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2000年6月26日科学家公布人类基因组“工作框架图”，2001年2月12日科学家公布了人类基因组图谱及初步分析结果，2003年4月14日，科学家再次公布一个在目前技术条件下的人类基因组破译结果“最终版本”。随着这些基因研究的成果的一再公布，国际人类基因组组织（HUGO）的研究人员认为，在多国科学家长达15年的辛勤工作之后，人类基因组图谱的破译工作囿于目前技术条件而已经暂时告一段落，而“最终版本”的基因组也被保存在HUGO的数据库中。尽管这样，近几年人类对基因的探索并没有停止，而且取得了巨大的成果。
从黑猩猩的基因理解人类
人类一直在想弄清自己与近亲黑猩猩有多大区别，如今基因组对比研究揭开了这个奥秘。黑猩猩与人类基因相似程度达到96% ，而且人类只比黑猩猩多50个特殊基因。
这个研究是由美国、以色列、德国、意大利和西班牙的67名科学家组成的国际黑猩猩基因测序与分析联盟完成的。他们初步完成了黑猩猩基因组序列草图与人类基因组序列的比较工作。2005年9月2日出版的《自然》和《科学》杂志都以这项重大的研究成果作为封面文章。总体上讲，黑猩猩和人类基因组的DNA序列相似性达到99%，但排除DNA序列插入或删除，两者的相似性实际可达96%。另外，人类与黑猩猩是如此地亲近，以致人类与黑猩猩有29%的共同基因编码生成同样的蛋白质，而且两者都拥有一些变异很快的基因，比如涉及听觉、神经信号传导、生成、细胞内离子传输的基因。另外，从同病相怜的角度看，人类与黑猩猩还共同拥有一些易于引起病变的基因。
当然，人类与黑猩猩的差异也是显著的，否则就不会在进化的道路上产生人猿揖别。黑猩猩缺乏人类拥有的约50个基因，其中有3个基因与炎症反应相关。而人类的进化也并不完全优于黑猩猩，比如人类缺乏黑猩猩所拥有的一个基因，由此人类易患老年性痴呆（该基因能保护大脑不受老年性痴呆症侵袭）。另外，人类大脑中基因比黑猩猩大脑中的基因发生了更多的变化，这也是人类与黑猩猩差异产生的一个重要因素。人类基因组有7个区域可能经历了25万多年的“选择性清除”，这使得突变基因具有明显竞争优势。经过数百代繁殖后，突变种变成了种群里的优势种，相应的突变基因也变成了正常基因。人类基因组中经过选择的也包括与语言相关的基因。
美国研究人员还发现，人类和黑猩猩基因组发现基因错位现象并不如以前所认为的那么少见，基因错位是指染色体在两个点发生断裂后，产生三个区段，中间的区段发生180度的倒转，与另外两个区段重新接合而引起变异的现象。错位杂合体形成的配子大多是异常的,从而影响了个体的生育性。错位纯合体通常也不能和原种个体间进行有性生殖，但是这样形成的生殖隔离，为新物种的进化提供了有利条件。例如，普通果蝇的第3号染色体上有三个基因按猩红眼-桃色眼-三角翅脉的顺序排列（St-P-Dl）；同是这三个基因，在另一种果蝇中的顺序是St-Dl-P，仅仅这一错位差异便构成了两个物种之间的差别。
基因差异是问题的核心
人类和黑猩猩染色体上的大区域结构变化显示，这两个物种间有1576个假定的基因错置区，其中有33个区域跨度很大，超过100000个碱基对（bp）。进一步将黑猩猩与大猩猩（gorilla）基因组对比，发现有效错置现象中有一半在人类进化历程中时常会翻个筋斗，掉转过来或者掉过去。这一研究中还发现了一个错位簇的多态性，意味着人类仍然在进化。通过对23个经实验验证的错位点的分析，研究人员发现一些人群有两个等位基因或是基因配对子错位，而其他人则有一个人类等位基因错位和一个猩猩正常序列的等位基因。在这个错位簇上还检测到了一个结肠癌基因，进而说明了癌症发生的某种原因，即个体错位点的进化增加了患结肠癌的风险。不过这一结论仍需要更多的实验验证。
