特发性震颤的诊断和鉴别诊断

特发性震颤的诊断标准

核心诊断标准①双手及前臂明显且持续的姿势性和（或）动作性震颤；②不伴有其他神经系统体征，但可以有齿轮现象；③可仅有头部震颤，但不伴有肌张力障碍。

支持诊断标准①病程>3年；②有阳性家族史；③饮酒后震颤减轻。

排除标准①存在引起生理亢进性震颤的因素；②正在或近期使用过致震颤药物或处于撤药期（戒断症状）；③起病前3个月内有神经系统外伤史；④有精神性（心理性）震颤的病史或临床证据；⑤突然起病或病情呈阶梯式进展恶化。对震颤症状的临床诊断要点

临床上诊断特发性震颤需要与其他原因引起的震颤鉴别。震颤可分为生理性震颤、心因性震颤和病理性震颤，后者可南多种原因引起，包括特发性震颤、帕金森病震颤、小脑性震颤、肌张力障碍性震颤、肝豆状核变性性震颤、内科系统疾病（如甲状腺功能亢进、肝性脑病等）引起的震颤、药物源性震颤等，各种疾病的转归与治疗不同，准确鉴别至关重要。

鉴别各种原因的震颤需要从病史的采集、震颤特点的观察以及体格检查来综合分析。

采集病史要注意以下几个方面：①震颤的起始部位及发展情况，特发性震颤以4—12Hz的姿势性或动作性震颤为主要特征，多数发生于手和前臂，也可累及头部（如颈部）、下肢、声音等，偶尔累及舌、面部、躯干等部位。震颤可以同时累及多个部位（如前臂和头部）。日常活动如书写、倒水、进食等可加重震颤，多数患者饮酒后症状减轻。随着病程的增加，震颤频率下降，而幅度增加，导致较为严重的功能障碍。震颤累及部位可逐步增多，一般在上肢受累后数年出现头部震颤，躯干和下肢通常最晚累及。②发病年龄：特发性震颤各年龄均可发病，多见于>40岁的中老年人，也有人认为青少年是另一发病高峰。家族性比散发性特发性震颤患者起病早，多在20岁前起病。③震颤的演变，是逐渐进展、相对静止、还是突发骤止。④震颤的促发或缓解因素，少量饮酒可使特发性震颤明显缓解，却可使小脑性震颤加重，但多数类型的震颤可因焦虑和疲劳而加重。⑤用药史，是否使用多巴胺受体阻断剂（抗精神病药和甲氧氯普胺）等。⑥是否有其他神经系统症状，如行动迟缓、肌张力增高等。⑦伴随的全身症状，如多汗、体重减轻、突眼以及肝病症状等。⑧家族史。

震颤特点震颤的部位（头、手臂、下肢、声音、下颌、是否对称等），发作方式（静止性、姿势性、动作性）、频率与幅度（精细或粗大）。单纯头部震颤提示特发性震颤和肌张力障碍性震颤，但腭和面肌震颤更常见于帕金森病；不对称性上肢震颤常见于帕金森病，但也可能为原发性震颤和肌张力障碍性震颤：腿部震颤或行走时手部震颤提示帕金森病；精细震颤常见于特发性震颤、甲状腺功能亢进和生理性震颤，常很难发现；小脑性震颤则表现为高幅振荡，帕金森病的震颤介于两者之间。

体格检查可确定是否有其他神经系统体征如肌张力增高、动作迟缓等锥体外系体征以及共济失调、眼球震颤等小脑体征。检查时可让患者做画螺旋、写字等动作，观察动作性震颤，做一些复杂动作观察是否有肌张力障碍相关的异常姿势性震颤。

静止性震颤最常见于帕金森病，其次为药物性和心因性震颤，偶见于特发性震颤和肌张力障碍性震颤；姿势性震颤常见于生理性、药源性、肌张力障碍性，也可见于帕金森病；动作性震颤主要见于小脑性震颤。

