Shy-Drager综合征4例

[摘要] 目的 探索Shy-Drager综合征这一罕见疾病的临床及影像特点。方法 回顾分析4例Shy-Drager综合征的资料。结果 4例Shy-Drager综合征患者均具有典型的性低血压,伴随其他自主神经症状、小脑症状、帕金森综合征以及锥体系症状,其中1例头颅磁共振发现异常的壳核信号。结论 Shy-Drager综合征临床表现多样,影像学特点缺乏特异性,容易导致误诊,早期诊断的关键是重视卧立位血压的测量。

[关键词] Shy-Drager综合征; 多系统萎缩; 病例报道

[中图分类号] R544.2 [文献标识码] A [文章编号] 1673-9701(2010)05-99-02

Shy-Drager综合征(SDS)又称特发性直立性低血压,是一种罕见的自主神经系统变性疾病。SDS、纹状体黑质变性(striatonigral degeneration,SND)和橄榄脑桥小脑变性(olivopontocerebellar atrophy,OPCA)是多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)的三个亚型,各亚型之间的临床症状可交替重叠。现将广州中医药大学第一附属医院四内科于2006～2008年收治的4例SDS患者报道如下。

1 病例资料

例1男,51岁,因“头晕1年半,加重伴行走不稳1年,反复晕厥3个月”于2006年11月14日入院。1年半前出现头晕,远距离行走后为甚,晕时有时如坐舟车,但无视物旋转,1年前头晕逐渐加重,以由卧位起立或行走后为甚,行走30m左右即需休息,伴有步态不稳,3个月前开始每次稍远距离行走后均出现晕厥。伴双手意向性震颤,左侧肢体轻度乏力,阳痿,无汗。体格检查:轻度构音障碍,肌力左上肢V(-)级,余肢V级,四肢肌张力正常,双上肢腱反射活跃,左手共济运动较差,双下肢腱反射正常,双侧跟胫膝试验可疑阳性,未引出病理征。卧位血压120/80mmHg,立位血压60/40mmHg。头颅MRI:双侧半卵圆中心多发长T1、长T2点状信号。

例2男,71岁,因“摔倒致左髋部肿痛、活动受限5h”于2007年4月12日入住我院骨科,诊断为左股骨颈骨折,行左股骨双头假体置换术后转入我科。6年前开始出现头晕,4年前出现双手震颤,外院诊为“帕金森病”,服用“美多巴”后因出现梦游而停药,1年来头晕加重,立位尤甚,并伴有黑朦。体格检查:四肢肌力正常,肌张力对称性齿轮样增高,双侧指鼻试验阳性,未引出病理征。卧位血压105/70mmHg,立位血压55/40mmHg。头颅及颈椎MRI:左侧中脑、右侧额叶各一处长T1、长T2点状信号,弥漫性脑萎缩;颈椎及椎间盘退行性改变。

例3男,53岁,因“头晕、行走困难进行性加重6个月”于2008年4月4日入院。6个月前出现头晕,立位时明显,伴行走困难,走路呈醉酒步态,阳痿,四肢发凉,逐渐加重,四肢乏力,左侧较明显,3个月前出现小便失禁,1个月前需要依赖拐杖行走,1周前因头晕摔倒后致左下肢疼痛。入院检查发现左股骨颈骨折,转骨科行左全髋置换术后又转入我科。体格检查:轻度构音障碍,四肢肌张力折刀样增高,肌力右上肢V(-)级,左上肢Ⅳ级,右下肢Ⅲ级,左下肢Ⅲ(-)级,四肢腱反射亢进,双侧指鼻试验阳性,左侧踝阵挛阳性。收缩压卧位110/70mmHg,立位80/50mmHg。头颅CT:脑萎缩;颈椎MRI正常。

例4女,48岁,因“头晕1年,伴左侧肢体乏力、震颤4个月余”于2008年5月5日入院。1年前开始出现头晕,伴有短暂天旋地转感,时有耳鸣,四肢发凉,4个月前出现左上肢乏力、震颤,左下肢、右侧肢体也相继出现乏力、震颤,外院诊为“帕金森病”,美多巴治疗无效,曾出现尿潴留(无尿路刺激症状,尿检无白细胞),经过数日留置尿管后又可自行排尿。体格检查:舌肌震颤,四肢肌张力呈齿轮样增高,以左侧肢体明显,四肢腱反射亢进,共济运动良好,未引出病理征,行走时左上肢缺乏连带摆动。血压卧位140/85mmHg,立位70/40mmHg。头颅MRI:双侧豆状核对称性T1低信号,T2像在低信号改变的同时伴有多发点状的高信号(图1);颈椎MRI:颈椎退行性变,C3/4、C4/5、C5/6椎间盘变性,C3/4、C4/5椎间盘中央型突出。

