高免疫球蛋白E综合征

高免疫球蛋白E综合征（HIES）即Job综合征，又称姚皮炎综合征、慢性肉芽肿病变异型、Buckley综合征等。该病征是一种病因及发病机理尚不清楚的少见疾病。主要特征有：慢性湿疹性皮炎；反复严重感染；血清IgE明显增高。

临床表现

多见于1岁以内的婴儿。皮损类似异位性皮炎或慢性湿疹，瘙痒剧烈，易继发葡萄球菌感染,如疖、痈和复发性“寒性脓肿”。头部可有毛囊炎，耳、头、口腔周围及腹股沟可有脓疱、结痂和脱屑，眼睑可出现睑缘炎，反复发生上呼吸道感染、肺炎、脓胸和肺脓肿等。

HIES的诊断标准如下：

1.临床特点：反复慢性湿疹样皮炎；反复皮肤冷脓肿；反复肺部严重感染。

2.实验室检查：血清IgE明显升高，大于正常值的10倍以上（>2000U/ml）。血清中抗金葡菌IgE及抗白色念珠菌IgE阳性。嗜酸细胞绝对及相对计数（比率）增高。

凡有上述临床表现者均应考虑HIES的可能，血清多克隆IgE增高和嗜酸性细胞增多为高免疫球蛋白E综合征最有力的实验室依据，但血清IgE增高也见于异位性皮炎。

治疗方法

一般疗法

加强护理和营养：以提高患者的抵抗力和免疫力。

预防感染：应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。

抗感染疗法

由于吞噬细胞本身和吞噬能力缺陷，机体无法杀灭感染的细菌，因此，一旦发生感染，应针对病原菌选择广谱的杀菌性抗生素进行治疗。磺胺甲恶唑/甲氧苄啶（复方新诺明）对控制慢性肉芽肿病的感染有一定的效果。

免疫替补疗法

输注粒细胞：针对粒细胞吞噬杀菌功能的缺陷，可通过输注粒细胞起到暂时的替补作用。

输注新鲜全血：先天性调理系统缺陷可引起一些反复感染，应用新鲜血浆可以纠正，每次10～20ml/kg，每周或每2周1次。对严重感染的病例，通过输入调理蛋白，加强对病菌的调理作用，促进机体对病菌的识别、吞噬和清除作用，从而达到控制感染的目的。

骨髓移植：为根本的疗法。

饮食调理

1.多吃富含维生素A、B族及维生素C的食物，如橘子、苹果、西红柿等；多食用可增加免疫功能的食物，如香菇、蘑菇、木耳、银耳等；多食粗纤维的食物。

2. 高免疫球蛋白E综合征忌吃动物脂肪及油腻食物；忌暴饮暴食、饮食过饱；忌烟、酒及辛辣刺激性食物；忌霉变、油煎、烟熏、腌制食物；忌坚硬、粘滞不易消化食物。

预防方法

孕妇保健：已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染（特别是风疹病毒感染）等，则可损伤胎儿的免疫系统。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物，注射风疹疫苗等，尽可能防止病毒感染。

遗传咨询及家族调查：虽然大多数疾病不能确定遗传方式，但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有必要。

如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性。对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于某些已能进行基因定位的疾病，如慢性肉芽肿病，患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测，如果发现有患者，同样应在他（她）的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。

产前诊断：某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病；胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD、X-联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病，从而中止妊娠，防止患儿的出生。

高免疫球蛋白E综合征相对少见，约1/3有家族史，由于男女均可发病而且非每代均有病人，因此HIES可能属不完全外显性的常染色体遗传性疾病。

早期准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询（产前诊断甚至宫内治疗）非常重要。