胎儿出生缺陷产前筛查110例超声诊断分析

【摘要】 目的 探讨超声检查在产胎儿出生缺陷诊断中的临床价值。方法 对我院2007――2013年110例出生缺陷病例进行回顾性分析妇。结果 2007年2月至2013年3月，我院住院分娩及引产共5253例，出生缺陷儿110例，出生缺陷发生率为2.09%，其中94例单发畸形者（85.45%），16例多发畸形者（14.55%）。110例出生缺陷儿中，有利接受产前超声检查，超声共检出84例，总检出率为80.00%。漏检21例，漏诊率为20.00%。各器官系统中，中枢神经系统、泌尿系统超声检出率最高，达100%，心血管系统和颜面部畸形检出率较高，分别为88.24%和79.31%，骨骼系统和消化系统漏诊率较高，分别为41.57%及44.44%。结论 产前超声检查在胎儿出生缺陷诊断中具有较高的临床价值。

【关键词】 胎儿出生缺陷；产前超声；诊断

文章编号：1004-7484（2013）-10-6074-01

出生缺陷是影响我国人口素质的重要的因素，也是围产儿死亡的主要原因。我国的缺陷儿出生率为4%-6%，每年有80-100万缺陷儿出生，给家庭及社会带来了沉重的经济负担及精神痛苦[1-3]。超声检查简便、无创、有效、可重复，已被公认为产前筛查胎儿畸形的首选方法。本文通过对我院2007――2013年出生缺陷病例进行回顾性分析，探讨产前超声检查在出生缺陷诊断中的临床价值，并探讨漏诊的原因，并分析如何提高检查率。

1 资料与方法

1.1 临床资料 2007年2月至2013年3月，我院住院娩出的新生儿及引产儿中，产后确诊为出生缺陷的患儿共110例，孕妇年龄16-40岁，平均28岁，妊娠其12-41周。除2例足内翻和2例内脏外翻病例因自然流产而未及时行超声检查，2例唐氏综合症病例因羊水穿刺确定，从而未行超声检查外，其余104例产前均行超声检查。

1.2 方法 采用ALOKA f75和GE LQ5彩色多普勒超声诊断仪，探头频率3.5-5.0 MHz。超声检查时，取孕妇仰卧位，经多切面、多方位扫查，测量胎儿生长发育的羊水深度及指数、胎盘成熟度、各项参数等，同时按顺序检查胎儿个部位的结构，包括胎儿的四肢、脊柱、腹部、颜面部、胸部、头部等，扫查胎儿有无发育异常。

2 结 果

2.1 出生缺陷种类的分布 2007年2月至2013年3月，我院住院分娩及引产共5253例，出生缺陷儿110例，出生缺陷发生率为2.09%，其中94例单发畸形者（85.45%），16例多发畸形者（14.55%）。

各器官系统中，29例颜面部畸形（26.36%），18例中枢神经系统（16.36%），17例心血管系统（15.45%），14例骨骼系统（12.73%），11例消化系统（10.00%），10例泌尿系统（9.09%），6例胎儿水肿（5.45%），肺囊腺瘤、唐氏综合征异常各2例（1.82%）。

2.2 产前超声对胎儿出生缺陷的检出情况 110例出生缺陷儿中，105例接受产前超声检查，超声检查共检出84例，总检出率80.00%。漏诊21例，漏诊率20.00%。产前超声情况，见表1。

3 讨 论

出生缺陷指出生前就存在的胎儿体内或外形可识别的功能或结构上的异常，是今年围产儿残疾及死亡的首要原因，严重影响人口因素及家庭质量。要降低围产儿病残率及死亡率须提高胎儿畸形的产前诊断率，尤其是孕28周前的产前诊断[1-3]。目前检测胎儿畸形首选影像学诊断方法是超声检查，具有较高的特异性及敏感性。随着产前超声诊断技术的不断规范及发展，对胎儿出生缺陷的产前诊断的水平也不断提高，许多胎儿畸形可在产前发现，进行选择性引产，提高人口质量。本文病例出生缺陷发生率为2.09%，与国内外文献报道相符[4-6]。但产前超声不是万能的，胎儿须存在明显且足以被超声图像所分辨的形态结构改变，才可能被诊断，无明显功能异常或形态改变，超声检查难以诊断。

参考文献

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