小芳到底是男孩还是女孩

马增香，医学硕士，副主任医师。1989年毕业于泰山医学院医学系，1999年于复旦大学附属妇科医院进修1年，2001年获山东大学医学硕士学位。

先后从事内科、妇产科以及生殖内分泌临床工作22年，潜心钻研各种疑难病症的诊治，自2000年起从事不孕不育的临床及研究工作。精通试管婴儿、人工授精、减胎术等各种助孕技术，擅长月经不调、输卵管因素、子宫内膜异位症、男科因素等各种原因导致的不孕不育及习惯性流产的诊断和治疗。对于多囊卵巢综合征、肥胖、脂肪肝、甲状腺疾病及月经失调等内分泌、代谢性疾病所致的不孕不育有深入研究及独到见解，对卵巢过度刺激综合征的防治有特别丰富的经验和深入研究。

发表学术论文10余篇，其中第一作者4篇，参编著作3部，其中副主编1部。参与多项省部级以上重大课题的研究，其中获奖3项。

小芳，27岁，女，已婚，结婚3年没有怀孕，来找医生帮忙。她皮肤幽黑粗糙，唇须浓密，毛孔粗大；身材1.5米左右，向心性肥胖，双下肢湿疹，片状色素沉着。小芳给我讲述了她自出生之后的不平凡经历。

出生时父母是作为女孩养的，5岁时因“异常肥大”到某省级医院就诊，做了染色体检查结果46，XY，医生告知小芳的父母说小芳实际上是男孩，诊断为“先天性男性假两性畸形”，建议家属按女性抚养，并建议在其年龄稍大时按女性社会性别行手术整形。

9岁时其父母带她到当地某县级医院手术整形，并切除腹腔中的“组织”以免恶变，结果术中切除右侧“卵巢”，经快速冰冻病理报告为卵巢组织。

18岁时，再次到初诊医院就诊。诊断为“先天性无阴道”，拟行阴道成形术。术中发现其子宫形状及大小正常，并有正常阴道存在，处女膜先天闭锁。切取部分左侧“卵巢组织”送检，经病理报告为卵巢组织，行处女膜切开成形术。术后约一周行肾上腺检查，提示“双侧肾上腺皮质增生”，诊断为先天性肾上腺皮质增生症（肾上腺生殖综合征）。之后长期口服强的松5mg/d替代治疗至今。

随后，小芳到第三家医院复查染色体，报告为46，XX，医生宣布小芳是女孩。后来，小芳找到了中意的郎君，夫妻恩爱，但就是缺个孩子，到我们医院来看看医生有无高招。

到底是什么原因导致了这样的悲剧发生，也不全赖医生和家长，也怪小芳小时候长得确实不男不女，是女性假两性畸形。女性假两性畸形患者染色体核型为46，XX，生殖腺为卵巢，内生殖器包括子宫、宫颈和阴道均存在，但外生殖器出现部分男性化，男性化的程度取决于胚胎暴露于高雄激素的时期早晚和雄激素量，可从中度粗大直至后部融合和出现。雄激素过高的原因可以是先天性肾上腺皮质增生所致，也可能是非肾上腺来源。

先天性肾上腺皮质增生又称肾上腺生殖综合征，为常染色体隐性遗传性疾病，是导致女性假两性畸形的最常见类型。其基本病变为胎儿肾上腺合成皮质醇的一些酶缺乏，其中最常见的为21―羟化酶缺乏，因而不能将17α―羟孕酮转化为皮质醇，当皮质醇合成量减少时，对下丘脑和腺垂体的负反馈作用消失，导致腺垂体促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌量增加，刺激肾上腺增生，促使其分泌的皮质醇量趋于正常，但同时也刺激肾上腺网状带产生异常大量雄激素，致使女性胎儿外生殖器有部分男性化。通常患者出生时即有肥大，融合遮盖阴道口和尿道口，仅在下方见一小孔，尿液由此排出。严重者两侧大肥厚，形成皱褶，并有程度不等的融合，状似阴囊，但其中无；子宫、输卵管、阴道均存在，但阴道下段狭窄，难以发现阴道口。随着婴儿长大，男性化日益明显，几岁时即有和腋毛出现，至青春期不发育，内生殖器发育受抑制，无月经来潮。虽期身高增长快，但因骨骺愈合早，至成年时反较正常妇女矮小。实验室检查：血雄激素含量增高，尿17酮呈高值，血雄激素、FSH皆呈低值，血清ACTH及17α―羟孕酮均显著升高。

这个故事告诫天下所有的父母和相关医生们，“决定”孩子是男是女要特别地谨慎，避免给孩子造成像小芳这样的悲剧。

山东大学附属生殖医院

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