缺失的遗传学效应范文

缺失的遗传学效应篇1

【关键词】 基因 遗传 孟德尔定律

【中图分类号】 G633.91 【文献标识码】 A 【文章编号】 1006-5962（2012）07（b）-0103-01

1 噬菌体侵染细菌的实验

误区一：实验过程中用放射性32P和35S同时标记噬菌体的DNA和蛋白质外壳

更正：噬菌体侵染细菌的实验也遵循生物学实验的设计原则——对照性原则。该实验应分为两组，即一组用32P标记噬菌体的DNA另外一组用35S标记噬菌体的蛋白质，通过观察离心后离心管中两组之间放射性情况进行对照。

误区二：用32P和35S的培养基直接培养噬菌体，得到被标记的噬菌体。

更正：由于噬菌体属于专门寄生在细菌细胞内的病毒，病毒没有独立的代谢能力，属专性活细胞内寄生生物，所以不能用普通的培养基（即含碳源、氮源、无机盐、生长因子、水的培养基）培养病毒，必须用活细胞培养病毒。想得到被标记的噬菌体，必须先用含32P和35S的培养基分别培养细菌，得到被标记的细菌，再用普通的噬菌体去侵染被标记的细菌，才能得到被标记的噬菌体。

2 生物的遗传物质

误区一：某些细菌的遗传的物质是RNA

更正：生物的遗传物质是DNA或RNA，但只有某些病毒的遗传物质才是RNA，所有具细胞结构的生物其遗传物质均为DNA，细菌均有细胞结构，所以所有细菌的遗传物质均为DNA。遗传物质的判断规律为：某生物体内只要含DNA，DNA肯定是遗传物质，无DNA时遗传物质才选择RNA，如果该生物体内无DNA和RNA，蛋白质才是遗传物质。如朊病毒只由蛋白质组成择其遗传物质只能为蛋白质。

误区二：细胞质遗传遗传物质为RNA

更正：真核生物的遗传方式分为细胞核遗传和细胞质遗传，可能有些同学认为细胞质中主要的核酸为RNA，所以有些同学认为细胞质遗传遗传物质为RNA，其实无论核遗传还是质遗传，其遗传物质均为DNA，细胞质遗传指的是叶绿体、线粒体内少量DNA的遗传，只有某些病毒的遗传物质才为RNA。

3 基因概念的理解

误区一：基因是由编码蛋白质的序列组成

更正：基因是有遗传效应的DN断，而遗传效应指的是能够传递和表达遗传信息，所以有同学就认为基因是全部由能编码蛋白质的序列组成，其实是错误的。无论是原核生物还是真核 生物的基因结构都是由编码区和非编码区两部分组成，而只有原核生物的编码区和真核生物的编码区和内含子才能编码蛋白质，非编码区和内含子不能编码蛋白质，只起调控作用，所以基因是由编码蛋白质的序列和在编码蛋白质时起调控作用的非编码区和内含子组成。

误区二：非编码区等同于非编码序列

更正：非编码区是指位于基因结构中编码区上游和下游的起调控作用的序列。非编码序列指的是不能编码蛋白质的序列，包括原核生物基因结构中的非编码区和真核生物基因结构中的非编码区和编码区中的内含子，所以非编码区不同于非编码序列。

4 孟德尔遗传定律

误区：孟德尔遗传定律适用于所有的真核生物

更正：孟德尔的遗传定律是指基因的分离和自由组合定律，即同源染色体上的等位基因随同源染色体的分开而分离，非同原染色体上的非等位基因随着非同原染色体的自由组合而组合。 而同源染色体分开与非同源染色体的自由组合均发生在减数分裂过程中，只有进行有性生殖的生物才进行减数分裂，所以孟德尔定律适应于进行有性生殖的真核生物，且必须为细胞核遗传。这里需要指出的是基因的自由组合定律发生在进行有性生殖的真核生物涉及到两对或两对以上相对性状的细胞核遗传。

5 基因重组

误区一：基因重组发生在配子的结合时

更正：基因重组指的是控制不同性状的基因重新组合，该过程应主要发生在减数分裂过程形成配子的过程中。一般基因重组有三种情况，一是交换重组，发生在减数第一次分裂的前期，同源染色体上的非姐妹染色单体交叉互换时；二是随机重组，发生在减数第一次分裂的后期，同源染色体分离的同时非同源染色体自由组合的过程中；三是基因工程，既DNA重组技术，目的基因与运载体结合导入受体细胞。

误区二：基因重组能产生新的基因

更正：基因重组只是在减数分裂过程中控制不同性状的基因自由组合，此过程不产生新的基因，只产生新的基因型，只有基因突变才产生新的基因。

6 基因突变和染色体结构的变异

误区：某一基因片段的缺失属于基因突变

缺失的遗传学效应篇2

1.可遗传变异和不可遗传变异

例1 央视一则报道称，孕妇防辐射服不仅不能防辐射，反而会聚集辐射.辐射对人体危害很大，可能导致基因突变.下列相关叙述正确的是（B）.

A.碱基对的替换、增添和缺失都是由辐射引起的

B.环境所引发的变异可能为可遗传变异

C.辐射能导致人体遗传物质发生定向改变

D.基因突变可能造成某个基因的缺失

解析 引起碱基对的替换、增添和缺失的因素有物理因素、化学因素和生物因素；如果环境引发了细胞中遗传物质的改变，就成了可遗传的变异；辐射能导致人体遗传物质发生不定向改变；基因突变会导致基因内部分子结构的改变，不会导致某个基因的缺失.

策略 表现型是基因型与环境共同作用的结果，分析变异类型时可以从两个方面来考虑：一方面是因遗传物质的改变引起的，此变异可在其后代中再次出现，即能遗传.若是染色体变异，可直接借助显微镜观察染色体的形态、数目、结构是否改变.另一方面是仅由环境条件改变引起的，遗传物质没有改变，则不能遗传给后代.所以，可以用自交或杂交的方法确定变异的原因；或者将变异个体和正常个体培养在相同的条件下，两者没有出现明显差异，则原来的变异性状是由环境引起的.

2.“可遗传”与“可育”

例2 图1所示某生物细胞分裂时，两对联会的染色体（注：图1中姐妹染色单体画成一条染色体，黑点表示着丝点， 字母表示染色体上的基因）之间出现异常的“十字型结构”现象.据此所作推断中，正确的是（B）.

A.此细胞可能正在进行有丝分裂

B.该生物产生的异常配子很可能有HAa或hBb型

C.此种异常源于基因重组

D.此种变异可能会导致生物体不育，从而不能遗传给后代

解析 同源染色体在减Ⅰ一定会发生联会，非同源染色体不能联会，但如果发生了图2所示的变异，也可能会发生图1所示的情形.即：非同源染色体的某些区段发生“易位”，而不是基因重组；随着易位后的同源染色体的分离，该生物产生的异常配子很可能有HAa或hBb型；此细胞正联会，说明是减数分裂.这种变异的结果可能有很多，也可能会导致生物体育性下降，但育性下降不代表不能遗传给后代，该变异还可能通过无性生殖遗传给后代.

策略 “可遗传” ≠“可育”：如三倍体无籽西瓜、骡子、二倍体的单倍体等其遗传物质已发生变化，它们都属可遗传变异，但都均表现“不育”，而无子番茄等的“无子”是因植株未授粉，是因一定浓度生长素促进了果实发育，这种“无子”性状，这是不可遗传的变异，但可育.

3.不同生物的可遗传变异

例3 变异是生物的基本特征之一，下列不属于细菌产生的可遗传变异有（C）。

①基因突变；②基因重组；

③染色体变异；

④环境条件的变化；

⑤染色单体互换；

⑥非同源染色体上非等位基因自由组合.

A.①②③ B.④⑤⑥

C.②③④⑤⑥D.①②③④

解析 细菌属于原核生物，没有染色体，主要进行二分裂，因此细菌产生的可遗传变异只有基因突变，没有其他类型.

策略 自然条件下，病毒和原核生物只有基因突变.进行有性生殖的真核生物可进行基因突变、基因重组和染色体变异.进行无性生殖的真核生物可进行基因突变和染色体变异.有丝分裂过程中发生基因突变和染色体变异，但不会发生基因重组；减数分裂可能发生基因突变、基因重组和染色体变异，但减数第二次分裂过程中和受精作用均没有发生基因重组.

4.基因突变概念与类型判别

例4 育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一秆双穗”植株，经鉴定该变异性状是由基因突变引起的.下列叙述正确的是（B）.

