心肌淀粉样变性伴反复晕厥1例并文献复习

摘要：心肌淀粉样变性（cardiac amyloidosis）是一种临床上少见且易误诊、漏诊的疾病，是一种浸润性心肌病，由于异常折叠蛋白分子构成的不可溶性纤维沉积物在心肌聚集而导致的以心脏舒张功能障碍、充血性心力衰竭和心律失常为主要表现的临床综合征。因沉积蛋白对碘的染色反应与淀粉相似，故称为淀粉样变性。本病病程进展迅速，早期诊断困难，缺乏有效的治疗方案，预后差，出现心力衰竭后中位生存期

关键词：淀粉样变性；心肌病；诊断；治疗

1 临床资料

患者女性，67岁，因“反复胸闷、憋气并晕厥发作1年，加重半月”于2016年8月至我院就诊。患者1年来胸憋气进行性加重，活动耐量下降，反复晕厥发作4次，多于变化时，每次可自行醒来，醒后感剑下不适。既往有“高血压”10年，血压最高达180/100 mmHg，平时口服“代文”控制血压在120～140/70～80 mmHg。“2型糖尿病”病史10年，长期皮下注射“优泌25”和口服“格华止”控制血糖。查体：血压120/70mmHg，神志清，舌体偏大，双下肺呼吸音低，未闻及干湿性音，心音低钝，心率72 次/min，律齐，胸骨左缘第4、5肋间可闻及收缩期杂音，腹软，肝大，肋下2 cm可及，脾肋下未触及，移动性浊音（-），双下肢轻度凹陷性水肿。辅助检查如下：心电图示：窦性心律，肢体导联低电压，II、III、avF导联可见Q波，V1-4导联R波递增不良，轻度ST-T改变。胸部CT示：左肺舌段斑片状密度增高影伴索条影，炎症后遗性纤维灶可能性大，请结合病史进一步诊断；心影增大；胸腔积液。24 h动态心电图示：窦性心律不齐，窦性心动过缓（休息），窦性心动过速（活动），偶发房性早搏、成对房早、短阵房速，偶发室性早搏，间歇性I度房室传导阻滞，多导联ST段水平性下移。肺灌注显像：未见明显异常。2015-04-02超声心动示：静息状态下心内结构及血流未见异常。2016-06-20超声心动示：左房扩大（左房42 mm）、左室心肌肥厚（室间隔15 mm，左室后壁14 mm）；心瓣膜退行性变，主动脉瓣反流（轻度），二尖瓣反流（轻度），三尖瓣反流（中-重度）；左室舒张功能减低；肺动脉高压（轻度）（肺动脉压力41mmHg）；心包积液（少量）；左室射血分数51%。冠状动脉造影示：未见冠脉狭窄性病变，诊断“X综合症”。直立倾斜试验检查：基础倾斜试验（-），药物倾斜（+），诊断“血管迷走性晕厥（血管型）”。在我院查NT-proBNP4800 pg/ml（参考范围

2 讨论

淀粉样变性病[1]是淀粉样蛋白异常沉积于不同组织或器官的内引起相应组织或器官结构破坏及功能障碍的一系统性疾病，可累及一个或多个器官。心脏为常见受累部位，也是患者发病和死亡的主要原因，淀粉样物质可沉积于心室、心房、瓣膜、心脏传导系统和周围血管等部位，发病率低（10/100万[2]），淀粉样心肌病的主要亚型：①AL 型淀粉样变性（light chain amyloidosis，AL）占67%，是由克隆浆细胞产生克隆免疫球蛋白轻链沉积所致，约50% 的患者有心脏受累，从出现心衰症状到死亡的平均时间为6个月，恶性程度高于癌症，多可伴有肾脏、肝脏、软组织及神经的损伤，早期诊断具有重要临床价值；②ATTR 型淀粉样变（familial amyloidosis ATTR）属于常染色体显性遗传病，由转甲状腺素蛋白（TTR）基因突变最常见，常累及心脏、外周神经及自主神经；③老年性淀粉样变性（senile systemic amyloidosis，SSA）是由心房钠肽样蛋白或甲状腺素转运蛋白引起；④继发性淀粉样变性（secondary amyloid，AA）继发于慢性炎症、恶性肿瘤或自身免疫性疾病等的反应性淀粉样变性，来源于血清淀粉样物质A的沉积，常见肾脏及肝脏受累，很少累及心脏[3，4]。