2 讨论

2.1 一般情况

见表1。本研究所报道的4例SDS病例分别来自广东揭阳、广州市、四川和广东河源,均为散发病例,无遗传史。

2.2 发病率

未见SDS发病率的研究资料。50岁以上人群MSA的年发病率约(3～5)/10万人[1]。关于各亚型之间的比例,Horimoto等观察的42例MSA患者中OPCA16例,SND19例,SDS 7例[2];王胜军等报道的28例MSA患者中OPCA12例,SND 5例,SDS11例[3]。

2.3 性低血压

老年性直立性低血压多发生在刚刚由卧位转为立位时,站立数分钟后即恢复正常,而且血压下降的幅度不很大。SDS主要临床表现为自主神经系统功能障碍,与节前交感神经元变性有关。其性低血压持续存在,严重时患者被迫采取坐、卧位,每次站立或行走均会诱发黑和晕厥,因而具有特征性,可以与低血容量、药物、排尿等诱发的老年性直立性低血压相鉴别。在Gilman提出的MSA诊断标准中,亦将自主神经功能障碍置于重要地位。我们在临床工作中发现,SDS患者卧位血压正常,直立后不但血压明显下降,而且常伴有搏动声的减弱。例2患者站立后血压搏动声极其微弱,多名医生反复测量,均未能测到其立位血压,后更换新的血压计,在极安静的环境下,才能闻及微弱的血压搏动声,测得血压为55/40mmHg。

2.4 影像学特点分析

2.4.1 壳核T2低信号与脑萎缩 SDS的MRI可显示对称性壳核T2信号强度明显降低,是由于铁元素选择性地沉积于壳核且伴有水分及毛细血管的增多,可有小脑和脑干萎缩[4]。董淼伟认为SDS的MRI表现缺乏特异性,主要为脑干、小脑、大脑半球萎缩,脑室系统扩大,也会有豆状核萎缩及信号改变,但很少出现壳核外侧缝隙样T2高信号[5]。Lewinski等比较了MSA、帕金森病和健康人的影像,结果在发现T2壳核背外侧的低信号,具有很高的特异性(>0.91),但敏感性较差(0.64～0.69),如果结合水抑制翻转恢复序列(FLAIR),则特异性可增至0.97[6]。我们在病例4中发现了异常的壳核信号。

2.4.2 十字征 丁美萍、夏程相继报道了OPCA患者的脑桥“十字征”[7,8]。“十字征”指T2加权像上脑桥的十字形异常高信号影,机制是脑桥核及桥横纤维变性,胶质增生致含水量增加,而由齿状核发出构成小脑上脚的纤维和锥体束未受损害。Horimoto等发现SDS也会出现脑桥十字征,只是较OPCA患者出现晚且出现率低[2]。本研究中未发现脑桥十字征。

2.4.3 扩散张量成像 近年有学者探讨了MR扩散张量成像(DTI)部分各向异性分数值(FA)在MSA诊断中的价值。陆菁菁等发现MSA组FA值在苍白球及黑质外1/3处明显低于对照组,在尾状核头部与对照组无显著差异,在壳核高于对照组[9]。Blain等发现MSA患者小脑中脚的扩散张量成像FA值显著降低,从而与进行性核上性麻痹和帕金森病患者具有明显区别[10]。DTI在MSA诊断上可能具有较高的应用价值和潜能。

[参考文献]

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[2] Horimoto Y,Aiba I,Yasuda T,et al. Longitudinal MRI study of multiple system atrophy-when do the findings appear,and what is the course? [J].Neurol,2002,249(7):847.

[3] 王胜军,迟兆富,吴伟,等. 多系统萎缩的临床与MRI特征[J]. 临床神经病学杂志,2006,19(2):86-89.

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[6] von Lewinski F,Werner C,Jorn T,et al. T2-weighted MRI in diagnosis of multiple system atrophy.A practical approach for clinicians[J]. J Neurol,2007,254(9):1184-1188.

[7] 丁美萍,宣夏清,毛善英. “十字征”和橄榄体脑桥小脑萎缩[J]. 中华神经科杂志,2004,37(2):168.

[8] 夏程,郎森阳.“十字征”和多系统萎缩1例报告[J]. 中国神经精神疾病杂志,2006,32(1):22.

[9] 陆菁菁,王含,冯逢,等. 磁共振扩散张量成像用于多系统萎缩患者黑质纹状体投射的初步研究[J]. 中国医学影像技术,2006,22(7):990- 993.

[10] Blain CR,Barker GJ,Jarosz JM,et al. Measuring brain stem and cerebellar damage in parkinsonian syndromes using diffusion tensor MRI[J]. Neurology,2006,67(12):2199-2205.

(收稿日期:2009-08-21)