A.这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的

B.该变异株自交可产生这种变异性状的纯合个体

C.观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置

D.将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产品系

解析 该突变可能是显性突变，也可能是隐性突变，无论是哪一种突变，其自交都可产生这种变异性状的纯合个体.只有染色体变异才可以在光学显微镜下观察.花粉离体培养，必须经秋水仙素等处理，使染色体加倍后，才能获得稳定遗传的个体.

策略 基因突变概念的核心是基因结构的改变，而不是指“DNA中碱基对的增添、缺失、改变”.基因突变≠DNA中碱基对的增添、缺失、改变.基因是有遗传效应的DN段，不具有遗传效应的DN段也可发生碱基对的改变.有些病毒（如SARS病毒）的遗传物质是RNA，RNA中碱基的增添、缺失、改变引起病毒性状变异，广义上也称基因突变.基因突变最易发生在分裂间期.这是因复制时分子结构的稳定性较低.引起基因突变的因素分为外部因素和内部因素.基因突变的结果“产生新基因”.病毒、原核生物和真核生物细胞质内的基因突变是产生了一个新基因，而对于真核生物细胞核内的基因突变可说产生了它的等位基因.显性突变和隐性突变的判别方法主要有两种，一是选择突变体与其他已知未突变体杂交，通过观察后代变异性状的比例来判断基因突变的类型.二是选取具有突变性状的个体与原始亲本进行杂交（植物可自交），若子代只有原有的性状，则控制相对性状的基因突变是隐性突变；若子代既有原有的性状，又有突变性状，则控制相对性状的基因突变是显性突变.

5.基因突变和基因重组的判别

例5 图3是基因型为AA的个体不同分裂时期的图像，请根据图像判定每个细胞发生的变异类型（A）.

A.图3中①基因突变②基因突变③基因突变

B.图3中①基因突变或基因重组②基因突变③基因重组

C.图3中①基因突变②基因突变③基因突变或基因重组

D.图3中①基因突变或基因重组②基因突变或基因重组③基因重组

解析 （1）由题干图3中获得的信息有：

①和②均为有丝分裂，且A和a为同一染色体上的姐妹染色单体所携带的基因.③为减数第二次分裂后期的细胞图，A和a所在染色体原为姐妹染色单体，并未发生交叉互换.

故造成①②和③中A和a不同的原因都是基因突变.

策略 一是根据亲代基因型判别：如果亲代基因型为BB或bb，则引起B与b不同的原因是基因突变.如果亲代基因型为Bb，则引起B与b不同的原因是基因突变或基因重组.二是根据细胞分裂方式判别：如果是有丝分裂中姐妹染色单体上的基因不同，则为基因突变所致的结果.如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同，则为基因突变或基因重组所致的结果.三是根据染色体图示判别：有丝分裂后期图中两条子染色体上的基因不同，则是基因突变的结果.如果是减数分裂第二次分裂后期图中，两条子染色体（同白或同黑）上两基因不同，则为基因突变的结果.如果是减数分裂第二次分裂后期图中，两条子染色体（颜色不一致）上两基因不同，则为基因重组的结果.可根据姐妹染色单体中等位基因来源的判断.如图4所示.

6.可遗传变异的实质与判别

例6 经权威遗传机构确认济南发现的一例染色体异常核型即46，XY，t（6；8）为世界首例，该例异常核型属于染色体平衡易位携带者.染色体平衡易位是造成流产和畸形儿的重要因素，由于没有遗传物质丢失，患者表观及智力均与正常人一样.某女性患者的第1和5号染色体易位，染色体异常核型可表示为46，XX，t（1；5）.

下列说法错误的是（C）

A.经染色后，在光学显微镜下可观察到染色体易位

B.46，XY，t（6；8）表示某男性患者第6和8号染色体易位

C.只有缺失和重复这两类染色体结构变异才能导致基因数量的改变

D.染色体易位不属于基因重组，这种变异是可遗传的

解析 染色体易位可在光学显微镜下观察到，但需要染色，A项正确；根据题干信息推出46，XY，t（6；8）表示某男性患者第6和8号染色体易位，B项正确；能导致基因数量改变的不只有染色体结构变异中的重复和缺失，还有染色体数目变异，C项错误；染色体易位属于染色体结构变异，D项正确.

策略 基因突变、基因重组和染色体变异都会引起遗传物质的改变、都是可遗传变异，但不一定遗传给后代，都为生物的进化提供了原材料.若把基因视为染色体上的一个位“点”，染色体视为点所在的“线段”，则基因突变是“点”的变化（点的质变，但数目不变）；基因重组是“点”的结合或交换（点的质与量均不变）；染色体变异是“线段”发生结构或数目的变化；染色体数目变异是个别线段增添、缺失或线段成倍增减（点的质不变、数目变化）.染色体结构变异是线段的部分片段重复、缺失、倒位和易位（点的质不变，数目和位置可能变化）.DNA水平上判别：一是DNA分子内的三看：看基因种类，染色体上的基因种类是否发生改变，若发生改变，则为基因突变，由基因中碱基对的替换、缺失或增添所致.看基因位置，若基因种类和数目未变，但染色体上的基因位置改变，则为染色体结构变异中的“易位”或“倒位”.看基因数目，若基因的种类和位置未改变，但基因的数目改变，则为染色体结构变异中的“重复”或“缺失”.二是DNA分子间的三看：看染色体数目，若染色体的数目发生改变，可根据染色体的数目变化情况，确定是染色体数目的“整倍性变异”还是“非整倍性变异”.看基因位置，若染色体的数目和基因数目均未改变，但基因所处的染色于非同源染色体上，则应为染色体变异中的“易位”.看基因数目，若染色体上的基因数目不变，则为减数分裂过程中同源染色体上的非姐妹染色单体交叉互换的结果，属于基因重组.

7、变异交联的四问题

例7 图5是某个二倍体（AABb）动物的几个细胞分裂示意图，据图判断不正确的是（D）

A.图5中甲细胞表明该动物发生了基因突变

B. 图5中乙细胞表明该动物在减数第一次分裂前的间期发生了基因突变

C.图5中丙细胞表明该动物在减数第一次分裂时发生了交叉互换

D.图5中甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代

解析 据题意分析，图5中甲图表示有丝分裂后期，染色体上基因A与a不同，是基因突变的结果；图5中乙图表示减数第二次分裂后期，其染色体上基因A与a不同，没有同源染色体交叉互换的特征，只能是基因突变的结果；图5中丙细胞也表示减数第二次分裂后期，基因B与b所在的染色体颜色不一致，则染色体上基因B与b不同是交叉互换造成的；图5中甲细胞分裂产生体细胞，产生的变异一般不遗传给后代.

策略 一是“互换”问题：同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换，属于基因重组；非同源染色体之间的互换，属于染色体结构变异中的“易位”.二是“缺失” 或“重复”问题：DNA分子上若干基因的缺失或重复属于染色体变异；DNA分子上碱基对的缺失或重复，属于基因突变.三是“变异水平”问题：基因突变和基因重组属于分子水平的变化，光学显微镜下看不到的；染色体变异属于细胞水平的变化，光学显微镜下可以观察到的.四是“质”和“量”问题：基因突变改变基因的质，不改变基因的量；基因重组不改变基因的质，一般也不改变基因的量，但转基因技术会改变基因的量；染色体变异不改变基因的质，但会改变基因的量或改变基因的排列顺序.

总之，生物变异教学的内容是在分子水平和细胞水平上进行组织的，较为抽象，而且知识复杂程度、知识点关联度和应用度都较高，要畅通学习的通路，实现难与易的迅速转化，就必须清除这些拦路虎.