2005年，国际合作的人类基因组研究已完成了部分人类基因组单体型图谱（HapMap），这个图谱能够帮助确认疾病的遗传因素，并研发更有效的治疗手段。在人类中任何两个人的DNA序列有99.9%是相似的，而剩下的极其微小的基因差异则造成了每个个体的特征性差别，如眼睛的颜色和对疾病的敏感性等。而这些基因的差异又是由遗传密码上的单个碱基的改变所形成的，也称为单核苷酸多态性（SNPs）。人类基因组约有30亿个碱基对，其中大约有1000万个位点被认为是SNP通常出现的地方。人类基因组单体型图谱就是要描绘这些SNP位点。
国际HapMap计划起始于2002年，中国（包括大陆、台湾和香港）研究人员获得了10%的任务。此前，已在人类基因组的300万个位点上确定了SNP。此后的三年中研究人员发现了另外的600万个普通的SNP。出于时间和效率的考虑，研究人员现在把突破口集中在了其中的100万个SNP上，《自然》杂志2005年10月28日报道说，现在这一人类基因组单体型图谱取得了阶段性成果。这是描绘人类基因多样性图谱的工作之一。这种基因图谱为研发针对不同基因类型的靶药物，以治疗不同人群的疾病而奠定了基础。2005年早些时候研究人员就宣布他们已经在人类基因组中检查了100多万个已知的SNP出现的位点，并记录了来自美国71名志愿者的SNP和频率。后来全球又有269名志愿者提供了他们的DNA样本。
功能基因与基因
近几年国内外研究人员在基因研究上的所得还包括发现了许多功能基因或致病基因，其中一些比较有代表性。2005年11月美国新泽西Rutgers大学的格莱博・苏米亚茨基在《细胞》杂志发表文章说，他们发现了一种有关恐惧的基因，这种基因控制着大脑中一个与恐惧反应有关的区域的蛋白质分泌。这种基因称为胞浆磷蛋白基因（也称微管去稳蛋白基因、癌蛋白18基因），它能编码并产生胞浆磷蛋白（stathmin），这些蛋白高度集中于大脑中产生恐惧和焦虑的区域――杏仁体。如果这种基因缺失，哺乳动物和人就不会感到恐惧。也因此这种基因的发现有助于理解和治疗恐惧、焦虑、抑郁、精神创伤后综合征（PTSD）、边缘型人格障碍症，甚至精神分裂症。
瑞典于默奥大学研究人员发现，人的寿命长短是由父亲的基因所决定。DNA端粒的长度与人的寿命长短休戚相关。父亲DNA上的端粒越长，后代寿命就越长。美国科尔德斯普林实验室的研究人员通过实验鼠发现了与衰老相关的基因。他们抑制实验鼠体内的P63基因后，实验鼠很快出现了驼背、脱发和体重降低等症状，寿命也比正常实验鼠缩短了23%。P63与抑癌基因P53类似，如果人体的P53基因被抑制，人就会患肿瘤。研究人员认为人体内也存在类似的P63基因，该基因对人类皮肤系统的健康也至关重要。
而在功能基因及其应用上，我国有了一次系统的总结。迄今，我国研究人员已完成1500个人类重要生物功能与疾病相关新基因的研究，其中功能明确并具有潜在开发前景的功能基因160个，功能明确并用于新产品研制与开发的新基因24个，拥有自主知识产权、并已与企业或药物研发单位合作开展药物靶标或生物技术药物前期开发的新基因8个。
然而人类基因研究目前也传来一些不和谐的音符，一些基因已被相当多的个人或团体申请了专利。2005年10月14日，美国《科学》杂志刊登了马萨诸塞州技术研究院教授菲奥娜・莫里的研究报告。报告称，美国生物技术信息中心数据库中近20%的基因都已获专利授权。专利基因涉及人类23688个基因中的4382个，其中与乳腺癌、糖尿病和肥胖症相关的基因是申请的热门，比如与乳腺癌相关的BRCA1基因已就多种用途获得了20多项专利。而这些只是冰山一角，许多目前科学定义仍模糊的基因也在专利垄断之列。
基因专利的持有人多为私营公司，占有率达63%，其中Incyte公司是最大赢家，拥有的基因专利涉及2000个人类基因。另有28%属于高等院校。
随着基因研究的进一步深入，如果专利和知识共享问题不能圆满解决，将可能影响到基因研究成果服务和造福于人类。