变.中国实验诊断学，2009，13（8）：10901092.

[4]刘宁.急性白血病FLT/ITD、CKit基因突变预后相关性的研究.中外医学研究，2011，15（9）：2830.

[5]王莉红.FLT3基因内部串联重复突变与急性白血病的关系及临床意义. 中华血液学杂志，2008，25（7）：393396.