缺失的遗传学效应篇3

关键词：非物质文化遗产保护；现状；对策

我国是历史悠久的文明古国，在几千年的历史长卷中，中华民族创造了丰富多彩、弥足珍贵的文化遗产，这些文化遗产体现了中华民族优秀的文化价值和审美情趣，展现了中华民族永不枯竭的创造力，是我国优秀文化传统的重要组成部分。2005年，我国的《关于加强文化遗产保护工作的通知》中对非物质文化遗产有了明确的定义：“各种以非物质形态存在的与群众生活密切相关、世代相承的传统文化表现形式，包括口头传统、传统表演艺术、民俗活动和礼仪与节庆、有关自然界和宇宙的民间传统知识和实践、传统手工艺技能等以及上述传统文化表现形式相关的文化空间”。

通过对苍南县非物质文化遗产的欣赏和理解，可以领略苍南地方民间文化精华。由此，应对苍南非物质文化遗产的保护问题进行深入剖析。

一、苍南县文化概况与非物质文化遗产保护工作回顾

苍南县是浙江省最南端的一个县，有“浙江南大门”之美称。县境介于北纬27°10′至27°41′、东经120°7′至121°7′之间。东南宽80公里，南北长51公里，海岸线长168.8公里。总面积1261.08平方公里。东(东南)濒临东海，西邻泰顺县，西南毗连福建省福鼎县，北与平阳县、西北与文成县接壤。境内有山脉、丘陵、平原、河流、岛屿、滩涂等复杂的地貌类型，兼具山海之利，物产十分丰富。

苍南历史悠久，新石器时代即有先人在此繁衍生息，唐宋时人才辈出、文明彰显，现较好保存着赤溪五洞桥、广福寺双塔、金乡卫城、蒲壮所城等诸多名胜古迹和战国时期的原始瓷甑、宋代的青瓷莲花瓣纹瓶等珍贵文物，以及夹缬印染、布袋戏、八仙戏等不可多得的非物质文化遗产。早在20世纪80年代，我县开展民间艺术“十大集成”工作，收集整理大量的民间音乐、舞蹈、曲艺等作品，编印《苍南民间音乐集成》，出版《浙江苍南县正一道教普度科范》《浙南民间民俗音乐选编》等。在全球保护非物质文化遗产浪潮的推动下，苍南县近年来积极响应号召，在保护本县非物质文化遗产方面做了大量的卓有成效的工作，并配合社会各界为打造和谐文化、建设和谐社会做出了突出贡献。

苍南党政领导在国内外重视文化多样性保护的大背景下，开始把民族文化的保护纳入重要工作的范畴。政府办公室相继出台有关办法，使非物质文化遗产的保护和管理规范化。2005年，根据《国务院关于加强文化遗产保护的通知》和《国务院办公厅关于加强我国非物质文化遗产保护工作的意见》，县政府下发了《苍南县人民政府办公厅关于加强我县非物质文化遗产保护工作的实施意见》。《意见》强调了对保护苍南县非物质文化遗产工作的重要性和紧迫性的认识，提出苍南县保护非物质文化遗产工作的目标和方针，并对如何建立有苍南县特色的非物质文化遗产保护制度和协调有效的工作机制做了重要阐述。该《意见》成为了苍南县保护非物质文化遗产工作的方针，有效指导了各级保护非物质文化遗产工作的开展。2005年以来，苍南县文化部门大力开展民族民间艺术普查工作，按“不漏村居、不漏种类、不漏项目”的要求，对全县民族民间造型、表演艺术及民俗活动进行深入排摸，整理出富有民族民间艺术特色的项目32项，较为全面地了解各类民间艺术的形式、内涵、种类、项目和相关的人文背景，理清各乡镇的民间艺术资源的分布情况，运用录像、录音、图片等视觉和听觉形象的配置，较好地记录和保存民族民间艺术的原始形态，运用现代科技手段建立规范的档案资料，并落实有关可行的保护措施。项目共32项，其中造型艺术20项、表演艺术10项、民俗活动2项。经过细致的比较、提炼，在梳理、整合、取舍过程中，理出文化艺术特点突兀的7个重要项目：苍南夹缬、苍南布袋戏、苍南渔鼓、苍南矾塑、苍南八仙戏、点色剪纸、蒲城拔五更。

二、非物质文化遗产保护工作存在的问题

(一)法规宣传教育不到位，非物质文化遗产保护意识淡薄。2007年5月25日，浙江省十届人大常委会第32次会议，通过了《浙江省非物质文化遗产保护条例》，并从2007年6月1日起施行。但社会各界对此知之甚少，对非物质文化遗产保护认识不足，重视不够，大多数单位和部门未将此项列入议事日程，普遍认为这只是文化部门的“一家之事”，不知道这是各级政府各个部门的共同职责，没有在全县上下形成共识，没有在全社会形成保护非物质文化遗产的合力。

(二)保护机制不完备，专业队伍人才缺乏。全县保护工作刚刚起步，组织机构不健全，长效保护机制和保护体系尚未真正建立，我县非物质文化遗产资源保护规划至今未制定出台，而现有的工作机制不能适应保护工作“综合性、多部门协作性、专业性、广泛性、长期性”的要求。缺少一支挖掘、整理、研究的专业人才队伍，乡、镇没有专职工作人员，日常普查工作只能临时找人帮忙，其它工作无暇顾及，无力应对。

(三)保护经费难以保障，技术装备严重缺乏。非物质文化遗产保护经费没有列入年度财政预算，政府也没有设立普查、发掘、整理、征集、抢救、补助、展演、宣传、培训等专项资金。临时申请的工作经费，常常不能及时足额到位，缺少正常办公经费和技术装备。许多失去市场支撑而又缺乏开发利用潜力的传统绝技，缺少持续的保护经费投入。

(四)民间文化艺术传承青黄不接，传统乡土教育后继乏人。城市化、信息化给我县群众生活带来巨变，同时也造成传统文化生态环境的不断恶化，城乡居民的民俗传统观念日益淡化。尤其是新生代，普遍对“迪吧、网吧、酒吧”感兴趣，对“民俗、民风、民谣”则毫无兴趣。年轻人越来越疏远传统民间文化艺术，参与的人越来越少，对此不了解、不熟悉，更谈不上热爱、保护与传承。资源消失急速、流失过多，缺乏规范的传承体系。新老交替出现断层，艺术传承青黄不接，民间老艺人大多年事已高日渐凋零，年轻人不愿入门学艺。再者，非物质文化遗产的评估、认定、保护、管理、利用，缺乏科学、规范的依据。致使许多非物质文化遗产项目面临着“人亡艺绝”的困境。

缺失的遗传学效应篇4

相关研究成果在国际期刊《分子遗传学和基因组学》上发表，证实了CRISPR基因编辑技术可以让科学家对人类的DNA进行定点改造，为通过改造缺陷基因来治疗遗传疾病提供了可能性。据悉，这也是全球首篇关于基因编辑技术在人类二倍体（即一个卵子和一条组成的正常胚胎）胚胎中应用的描述。虽然，囿于伦理要求，对人类胚胎的基因编辑治疗遗传病，将不允许实施。但这一实验的成功，实际上为将来的定制健康的婴儿提供了技术储备。

6000多种遗传性疾病源自单一基因突变

随着现代医学的进步，科学家们发现，人类的许多疾病都源自微观如基因层面的一小段变化。原本规律排列的基因组序列，中间有一段缺失、重复、错误，患者本人和其后代就会表现出一种病态。

通过长期的观察、积累，目前现代医学发现一共有6000多种遗传性疾病，源自单一基因的突变。比如广东地区高发的蚕豆病（G6PD缺乏症）和地中海贫血。为了治疗这些基因突变引发的遗传病，医学界想了许多的办法，但无论是药物治疗还是配方食物治，基本都是治标不治本。而针对某些疾病，比如地贫，更为彻底的治疗方式则需要进行干细胞移植，重建患者的造血系统。

但如果能够在患者的生命处于最初始的胚胎阶段，就对其特定的致病基因进行改造，这是不是可以一劳永逸？在没有基因编辑技术之前，这类想法显得天方夜谭，有了成熟的基因编辑技术，并且编辑的效率大大提升了，类似的基因改造计划成为了可能。刘见桥教授团队这次进行的研究，是在二倍体胚胎上进行基因编辑。他们验证的是该基因编辑技术能否在健康、正常（相对于三倍体而言，能够孕育出生命）的胚胎上，也能屏蔽掉某些疾病。

获得20枚二倍体胚胎6枚为患病或基因携带胚胎

刘见桥团队在对致病基因进行修复时，先采用的也是异常的三倍体胚胎。结果显示修复率很低，只有10%～20%的概率能够修复G6PD患者和重性β地贫患者的致病基因。“类似的修复成功率，距离临床应用是非常遥远的。10个胚胎接受改造，成功一两个，效率过于低下。”刘见桥表示。

那么，二倍体胚胎也一样吗？随后，团队尝试将其应用于二倍体胚胎。研究所使用的是广医三院生殖医学中心患者捐赠的未成熟卵子，科研人员先将这些未成熟卵子在体外诱导成熟，然后与确诊携带有遗传致病基因的捐赠进行体外配对，从而获得了20枚二倍体胚胎。根据遗传学规律，这些胚胎中，将有一半的概率，携带这些遗传病基因。

