肝豆状核变性3例误诊分析

病历资料

例1：患者，女，26岁。因双上肢不自主抖动1年，四肢乏力1周，2010年8月1日入院。患者于1年前无明显原因出现双手抖动，以左手为著，情绪激动时抖动较明显，症状呈持续性加重。有时心慌，情绪低落，易激动、烦躁。曾就诊于省某医院，行血常规、生化等检查无异常，诊断为“抑郁症”，予以“心得安、帕罗西汀”等药物治疗，效果差，近1周来出现四肢乏力来诊。家族史(-)。查体：神志清，言语流利，双眼可见明显K-F环，颅神经未见异常，双手静止性震颤，四肢肌力、肌张力正常，感觉正常，腱反射存在，病理征(-)。辅助检查：颅脑CT示双侧基底节区斑点状高密度灶。铜蓝蛋白33.7mg/L。肝、胆、胰、脾、双肾彩超未见异常。诊断为肝豆状核变性，给予低铜饮食及二巯丙磺酸钠治疗，患者症状好转，出院后继续服药治疗。

例2：患者，男，52岁。因四肢无力进行性加重20天，2010年8月11日入院。患者于20天前无明原因出现站立不稳，站立时向后倒退，走路尚可。坐位时身体向后倒，需双手支撑。双上肢逐渐出现无力，双手及下颌不自主抖动，上述症状逐渐加重，出现双手无力，持物不稳，双腿站不稳，反应迟钝。患者往有“酒精性肝硬化”病史2年，曾因“上消化道出血、腹水”反复住院治疗。嗜酒，约20年，平均100g/日。家族史(-)。查体：神志清，言语流利，反应迟钝，记忆力、定向力、计算力正常。上胸部可见蜘蛛痣，双手可见肝掌，双眼可见明显K-F环，颅神经未见异常。四肢肌张力正常，双上肢肌力4级，双下肢肌力3级，腱反射减弱，右巴氏征阳性，左巴氏征阴性，感觉正常。辅助检查：颅脑MRI示双侧基底节区改变，结合病史考虑慢性肝病所致；双额顶叶皮质下区多发腔隙性脑梗死；脑萎缩。肝胆胰脾彩超示肝硬化、脾大。血铜蓝蛋白62.2mg/L。入院诊断为肝豆状核变性。给予低铜饮食、保肝治疗及二巯丙磺酸钠治疗，患者病情好转。

例3：患者，男，17岁。因进行性言语障碍3年，消瘦1年，2010年9月17日入院。患者于3年前无明显原因出现言语障碍，进行性加重，表现为说话含糊，影响正常交流。近1年来患者逐渐消瘦，以肩胛部、臀部、躯干明显，力量正常。近2个月来患者出现视物模糊、右下肢震颤症状，有时出现双手异常姿势，曾就诊于多家医院，诊断为“大脑发育不良、运动神经元病”等多种疾病，经治疗效果差。查体：神志清，语言含混，双眼水平眼震。四肢肌力、肌张力正常，腱反射正常，病理征(-)，感觉正常。肢体共济可，直线行走不能。全身皮肤色素沉着。辅助检查：颅脑MRI示双侧基底节区、丘脑区及脑干异常信号，考虑为肝豆状核变性。铜蓝蛋白27.6mg/L。诊断为肝豆状核变性。给予低铜饮食、保肝及二巯丙磺酸钠治疗，患者症状好转，出院后继续服药治疗。

讨 论

肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床特征为进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化、肾功能损害及角膜色素环。本病青少年起病者多见，约1/3有家族史，以神经症状为首发症状50%，精神症状首发20%，肝病首发20%。因本病临床表现复杂多样，很容易出现误诊。肝豆状核变性是少数几种可有效治疗的遗传病之一，但其疗效与治疗时间密切相关，所以早期诊断、早期治疗是阻止本病进展的关键。因此在临床中一定要避免习惯性思维，扩大思维面，遇青少年出现神经精神症状及慢性肝病患者时一定要考虑到本病；其次临床医师查体时一定不能忽视瞳孔的检查，以上误诊的2例患者中均可见瞳孔明显的K-F环。

总之，在工作中不应忽视全身检查和必要的辅助检查，以便早期诊断，尽早治疗。