来宾市2009～出生缺陷发生情况分析

摘要：目的：分析近年来宾市住院分娩围产儿出生缺陷发生情况，其宗旨为进一步防治出生缺陷提供理论依据。

方法：对2009～2013年来宾市所有接产单位上报的出生缺陷资料进行统计分析。

结果：5年来共监测围产儿177275名，出生缺陷儿1718例，出生缺陷平均发生率9.69%，双胎（多）高于单胎，产母年龄≥35岁发生率最高，第二、第三季度高于第一、第四季度，男姓高于女性，城镇与乡村无差别。前5位出生缺陷依次是：多指（趾）、总唇裂、胎儿水肿综合征、马蹄内翻足、外耳其它畸形。

结论：加强婚前保健及孕早期优生优育的知识宣传，提高孕早期出生缺陷的检测技术，有针对性进行产前诊断，是提高出生人口素质有效措施之一。

关键词：出生缺陷 发生率 分析

Doi：10.3969/j.issn.1671-8801.2014.11.595

【中图分类号】R-1 【文献标识码】B 【文章编号】1671-8801（2014）11-0354-01

我国是新生儿缺陷高发国家，严重影响新生儿的健康和生命安全，由此进一步控制我国各地新生儿出生缺陷，对提高人口素质有重要的现实意义和社会价值 [1]。为次本文将对近年来宾市围产儿出生缺陷种类、分布及相关因素，掌握出生缺陷发生的变化趋势，制定预防措施，为病因研究提供线索。现将2009～2013年出生缺陷发生情况进行分析。

1 资料和方法

1.1 资料。全市88家各级的接产医院，2009年10月1日至2013年9月30日上报的住院分娩的《出生缺陷儿登记卡》及《围产儿数月报表》。

1.2 方法。各单位均由相对固定的、经过出生缺陷监测业务技术培训的人员负责监测工作，按《广西医院内出生缺陷监测方案》的要求填写统一的表格，凡是孕周≥28周至分娩7d内的围产儿均需上报，包括活产、死胎、死产。排除计划引产围产儿。

2 结果

2.1 围产儿出生缺陷发生率：来宾市2009～2013年共监测围产儿177275例，大于或等于28周出生缺陷儿有1718例，出生缺陷总发生率9.69‰。见表1。

表1 2009年～2013年来宾市出生缺陷发生率

2.2 出生缺陷儿的转归情况。1718例出生缺陷儿中，活产儿1280例，占缺陷儿数的74.50%；死胎340例，占陷儿数的19.79%；死产32例，占陷儿数的1.86%；生后7天内死亡66例，占陷儿数的3.84%。

2.3 出生缺陷儿发生率相关因素。见表2、3。

表2 5年来宾市出生缺陷儿发生率与产母年龄及季节的关系

表3 2009-2013年来宾市出生缺陷儿发生率与相关因素

2.4 主要出生缺陷发生率及顺位。2009年出生缺陷前10位是：多指（趾）、总唇裂、胎儿水肿综合症、肢体短缩、马蹄内翻足、先天性脑积水、并指（趾）、直肠闭锁或狭窄（包括无肛）、外耳其它畸形、尿道下裂。2012年出生缺陷前10位是：前3位同2009年、马蹄内翻足、先天性心脏病、外耳其它畸形、并指（趾）、尿道下裂、先天性脑积水、小耳（包括无耳）。2013年出生缺陷前10位是：前6位同2012年、尿道下裂、肢体短缩、直肠闭锁或狭窄（包括无肛）、并指（趾）。2009～2013年各年的前10位出生缺陷名称是一样（除2011年后2位略有变化）。

5年来的监测资料显示出生缺陷发生率前5位是：多指（趾）、总唇裂、胎儿水肿综合征、马蹄内翻足、外耳其它畸形。与广西自治区2005-2009年监测的基本相同 [2]。见以下数据。