事实上，也大致如此。来源于G6PD缺乏症患者的，在与卵子结合后，一共形成了10个胚胎，结果是，8枚胚胎完全正常，两枚携带了致病突变基因。而来源于重性β地贫基因携带者捐献的，同样与10枚卵子细胞进行了结合，形成了10个胚胎。其中，6个胚胎为健康胚胎，4个则明确为携带致病基因的胚胎。这些已经明确的患病或基因携带胚胎，就成了刘见桥团队下一步开展基因编辑试验的对象。

将突变基因剪掉后 有一枚细胞实现全部修复

有了更加明确的试验对象，团队成员开始对那些明确携带突变基因的胚胎加以编辑。比如G6PD缺乏症，捐精者是G6PD酶基因G1376T突变携带者，G1376T基因的突变是导致蚕豆病的常见原因。CRISPR/CAS9相当于基因剪刀手，它能精确地将突变的基因剪掉，然后再与研究人员体外合成的正常基因片段完美结合。

两个胚胎中，一个突变基因得到了彻底修复，另一个则修复得并不彻底，CRISPR只是关闭了部分细胞中的G6PD基因，而不是修复它。对G6PD的基因修复率约成功50%。针对重性β地贫胚胎的基因修复，则更加显得扑朔迷离。之前取得的4枚携带突变基因的胚胎，同样用上了CRISPR这个基因剪刀。结果是其中一枚被观察时发生了另一类型的突变，现有的医学经验，还没办法验证这一类突变的好坏。“这也是基因编辑过程中较容易出现的一种状况，编辑后的新突变体。”刘见桥表示，这一个胚胎，肯定被归结到了编辑失败的组别当中。另外的3枚胚胎，也没有完全成功。其中一枚，检测时发现部分细胞得到了修复，另两枚则没有成功修复。

6个供基因编辑技术应用的胚胎，样本量确实是小了点。但实验结果显示，有1枚胚胎的全部细胞都被修复了，有2枚胚胎实现部分细胞被修复。这证实了，CRISPR在二倍体胚胎中的效果要比之前在三倍体胚胎中的应用好得多，基因编辑技术依然显示出强大的阻断遗传性疾病垂直传播的潜力。刘见桥表示，现有的第三代试管婴儿技术，能够在胚胎植入前对胚胎进行诊断，选取正常健康的胚胎植入体内，避免遗传缺陷患儿的出生。“但有些遗传病是100%遗传给子代的如显性遗传病，类似对胚胎进行的基因编辑技术就是她们生育健康后代最后一根救命稻草”。

【释疑】

实现临床应用还有很长一段路要走

2015年，中山大学黄军就教授了一项研究试着改变人类胚胎中涉及血液紊乱β地中海贫血症的特殊基因，取得了成功。 2016年，广医三院范勇博士团队尝试编辑人类胚胎基因，通过敲除和关闭艾滋病毒在人体致病的通道相关基因，以抵制艾滋病毒感染也取得了成功。两位科学工作者，当时使用的人类胚胎，均为病态的胚胎，注定无法形成人类健康生命的胚胎。

首次将CRISPR基因编辑技术应用于人类二倍体胚胎，刘见桥教授的这项研究更真实地说明了该技术对于阻断人类致病基因子代传播的潜力。刘见桥认为，“CRISPR/CAS9技术实现临床应用还有很长一条路要走。就目前的结果来看，虽然我们的研究发现CRISPR/CAS9对于人类二倍体胚胎的修复效率不低，但该技术还远远不能安全地用于胚胎编辑。而且还要对编辑过的胚胎进行各种测试，以保证没有产生任何错误基因，确保后代安全”。

【背景】

美国国家科学院：应允许科学家修改人类胚胎

自2015、2016年发表的关于CRISPR对人类胚胎进行基因编辑的报道后，各方激烈讨论。关于基因编辑技术可能带来的伦理风险也备受关注，欧美的医学专家、神学家们觉得这是人类代替了上帝的工作，哪怕这个胚胎的结局注定是死亡的。

技术上的瓶颈可以突破，伦理上的藩篱却很难在短期内打开。毕竟，这一技术的应用，实际上使得完美人类、完美儿童的梦想成为可能。如果人类能够认识到所有的基因和其所代表的健康密码、生命信息之间的关联。然后用基因剪刀一一加以修饰，那样修饰过后的后代，是不是还能算完整意义的人类，这会争论和探讨很久。

2017年2月15日，美国国家科学院出台一份长达261页的报告，郑重提出“应该允许科学家修改人类胚胎，以消除镰状细胞性贫血等毁灭性遗传疾病，但基因编辑技术充分应用于人类，当同步设定适当的限制条件”。可以看到，当前研究者以及公众现在更加理性地看待此类研究，胚胎编辑技术也逐渐被人们所接纳。

缺失的遗传学效应篇5

（青年俊才候选人）。主要从事鱼类比较基因组学和群体基因组学研究。迄今在BMC Biology、Molecular Biology and Evolution、Molecular Ecology等国际知名学术期刊发表学术论文20余篇。

鱼类几乎占领了地球上所有水域中的生态位，既是生态系统的重要组成部分和生物资源，也是重要的科学研究对象。“中国的鱼类研究具有源远流长的历史。遗憾的是，目前斑马鱼、青、刺鱼、鲡鱼等成为模式生物的鱼类，都是由外国学者所倡导和建立的。某种角度上中国的鱼类研究缺少自己的标签。”郭宝成说。10多年来，郭宝成遨游在鱼类世界里，他的身影穿梭在实验室里、野外采样现场、讲台上、学术报告会议上，忙碌而又充实。

始于兴趣，享受科研

“早在中山大学读本科的时候，受益于本科生导师制，师从鱼类生理学家和鱼类养殖学家林浩然院士。”郭宝成就是这样跟鱼结了缘。

兴趣使然，研究生时期，郭宝成选择就读于中国鱼类学研究中心――中国科学院水生生物研究所，师从中国鱼类分子系统学与生物地理学的杰出研究者――何舜平研究员。郭宝成回忆说：“何老师给了我极大的学术自由，宽松自由的学习氛围使我感受到了科研是一种享受。”

同时，郭宝成也深刻感知到科研容不得半点浮躁，并且在之后的科研道路上用自己的行动践行着这一箴言。“何老师总是告诫我们要把有限的时间和精力都投入到实验室和科研项目上。很多老院士、老科学家，他们一辈子就专注于做一件事。”郭宝成也坚信，有付出就会有回报，你的付出即便现在看不到回报，但在未来一定会反馈给你。

2010年，郭宝成顺利拿到了中国科学院水生生物研究所水生生物学博士学位，5年的硕博连读使他在鱼类分子进化领域得到了系统的训练与积累，但是郭宝成却希望能够继续深造，开阔学术视野。“在鱼类研究领域，国外无论是在理论上，还是在实际应用中，都有很多值得学习的地方。”博士毕业后，郭宝成先后在瑞士苏黎世大学和芬兰赫尔辛基大学继续从事有关鱼类进化基因组学的研究。

国外6年的科研历程使郭宝成建立了广泛的学术交流网络，瑞士苏黎世大学的Andreas Wagner教授、芬兰赫尔辛基大学的JuhaMerila教授、德国明斯特大学的Erich Bornberg-Bauer教授、英国皇家学会院士牛津大学的 PerterHoland教授、加拿大麦吉尔大学的Frederic Chain博士、芬兰赫尔辛基大学的Zitong Li博士都是郭宝成科研路上的合作者。

“其实，科研是没有国界、不分领域的。我和很多科学研究者都素未谋面，但是我们通常会用e-mail进行交流，共同的兴趣爱好驱使我们走到一起。比如，我在瑞士的导师提倡‘idea-driven’，他的实验室里有做鱼的、做酵母的、做老鼠的，大家的研究对象不尽相同，但总是可以相互学习借鉴。”郭宝成说。

勇于开拓，解锁鱼类基因进化密码

基因（M）重复作为普遍存在的生物学现象，是基因组和遗传系统多样化的重要推动力量。重复基因的功能分化一直是研究热点，也是郭宝成的研究内容之一。通过数据挖掘，郭宝成发现已有的研究大都集中于重复基因序列碱基变异，插入缺失对重复基因的影响是研究中的“缺口”。因此，他决定以在进化过程中，基因（组）重复尤其突出的鱼类为研究对象，系统研究插入缺失对重复基因分化的影响。