临床几种常见震颤性疾病的鉴别

帕金森病帕金森病是临床上最容易与特发性震颤相混淆的疾病，有学者研究发现，帕金森病患者的家族中有高比例的特发性震颤患病率，且往往特发性震颤的发病先于帕金森病，所以有学者认为特发性震颤是帕金森病的一种顿挫型，但多数学者研究认为特发性震颤与帕金森病是两种不同疾病。

帕金森病常见于>60岁老年人，典型的帕金森病震颤是单侧不对称性上肢静止性震颤，频率（3—4Hz）低于特发性震颤，中等强度，可有动作性震颤，不过静止性震颤更典型，其中最典型的表现为搓丸样动作，是由肘部屈伸运动，前臂的前旋后旋运动和拇指运动所致，其频率为4—6Hz，典型静止性震颤随运动开始而消失，病程后期亦可转为姿势性。多巴胺能药物治疗通常可改善震颤。除震颤形式不同外，帕金森病还有肌僵直、动作迟缓，姿势步态异常等神经系统体征。

小脑性震颤主要为上肢和下肢的意向性震颤，常伴有小脑的其他体征，如眼球震颤、构音障碍、共济失调、轮替运动异常、辨距不良等，而特发性震颤患者通常不伴有小脑症状。小脑震颤常见病因包括小脑或脑干的脱髓鞘疾病、遗传性共济失调、肿瘤、脑血管病等。

精神心理性震颤多在有某些精神因素如焦虑、紧张、恐惧时出现，与特发性震颤相比，其频率较快（8～12Hz）但幅度较小。鉴别心因性与器质性震颤的关键在于心因性震颤的振幅、频率具有可变性，有相应的心理学特点，祛除促发因素症状即可消失。

药源性震颤 对于短时间出现震颤的患者要注意询问用药史，，诱发震颤的药物包括β受体激动剂、茶碱、抗抑郁药物、锂、甲状腺素和胺碘酮、丙戊酸钠。阻断或抑制多巴胺的药物也可引起静止性震颤以及帕金森病综合征，这些药物包括抗精神病药物（氟哌啶醇、氟哌噻醇、喹硫平、利培酮、奥氮平）、止吐药（甲氧氯普胺）、多巴胺耗竭剂丁苯那嗪以及钙拮抗剂（桂利嗪和氟桂利嗪）。

代谢性震颤多为姿势性震颤，最常见病因是甲状腺功能亢进症，引起上肢高频精细的姿势性震颤，常伴有其他系统性体征，如突眼、多汗及体重减轻。其他病因包括肾功能衰竭、低血糖反应和肝病。

肝豆状核变性病（Wilson病） 青少年起病，随着疾病的进展出现肌张力障碍、帕金森病样表现、共济失调、认知功能减退及神经精神紊乱。在疾病早期，其他锥体外系体征很不明显且人格变化也很轻微时，可表现较轻的静止性或姿势性震颤，更多的晚期Wilson病患者可出现上肢近端扑翼样震颤以及粗大小脑性震颤。

提示

辅助检查对特发性震颤的诊断价值有限

辅助检查主要用于排除其他疾病引起的震颤。对疑似特发性震颤的患者应进行甲状腺功能检查；血清铜和血浆铜蓝蛋白检查有助于确诊Wilson病；头部核磁共振检查用于排除脑血管病、肿瘤、脱髓鞘疾病引起的震颤。多巴胺功能神经影像学显像用于帕金森病的临床诊断，如18F-氟多巴正电子发射断层扫描（P特发性震颤）和示踪剂进行分子多巴胺转运蛋白（DAT）单光子发射扫描（sPECT）可推断中脑黑质多巴胺神经元数量，帕金森病患者扫描异常，而心因性静止性震颤、多巴胺受体阻断剂导致的药源性震颤以及存在静止性震颤的特发性震颤患者均扫描正常，因而有助于与帕金森病鉴别。