2009年～2013年前10位出生缺陷顺位及发生率的情况。排在前5位缺陷名称及相应例数依次分别是多指（趾）399例，总唇裂253例，胎儿水肿综合征168例，马蹄内翻足140例，外耳其它畸形76例；构成比依次分别为23.22%，14.73%，9.78%，8.15%，4.42%；发生率依次为2.25‰，1.43‰，0.95‰，0.79‰，0.43‰。后五位缺陷名称及相应例数依次分别为先天性心脏病68例，尿道下裂63例，肢体短缩56例，并指（趾）52例，直肠闭锁或狭窄（包括无肛）39例。构成比依次分别为3.96%，3.67%，3.26%，3.03%，2.27%；发生率依次为0.38‰，0.36‰，0.32‰，0.29‰，0.22‰。

3 讨论

3.1 资料显示2009年-2013年来宾市出生缺陷持续小幅上升，分析其原因主要是由于：①随着我市各接产医院建立并逐渐完善相关监测网络平台，可进一步提高对出生缺陷儿的监测质量，且我市建立并严格执行出生缺陷相关上报制度，有助于提高监测质量；②由于各级的接产医院对缺陷胎儿的监测技术水平较高，可利用产前筛查、彩色B超等产前检查诊断技术，有助于在妊娠期早期检出，进而有助于降低出生缺陷率；③新生儿疾病筛查、新生儿体检质量提高，诊断范围扩大有关。

3.2 5年资料显示多指始终排在首位，总唇裂排在次位，前两位占总出生缺陷的47.73%，胎儿水肿综合征在三位、四位波动，占总出生缺陷9.78%。先天性心脏病从2009年的第十二位上升到2013年的第五位，发生率从2009年的2.12/万上升到2013年的5.86/万。提示先天性心脏病有上升的趋势，可能与近年来B超产前诊断技术的提高有关。

3.3 地中海贫血在广西的是高发区，是一种遗传病病，可防不可治，目前尚无根治的方法，只能先通过地中海贫血筛查出高危人群，再做基因诊断及产前诊断，以利于降低重度地中海贫血患儿出生率。

3.4 多胎出生缺陷率明显高于单胎，龙其是单卵双胎易发生异常，可能与每个胎儿的营养相对缺乏以及宫内环境有关。因此加强多胎孕妇的产前检查及监测，以尽早发现出生缺陷并采取相应的措施。

3.5 出生缺陷儿的发生男高于女，2009-2013年男婴的10.38%，高于女婴的8.76%，与广西的报道相一致，分析是由于遗传因素也是出生缺陷的主要原因，致使男女性别基因方面存在差异。本文研究结果显示，地域因素对出生缺陷影响不大，分析可能与来宾市以农业为主，工业少有关系。

3.6 产妇年龄是出生缺陷发生的相关因素，资料显示我市的高龄产妇及低龄产妇发生率最高，达11.20‰。卵巢功能未发育或卵巢功能衰退影响卵子质量，导致胎儿畸变率增加 [3]。还与高龄孕妇染色体不分离机会增加，胎儿染色体畸变率增加有关。因此，选择最佳的生育年龄是避免出生缺陷的有效措施，避免过早和过晚生育，最佳生育年龄为25～29岁，对大于35岁的孕妇加强产前检查，强调进行产前诊断。同时做好婚前、孕前咨询检查，及是发现一些影响优生的因素。

3.7 出生缺陷与出生季节有关。资料显示夏季的发生率最高（10.54%），冬季的发生率较低（8.79%），研究结果表明，夏季是围生儿出生缺陷的重要危险因素，且具有明显的季节聚集性。然而，据相关研究表明，季节因子在出生缺陷中无显著风险价值，且未表明季节的聚集性。因而，对季节因子影响出生缺陷有待于进一步研究。

综上所述，加强对围生儿出生缺陷发生情况分析，有助于掌握出生缺陷亚类的流行趋势，进而对提高人口素质，指导优生优育有重要的临床价值。

参考文献

[1] 梁宏.出生缺陷资料分析及干预措施[J].中国妇幼保健，2009，7（19）：2663

[2] 曾萼.广西壮族自治区2005-2009年出生缺陷监测分析[J].中国妇幼卫生杂志，2011，7（4）：170

[3] 孙艳.4192例围产儿出生缺陷监测结果分析[J].中国妇幼保健，2009，12（24）：5166