郭宝成发现重复基因比单拷贝基因积累了更多的插入缺失，重复基因两个拷贝均有插入缺失积累，缺失的积累要比插入的积累普遍，插入缺失倾向积累于蛋白质二级结构的环结构域及三级结构的表面，重复基因两个拷贝间的序列分化程度与其插入缺失积累密度呈显著的正相关，插入缺失而非碱基变异是重复基因两个拷贝间蛋白四级结构分化的主要原因。通过总结上述研究成果，郭宝成提出了插入与缺失是重复基因进化的重要动力。研究结果发表于国际知名分子进化刊物Molecular Biology and Evolution，受到编辑与审稿人的高度认可。

生物适应性进化的遗传基础是生物学研究的基本问题，了解生物适应性进化的遗传基础，对于生物多样性的保护以及资源的可持续利用至关重要。因此，郭宝成以鱼类海水向淡水的适应为其研究的切入点。

已有研究表明，环境因子是方向性选择的重要动力，因此具有非常高盐度和温度梯度变化的波罗的海为研究海洋鱼类群体分化提供了天然的实验室。通过对波罗的海中三刺鱼和鲱鱼群体的研究，郭宝成发现，遗传分化发生在三刺鱼和鲱鱼的整个基因组范围；而盐度和温度的变化是波罗的海三刺鱼和鲱鱼遗传分化的动力。为海洋鱼类群体分化及局部适应（local adaptation）提供了确凿的证据，研究成果发表在BMC系列旗舰刊物BMC Biology和分子生态学代表性刊物Molecular Ecology上，发表一年来已受到数十次引用。积跬步，以至千里

“促进和提高中国的鱼类进化研究”，这是长久以来萦绕在郭宝成内心的声音。2016年，郭宝成作为中国科学院动物研究所“百人计划―青年俊才”候选人从芬兰归来。在未来几年里，一方面，他将以前期的研究成果为切入点，继续深入研究插入与缺失在重复基因功能分化中的作用及其在鱼类物种分化中可能的作用；另一方面，为了研究生物进化的重复性和可预测性，郭宝成拟以发生适应辐射的刺鱼类群为研究对象，运用群体基因组学和比较基因组学的方法，研究全球范围内，刺鱼从海水向淡水适应辐射过程中，种内平行进化与种间趋同进化的遗传基础，从而进一步揭示适应辐射发生遗传机制的一般规律。郭宝成已经逐步组建起了属于自己的鱼类进化与基因组学研究团队，并且得到了国家自然科学基金的资助。

在开展科学研究的同时，郭宝成深知科研平台在创新型人才的培养中蕴含着巨大的潜力。他说：“人才培养工作是科学研究的重中之重，毕竟科研最终是要由人完成的。就鱼类研究在国内的发展来看，我们应该以人为本，培养一批以鱼类为研究对象，掌握分子与细胞生物学、遗传学、基因组学以及生物信息学技术的复合型人才，以此带动我国鱼类研究的发展。”目前.郭宝成的中国科学院动物研究所鱼类进化与基因组学研究团队已经纳入了1名博士后、1名博士生和2名硕士研究生，并且正在逐步扩展当中。

在具体的科研人才培养工作中，郭宝成认为，学生独立思考与动手能力是并重的。他说：“作为学生科研道路上的指引者，我们既要培养学生的独立思考能力，组织学生参加各种学术会议，开拓眼界，又要培养学生动手解决科学问题的能力。独立思考能让学生知道什么是科学研究的重要问题或者亟待解决的问题，而动手能力则为问题的解决提供了保障。”

提及团队管理，郭宝成表示，时间的有效利用和知识体系的更新非常重要。“在我的实验室里，不要求每天工作时间12小时，但是做科研的时候一定要集中精力，提高效率。除此之外，活到老，学到老，知识在更新，我们的思维方式也要跟上时代的步伐。”

缺失的遗传学效应篇6

关键词: 高等艺术院校 “非遗” 责任 路径

“非遗保护,人人参与”是2010年中国第5个“文化遗产日”的活动主题。一方面它表达了国家行政部门对组织和引导全社会参与非物质文化遗产保护传承工作的重视,另一方面也凸显出当前“非遗”保护缺乏社会力量有效支持的尴尬。自引入“非遗”概念以来,短短几年,我国已有非物质文化遗产项目近87万项,其中被列入部级“非遗”保护名目的约1400项,成为拥有世界级“非遗”项目大国之一。但是,在申报热潮的背后,是大量“非遗”项目和传承人的流失。据报载,60年间,我国传统剧种损失了三分之一,消失的舞蹈类遗产超过20多年前统计总量的三成。①事实证明,大量“非遗”项目传承链条断裂的趋势已日趋明显。党的十七大报告强调,要弘扬中华文化,重视非物质文化遗产的保护,建设中华民族共有精神家园。作为民族文化传承的重要社会力量,高等艺术院校对繁荣发展民族“非遗”文化负有强烈的历史责任,必须从人类文化遗产可持续发展的高度,肩负起民族非物质文化遗产的保护传承和创新发展的历史使命。下文将从责任(必要性)与路径(可行性)两个方面进行分析。

一、高等艺术院校具有传承“非遗”的天赋职责

全球化趋势承载了经济一体与文化多元两个重要特征。伴随全球化浪潮席卷而来的,是以信息技术革命为中心的高新技术的迅猛发展,是学科知识的快速更新,是文化形态的多元共生和互相渗透。民族在某种意义上,也是一种文化概念的表述。一个民族如果没有自己独特的文化,那么民族的精神实体将荡然无存。而“非遗”正是民族文化里最核心、最本质的东西,虽然是无形的,但是它对一个民族的意义却非同寻常。作为文化传承最为重要的力量之一,作为新文化、新思想、新信息聚集的前沿阵地,高等艺术院校必须充分认识“非遗”文化的现实意义和重要价值,在保护、继承的基础上创造、弘扬新时期民族文化的辉煌。

(一)当前“非遗”传承中存在的诸多问题呼唤传承方式的变革。

“非遗”在现代社会潮流下的式微,与“非遗”固守传统的单一传承方式有着密切关联。当前“非遗”传承主要存在以下几个问题。

1.缺少科学的传承体系。

“非遗”是以人为第一要素的活态文化,主要依靠人类的口传心授才得以代代相传,因此,对传承人的发现、保护与发展是“非遗”保护工作的重中之重。为保护这些活态文化,政府制定了部级、省级传承人的认定和管理办法,但是对于如何延续这些传承人却没有标准的模式可供参考。民间的传承方式以血脉相承、族内相传为主,传承对象的选择、考察局限于较小的范围和简单的方式,与“非遗”庞杂的学科体系相比,传统传承方式缺乏科学、完整的体系支撑。

2.缺少必要的人才储备。

政府在不断地加大对“非遗”保护的投入,如资金、政策,但是,对“人”的投入仍显不足,而“人”正是传承的基础。比如“非遗”项目原始资料的收集、整理、汇编,需要大量的具有一定专业素质的人来完成;“非遗”的宣传、推广、传播与发展需要具备专业技能的人来实施。资金和政策的投入是显性的,对改善“非遗”传承人的生活条件有立竿见影的效果,而对“人”的投入却是隐性的,虽然短时间内难以彰显其效,但确是潜移默化、不可或缺。而当前,更为急迫的问题是,“非遗”项目传承人普遍年龄偏大,人才的培养没有跟进,人才储备严重不足,使得“非遗”传承后继乏人。

3.存在维持与发展的利益矛盾。

文化是一个动态发展的过程。适度的、合理的利用和开发有利于“非遗”项目的保护和传承。但是当前大部分“非遗”项目全靠政府津贴勉强支撑,维持尚可而发展无力,即使保住了眼下的这批“人”,“艺”仍有可能面临失传;有的在市场经济利益导向的作用下,以演代练、重商轻传,过多的商业活动干扰了传承人对于项目的钻研,开发过度而保护不足。维持与发展的矛盾也是生态文化与经济利益的矛盾,使二者都不能从根本上解决传承问题。

4.缺少必要的创新环境。

多数“非遗”持有者出于自身生存和家族发展的需要,会极力保持技法的私密性和经营的垄断性,因而,传承人对“绝技”、“绝艺”或“绝活儿”密不传人,缺少美术工作者和工程师对其创作及工艺的交流指导,虽然有一些工艺口诀,但是缺乏科学系统的理论探索,致使部分工艺美术的表现形式陈旧老套,缺乏时代气息,市场萎靡。

(二)高等艺术院校在“非遗”保护中的责任担当。

据教育部2008年统计数据,全国共有普通高等学校2263所,其中艺术院校80所,另有开设艺术相关专业的院校在千所之上。作为艺术教育的高等学府,它们以艺术人才培养、科学研究、社会服务和引领文化为主要职能,成为文化传承与交流的中心,在知识创造和传播的过程中悄然影响、改变着社会的文化形态,在保护传承“非遗”文化方面,更是具有得天独厚的优势和无可推脱的使命。

1.艺术院校在“非遗”保护中具有独到的优势。

其一,具有完整的教育体系。保护文化最好的方式是通过传播文化、发展文化,促使大众接受文化、融入文化。保护“非遗”,保护传承人的最终目的是传承和发展。高等艺术院校具有完整的教育体系,可为“非遗”保护提供体系支撑。

其二,具有良好的创新平台。“创新是一个民族进步的灵魂,是国家兴旺发达的不竭动力”。艺术院校具有多学科相互交叉、相互影响、渗透整合的优势,能够从不同的学术视野、研究视角开展研究,这是其它研究机构难以企及的。

其三,具有突出的地缘优势。受区域经济和文化的影响,“非遗”具有鲜明的区域特征,充分反映了特定地域文化影响下的社会群体的艺术特性、审美情趣和价值观念。艺术院校扎根于地方,生于一方水土,养于一方水土,针对地方的文化资源具有近水楼台的科研优势。

其四,具有优厚的人力资源。艺术院校不仅学者云集,学生也是宝贵的人力资源。艺术专业的学生经过高考的选拔,不仅具有一定的专业基础,而且在学习锻炼的过程中提升了综合素质、专业素质和创新创造的能力。

天时、地利、人和的交融,给予了高校艺术院校从事“非遗”传承的无限自信,也使得高校具有了“非遗”人才培养的天然使命。但是,也有一些源于自身的制约因素阻碍了艺术院校在“非遗”保护中的作用发挥。

其一,认知观念的滞后。我国当代高等艺术教育起步较晚,深受西方十八、十九世纪“学院派”教学体系的影响,西方视觉价值体系的文化方式占据了重要地位,甚至产生了“西方文化中心论”的观点。在这种教育环境的影响下,高校在进行教育教学的过程中,往往会出现注重外来文化而忽视本土文化、注重强势文化而忽视弱势文化、注重书本文化而忽视民间文化、注重整体文化而忽视区域文化的误区,在文化的时代性与区域性的关系上,出现了矛盾。

其二,师资力量的不足。大部分艺术教师并未接受过系统的“非遗”知识学习,很多高校开展“非遗”传习是以聘请代表作的自然传承人为基础的。而这些传承人有的年事已高难以从事教学活动,有的囿于文化水平而不具备基本的授课能力,导致了进行传习活动的师资力量严重匮乏。

其三,价值取向的偏移。在价值认知上,高校对“非遗”传承缺乏足够重视。对于“非遗”文化传习,有的师生认为是“过气”文化无需倡导,也有的师生认为是民间技艺何必钻研,对其文化价值缺少尊重和重视。另外,功利教育的影响还致使大学生在艺术创作时往往会出现思想狭隘、品位世俗、技术单一、脱离现实生活的弊端。

其四,评价体系的缺失。长期以来,艺术教育的考核评价体系存在重专业轻文化、重书本轻民间、重技巧轻理论、重课堂轻实践的现象,导致部分师生人文素质及理论基础较为薄弱,知识结构单薄而难以开展深层次的研究。而且,“非遗”传习活动在大部分艺术院校还没有纳入正常的教学课程体系,评价标准、认证体系的缺失不利于“非遗”的保护传承。

二、艺术院校进行“非遗”保护的实现路径

《国家中长期教育改革和发展规划纲要》(2010―2020年)针对教育改革发展的战略主题,提出“坚持以人为本,推进素质教育是教育改革发展的战略主题,是贯彻党的教育方针的时代要求,核心是解决好培养什么人、怎样培养人的重大问题,重点是面向全体学生,促进学生全面发展,着力提高学生服务国家人民的社会责任感、勇于探索的创新精神和善于解决问题的实践能力”;针对人才培养的体制改革,指出要“更新人才培养观念、创新人才培养模式、改革教育质量评价和人才评价制度”②,这些都为我们进行“非遗”人才的培养提供了新思路,即在“非遗”人才的培养上,也必须遵循教育规律和人才培养规律,更新人才培养观念,创新人才培养模式,实现“非遗”人才的可持续性发展。

(一)更新人才培养观念,积极探索“非遗”传承人才培养的新思路。

“培养什么人”和“如何培养人”不仅是确定办学方向的前提,而且是解决“非遗”传承人培养问题的核心。在“非遗”传承人才的培养理念上也必须强调以人为本,构建“艺术教育与传统文化相融、传授知识与培养能力结合、专业实践与服务社会相结合”的人才培养思路,为“非遗”保护、地方经济建设与社会发展积极输送大批优秀的艺术人才。

1.以本位回归促艺术教育与传统文化的相融。

民族传统文化是艺术行业蓬勃发展的“根文化”,任何一个国家和民族当下文化的发展,都是在传统基础上的传承、变革与创新。作为数千年来文化没有割裂的民族,中国的传统文化具有顽强的生命力。如果背离传统,就会迷失方向、丧失根本。文化本位的回归就是要提升高等艺术教育的人文自觉,在教育的知识体系中反映本土文化遗产的丰富性和文化价值,对丰厚的传统文化进行科学梳理、深入挖掘,积极研究和探索新形势下“非遗”保护工作的新特点、新任务、新方法和新途径,让学生们在博大精深的“根文化”中充分汲取艺术创新的养分,使民族优秀传统文化得以传承,并不断发扬光大,为德艺双馨的“非遗”传承人才的培养奠定思想基础。

2.以人尽其才促传授知识与传习能力的结合。

当代传习教育必须树立多样化人才观念,尊重学生个人选择,鼓励学生个性发展,不拘一格培养人才。基于“因材施教”的原则,“非遗”传习可采取“菜单式”培养计划,加强学生的兴趣引导工作,围绕两个课堂建设,有计划地聘请传承人作为第一、第二课堂教师,有组织地开展丰富多彩的课外传习活动,强化学生民族精神、创新能力和实践能力的培养。此外,应建立并不断完善“非遗”传习基地,邀请民间艺术大师、专家学者、专家教授举办民俗文化讲座,组建学生民间文化社团组织,组织传习竞技活动,通过提供活动场所、给予经费支持、聘请指导教师等方式,最大限度地为学生提供接受“非遗”文化教育的机会,为学生们提供自由选择的发展空间,为培养具有创新开拓精神的“非遗”人才奠定能力基础。

3.以学以致用促专业实践与服务社会的结合。

社会既是学习实践的载体,又是“非遗”传承与展示的平台。结合传统节假日、纪念日活动,有针对性地组织专业实践活动,增强学生传承“非遗”、服务社会的意识,提高学生运用学科知识进行实践和创新的能力,推进教育教学与社会生产、地方经济发展紧密结合。一方面,积极搭建校外实践平台。与社会行业组织共同建设实习传习基地、社会实践基地和就业创业基地,实现教学实习、社会实践和毕业生就业“三基合一”,大大提高资源的有效利用。另一方面,面向社会开展实践活动。“非遗”传承要与地方政府紧密合作,围绕政府规划策划、组织专业实践活动,借助公开展览和媒体报道达到民众宣传的目标。实践活动既能为学生的专业技能锻炼提供平台,又能满足政府宣传地方文化、构建和谐社会的需要。服务社会的过程也是艺术院校把握行业动态、适应市场需求、融入社会发展的过程,为培养社会适用的高素质的“非遗”艺术人才奠定坚实可靠的社会基础。

(二)优化教育教学体系,努力打造“非遗”传承人才培养的新模式。

1.优化专业设置,创新课程体系。

艺术院校应紧紧抓住教育改革和文化产业发展的历史机遇,积极拓宽学科专业方向,加强公共平台的人文通识教育课程、民艺教育课程与专业教育课程的相互关联、相互配合、相互渗透、相互促进,构建灵活、连贯、系统的课程体系,并通过这种整合与优化使得“传统文化基础”、“艺术理论”、“专业基础”、“专业技能训练”、“公共选修”等课程群相互连接,相互支撑,形成从文化基础知识、传统艺术表达、现代艺术思维到实际操作的多层次的专业训练体系。新体系有利于改变原有教育体系中“传统”与“现代”相互割裂、“人文”与“科学”泾渭分明、专业局限突出的现象,还有利于突破学科藩篱,促进文理融合,理顺专业的关系,提升传习实效,既能彰显学校教育特色,增强创新优势,也能促进“非遗”保护走进现代科学的阵营。

2.适应传技要求,改进教学形式。

“非遗”传习活动与常规的教学要求不同,相较“言传”,更侧重于“身授”。这就要求教师在教学过程中要尤其注重学生动手实践能力和文化综合素质的培养。实践证明,“体验式”教学形式的适用有利于“非遗”传习,即根据学生的认知特点和规律,通过呈现或再现还原原有的“非遗”情境,使学生在亲历的过程中理解并建构科学知识,拓展实践能力,产生文化情感,提升创造意义。“体验式”教学是“以人为本”的教学观,注重学思结合、知行统一、因材施教,它在传习活动中的应用不仅仅使学生可以经由生动的教学形式而获得知识,还在于促使人从辩证发展的角度去认真考量生命的意义和文化的价值。它的意义还在于一是“以学生为主体、以学生为中心”的教学理念有利于对每个学生的潜能进行开发;二是鲜活生动的实践载体有利于知识灵活运用和动手实践能力的培养;三是学生主动参与、自觉实践、合作交流的学习方式有利于提高学习的兴趣,增强自主学习的能力;四是民主、平等、互进的师生关系,有利于帮助学生形成敢于质疑、勤于实践、勇于创新的学术精神,完善健康人格。

3.依托科研平台,培育创新人才。

若要保护好民间文化的多样性,就必须重视其在现代城市中的创新发展。艺术院校要依托科研平台,致力于研究“非遗”保护领域中的应用与理论问题,促进“非遗”在当代社会的文化传承。一是大力加强高校“非遗”研究基地、研究所建设,筑巢引凤,凝聚优秀人才,尤其要吸纳经验丰富的老艺人加入传承研究。二是鼓励教师将当代艺术的新知识、新理论和新技术充实到“非遗”的创新传承之中,寻求民间文化元素在现代美术、设计、音乐、舞蹈等诸多艺术形式中的重生。三是整合社会力量,构建校企联盟,共同开发研究项目,在提升“非遗”传承企业核心竞争力的同时,实现经济开发、文化价值与文明传承的共赢。四是开展专项活动,以深入有效的传承研究为地方经济建设和社会发展提供人才服务、信息咨询和决策参考。

总而言之,“非遗”传承的精髓在于以“人”为主导因素的文化的传承,艺术院校传承的不仅仅是“非遗”华丽的外表,更是其深沉的内涵,是民族的文化基因,也是民族的未来。《国家中长期教育改革和发展规划纲要》(2010―2020年)实施的十年,必将是高等教育腾飞发展的黄金时期,艺术院校必须紧紧抓住这个战略机遇,力争把人才培养、学科建设、学术研究等工作积极主动地融入“非遗”保护传承的伟大工程中,践履神圣职责,探索传承途径,完成本位回归,建设中华民族的精神家园。

注释:

①中国青年报,2010-6-13,第1版.

②国家中长期教育改革和发展规划纲要(2010―2020年)(公开征求意见稿).2010.3.

缺失的遗传学效应篇7

【关键词】习惯性流产；染色体；分析

习惯性流产是指两次及两次以上的自然流产，妇产科常见的病症之一。其发生原因除内分泌、免疫因素及生殖器畸形等原因外，随着医学遗传学的发展，遗传因素中导致流产的原因已越来越引起医务工作者的关注。大约15%-20%临床确诊的妊娠以自然流产而告终，大多数（80%）处于胚胎发育早期，其中在一定程度上具有遗传特性。1962年国外专家指出，表型正常的携带者，平衡易位染色体畸变可引起胎儿畸形及反复性自然流产。染色体检查是在细胞水平对其进行的诊断，本文通过对习惯性流产的137对夫妇进行外周血染色体核型分析，现报告如下。

1对象与方法

1.1研究对象受检者为2006年1月到2010年5月来我院检查的自然流产两次及以上137对习惯性流产的夫妇，女性年龄在18-46岁，男性年龄在22-49岁。

1.2方法在无菌条件下，用肝素钠注射液（2ml12500单位）润5毫升无菌注射器后抽取患者2-4毫升外周血，接种于外周血培养基中（每瓶接种25-30滴），置于37℃恒温培养箱中培养。70小时后用7号针头垂直加入20ug/ml秋水仙素3滴，72小时收获。取出培养瓶后，置于离心机中1500转速离心10分钟，取出弃去上清液，加入预温37℃的0.075M氯化钾低渗液8ml并吹打细胞，37℃水浴低渗45分钟后加入新鲜配制的固定液（甲醇与乙酸的混合液，甲醇：乙酸=3：1）2ml混匀，1500转速离心10分钟，弃去上清液，加入固定液8ml混匀，1500转速离心10分钟，弃去上清液，重复固定离心一次，弃去上清夜染色体，将细胞混匀后滴片，立即放入70℃烤箱烤片3小时。用0.025%胰酶进行G显带，吉姆萨染液染色。阅片：每人计数30个染色体核型，嵌合体计数100个，画三个染色体核型图。

2结果

137对夫妇中有15人次染色体核型分析结果异常，平衡易位2例，臂间倒位3例，性染色体数目异常6例，性染色体结构异常4例，染色体异常比率为5.47%。其中男性异常7例，女性异常8例，分别占被检人数2.55%和2.92%，经统计学处理无显著性差异，详见表1。

3讨论

许多研究已证明，两次以上自然流产史的夫妇中，染色体异常患者可达3%-10%［1-3］，而一般人群中染色体异常在0.25%-0.47%。本文137对夫妇中有15人次染色体核型分析结果异常，染色体异常比率为5.47%，与多数参考文献报道相符。本组检查中137对夫妇中有2例相互易位携带者，1例为平衡易位携带者，1例为罗伯逊易位携带者。平衡易位携带者虽然没有遗传物质的丢失，表型正常，但平衡易位者的配子来源与染色体的断裂与变位重接，根据减数分裂中同源染色体分离，节段自由组合而相互配对，其生殖细胞在减数分裂中理论上可以形成18种配子，其中1/18为正常，1/18为平衡易位携带者，16/18为不平衡配子，这种不平衡配子是导致畸胎、死胎、流产等的主要原因。罗伯逊易位是由染色体D组，G组的同源或非同源染色体间通过着丝粒融合或短臂断裂重接所形成的易位。是染色体重组的一种重要形式，其染色体数目为45条。这种易位携带者因基因物质无明显丢失，故表型及智力发育正常。此类患者的后代有1/2的可能性为三体型或单体型患者，1/4的可能性是携带者，1/4的可能性是正常者［4］。从优生角度考虑，染色体异常平衡易位者再次妊娠时应做产前诊断。

9号染色体臂间倒位在人群中的发生率为0.82%［5］，在本组资料中发生率为1.1%。倒位染色体在减数分裂过程中，形成倒位环，可能形成4种不同的配子：一种为正常染色体，一种倒位染色体，另两种则是有部分重复及部分缺失的重组染色体。由于重复和缺失片段的基因致死效应导致配子形成障碍，或形成畸形的配子，使倒位染色体携带者（或其配偶）在临床上表现为婚后不育，早期流产，死胎或畸胎［6］。

本组检查中137对夫妇中有9例性染色体异常，根据综合资料，性染色体异常胚胎自然淘汰率为88.3%［7］。性染色体异常患者中约有1/2发生流产，1/4发生畸形，其原因可能与性染色体不分离或分裂后期延滞，产生单体、三倍体或不能生存的非整倍体合子有关。但按照理论分析X三体者将有50%机会出生X三体或XXY，因此性染色体异常者一旦妊娠应进行产前诊断，杜绝患儿出生。

Y染色体存在着异态性。当Y染色体结构异常，可不同程度地产生一定的遗传效应。多位学者认为大Y是来自Y异染色质中DNA的过多重复，异染色质区含有高度重复序列DNA，该区变异主要是重复序列DNA的增加或减少，影响细胞分裂，造成同源染色体配对障碍，产生不平衡配子不能受精而造成不孕不育、死胎及流产等生殖异常［8］，陈琳［9］等认为常染色质经过染色体重排而移动到异染色质区或其附近，在异染色质影响下导致常染色质的异染色质化，产生位置效应性斑点，使其中的基因表达受到抑制。因此，异染色质的异常有可能影响生殖细胞在减数分裂时的染色体配对、联会乃至影响配子的形成；或者因为位置效应性斑点，使一些与生殖相关的基因沉默，从而引起生殖异常。大Y染色体的判断标准是同核型中Y染色体的长度与18号染色体相比较，以Y≥18号染色体作为大Y的标准。大Y是Y染色体异态的一种，本组检查中大Y2例，分别流产4，5次，提示大Y与习惯性流产存在某些关联。小Y染色体的判断标准是同核型中Y染色体的长度与G组染色体相比较，以Y≤22号染色体作为小Y的标准。小Y是指Y染色体的部分丢失或异染色质减少，可能导致细胞异常，形成异常的，使妻子受孕后流产。本组检查中小Y2例，分别流产4，5次。

染色体多态性的携带者基因很少发生变异，并不会引起临床表现异常，但在一定的内外环境因素影响下，这些变异可以导致临床表现异常。这些不明原因的习惯性流产夫妇可能与染色体的变异有关。染色体多态性与自然流产存在的关联，仍有待今后积累更多的资料。

综上所述，大力开展优生遗传咨询，利用细胞遗传学与分子遗传学的技术对原因不明的流产夫妇进行染色体检查，不仅能明确病因，而且可及时、准确地检测出异常染色体携带者和患者，并可在知情同意下选择性终止妊娠，以降低先天缺陷患儿的出生率，这对提高人口的遗传素质具有十分重要的意义。

参考文献

［1］JacksonL.Cytogeneticsandmolecularcytogenetics［J］.ClinicalObstetricsandGynecology，2002，3（45）：622-639.

［2］StephanieAC，WendyRU，DebraD，etal.Pregnancyoutcomewhenbothmembersofacouplehavebalancedtranslocations［J］.Ob2stetGynecol，1995，85（5）：844.

［3］SechSES.Chromosomestudiesof500Coupleswithtwoormoreabortions［J］.ObstetGynecol，1985，65：375.

［4］夏家辉.医学遗传学［M］.北京：人民卫生出版社，2004：137-360.

［5］李铭臻，郑立新，等.9号染色体臂间倒位与流产关系的分析［J］.中国优生与遗传学杂志，2005，13（8）：50-52.

［6］陈亚军，苏慧等.染色体臂间倒位在成人中遗传效应的分析［J］.中国优生与遗传学杂志，2005，20：2704.

［7］范先阁，等.366对反复流产夫妇的染色体分析［J］.遗传与疾病，1986，3（2）：71.

［8］肖晓素，王勇强，杨媛慧，等.遗传咨询者染色体多态性与临床效应的研究［J］.中国优生与遗传杂志，2004，12（4）：65-66.

缺失的遗传学效应篇8

关键词：非物质文化遗产；档案；信息化；研究

一、认清形势，把握大局，进一步增强做好档案工作的责任感和使命感

平阳县历史悠久，非物质文化遗产资源十分丰富。全县列入部级非物质文化遗产名录4项、省级21项、市级62项、县级98项，部级传承人2位、省级28位、市级70位、县级80位，创建了省级非遗传承基地1处，市级非遗传承基地3处。此外，平阳还创建了“和剧”、“温州鼓词”、“平阳南拳”等多个传承基地和多个传承教学基地。但近年来，平阳县的非物质文化遗产受到越来越大的冲击，一些依靠口授和行为传承的文化遗产正在不断消失，许多传统技艺濒临灭亡，大量有历史、文化价值的珍贵实物与资料遭到毁弃和流失，加强非物质文化遗产档案的数字化保护已经刻不容缓。主要存在以下几个方面的问题：

（一）档案建立不完整不系统。平阳县非物质文化遗产档案管理处于起步阶段，有些非物质文化遗产没有建档，相关的文件、音像资料零星存放，存在着管理不严和流失现象。

（二）缺乏相应规章制度约束。非物质文化遗产项目管理保护措施不够完善，在遗产保护上虽然以政府为主，但在遗产传承、挖掘和资料的整理上仍然以个人行为居多，一些民族民间文化传承后继乏人，依靠祖辈口传身教继承的文化遗产的档案管理急需加强。

（三）尚未形成长效管理机制。非物质文化遗产保护经费十分短缺，专业人才相对缺乏，技术保护、人员培养以及档案管理资金和设施难以保证，遗产档案管理松懈甚至流失，严重制约了非物质文化遗产档案管理工作的开展。

（四）科学保护档案有待提高。民众保护意识淡薄，一些部门单位不重视非物质文化遗产档案的管理，一些具有历史、文化价值的文化资源遭到了不同程度的破坏，一些濒临灭绝的非物质文化遗产档案亟待补救。

非物质文化遗产档案是人类文明的历史记录，是人类进步和文明的缩影。不仅是群众思想道德教育的重要资源，也是政府联系群众的桥梁。因此，深入研究非物质文化遗产档案工作，不断提高档案服务的质量和水平，使档案工作更能体现时代精神、增强生命力，具有十分重要意义。

二、找准定位，发挥优势，更好地服务于全县转型发展大局

加快转型发展、建设温州大都市南部中心城市是当前和今后一个时期全县工作的大局，做好非物质文化遗产档案数字化研究工作，必须更好地服务于这个大局，把握结合点，找准切入点，在服务转型发展中确定工作方位、发挥独特作用。

（一）发挥档案工作服务文化繁荣的作用。非物质文化遗产档案记录着社会文明进步的历程，档案资源是非常重要的文化资源。要加快推进新一轮档案梳理，努力使档案成为一个地方的文明象征和文化标志。要把“文化强县”建设和非物质文化遗产档案的收集归档和综合利用结合起来，努力实现档案社会效益的最大化。

（二）发挥档案工作服务社会民生的作用。人民群众满意始终是我们一切工作的出发点和落脚点。民生问题解决到哪里、非物质文化遗产档案工作就延伸到哪里。建立档案资源体系和方便群众查阅的档案利用体系，创新档案工作服务民生的途径和办法，扩大档案开放范围，改善档案查阅条件，努力使档案资源更好地惠及于民。把非物质文化遗产档案工作网络延伸到社区，促进“档案进家庭”。

（三）发挥档案工作服务建设主旋律的作用。当前，平阳进入大投入、大开发的时代，很重要的是借鉴历史经验、科学治国理政、凝聚民心。文化部门要大力宣传改革开放以来经济社会发展取得的成绩，唱响主旋律，汇聚正能量，把全县干部群众的思想、智慧和力量凝聚到县委县政府的决策部署上来，把加快转型发展的事业不断向前推进。

三、突出重点，强化举措，不断提高档案管理和服务水平

建设与平阳转型发展、科学发展要求相符合的非物质文化遗产档案，是文化部门肩负的职责。必须立足当前、着眼长远。

（一）在档案登记备份工作上下功夫。在原有的基础上，不断提高登记备份工作的规范化。明确非物质文化遗产档案的归档时间，确保档案数据准确、真实，不断提高标准化、规范化水平，确保关键时刻能真正发挥效用。

（二）在档案文化建设上下功夫。找准档案文化的立足点、聚焦点，对县非遗中心的非物质文化遗产档案资源进行归纳提炼和深度分析，实现更高层次的开发利用。县非遗中心要充分发挥作用，指导档案建设，通过拍照、摄像、录音等方式为濒临失传的文化现象建立档案，为推进文化强县建设作出更大贡献。

（三）在档案信息化建设上下功夫。数字化是实现非物质文化遗产档案有效保护和利用的前提和基础，是提高档案利用网络化服务水平的关键。以建设数字档案室建设为抓手，加快从过去以技术为主导向以服务为主导转变，从注重应用信息技术向注重档案内容信息化转变，进一步完善档案信息资源库、档案公共服务应用系统，实现档案信息资源的互联共享，带动档案信息化与档案服务体系深度融合，让大众也乐于参与和分享。

（四）在档案基础工作建设上下功夫。主动参与非物质文化遗产的调查、研究、整理工作。积极挖掘，整理非物质文化遗产，编制非物质文化遗产名录。对演唱的曲目进行录像、录音、记谱工作， 并摄制成光盘永久保存。对于实物档案不便于长期永久保存的，将其转换成电子档案。对于非物质文化遗产中口口相传、记录不多或不宜推广的民间技艺，都要一一归档。

四、加强领导，营造环境，为非遗档案发展提供有力保障

（一）加强组织领导。各级各单位本着对档案工作高度负责的态度，明确任务，落实责任，建立行之有效的组织工作体系，把非物质文化遗产保护工作列入工作计划，为保护工作提供组织支持和人力支持。及时帮助解决工作中的重大问题。

（二）落实经费保障。为保护工作提供财力支持和物力支持，把非物质文化遗产保护工作经费列入正常经费预算，建立非物质文化遗产保护专项资金，根据需要配置必备的设施设备，保证相关业务正常开展，为非物质文化遗产档案工作创造良好条件。