先天缺陷等

时间:2022-08-20 11:33:34

问:我打算今年怀孕。听说吃叶酸可以预防胎儿畸形,是真的吗?是需要提前服用还是怀孕以后服?怎么服法?

郁凯明:在我国。胎儿畸形中以神经管畸形的发病率最高,如无脑儿、脊柱裂等,为前神经管或(和)后神经管闭合不全引起。维生素B12,叶酸缺乏,可以影响神经管闭合,而妊娠早期补充维生素B12和叶酸有助于胚胎的神经管闭合。建议在准备怀孕前1个月补充叶酸或含叶酸的多种维生素,每天补充剂量在0.4~1毫克,补充到怀孕后3个月。有研究报道,孕前和孕早期补充含叶酸的多种维生素降低神经管畸形的发生效果明显高于单独补充叶酸,同时也有降低心血管畸形和泌尿系统畸形发生的作用。

问:我32岁,3年前生过一个唐氏综合征的孩子,现在打算再生一个。请问我应该怎么做,才能减少第二胎的发病风险?

郁凯明:唐氏综合征又称为先天愚型或21三体综合征,是一种遗传病,原因主要有高龄生育、近亲婚配、母亲患自身免疫性疾病、环境等因素的影响等。生育过21三体综合征患儿的夫妇,如果夫妇俩的染色体均正常的话,再生育发生该病的机会一般为1%~2%。唐氏综合征完全可以在产前作出明确诊断,及时终止妊娠。建议你在怀孕10~13周左右进行绒毛穿刺取样,或在怀孕中期16~21周做羊膜穿刺抽取羊水,或在怀孕22周后进行胎儿脐带穿刺,通过对所取到的胎儿细胞进行染色体的核型检查分析,即可作出明确诊断。

问:我孕前检查是在上海做的,风疹病毒IgM阴性,IgG阳性,医生让我过半年再怀孕。现在我怀孕8周,回老家了,这里的医院没有风疹病毒这项检查。我很担心当初“等半年”的做法不牢靠,又担心风疹会复发。该怎么办呢?

郁凯明:风疹病毒是重要的致畸病毒,在我国育龄妇女中约80%曾有过风疹感染(有典型症状或隐性感染),因此在血清风疹抗体检查中往往表现为IgG阳性,IgM阴性,此类女性生育对胎儿无不良影响,也无必要再为风疹感染问题担忧。根据你的风疹抗体检查时间和结果,提示是既往感染,对本次怀孕胎儿无不良影响,所以你没必要再为此担忧和进行反复的抗体检查,可以在怀孕22周左右请超声专家做一次胎儿大畸形筛查B超。

问:我怀孕2个月了,不慎感冒发烧,想吃药又担心对宝宝有影响。该怎么办呢?

郁凯明:怀孕期间,普通感冒一般不会对胚胎有明确的致畸影响,但有增加流产发生的风险,如果持续高热则有一定的胚胎致畸影响。如感冒症状轻微,只要注意休息,多饮水,大多感冒会自行缓解;如症状明显或高热不退,则应在医生指导下服用些治疗感冒的中成药,可以采取物理降温,必要时可短期服用退热的药物;如感冒并发细菌感染,则需要在医生指导下使用抗生素治疗,青霉素或头孢类抗生素对胚胎无明显的致畸影响。需要注意的是,你应避免使用抗病毒类的西药如病毒唑(也称为三氮唑核苷),该类药物有明确致畸作用。

问:我儿子经过新生儿筛查发现先天性甲减,医生说要终身服药。这病是遗传病吗?我还能再生一个吗?

郁凯明:先天性甲状腺功能减退也称为克汀病或呆小病,可因饮食中缺碘或先天原因引起。缺碘性先天性甲减属于多基因遗传病,其发病的主要原因是母亲缺碘。因此,你再次怀孕前和怀孕期间要注意增加碘的摄入,这样可以有效防止缺碘性甲减的发生,如选用含碘食盐,适当多吃些海带、紫菜等含碘丰富的食物。目前,国内对新生儿普遍开展甲状腺功能低下的筛查,早期发现并早期给予医学干预治疗可有效防止患儿智力低下的发生,保证孩子正常生长发育。

子宫肌瘤

问:我今年体检时发现长了2个鸽蛋大小的子宫肌瘤,医生让我动手术取出肌瘤。我还没有生过孩子,平时也没什么症状,一定要手术吗?子宫肌瘤会影响怀孕吗?

方芳:子宫肌瘤是可能影响怀孕的。据报道,有25%~35%的子宫肌瘤患者不孕。不孕与肌瘤的大小及生长部位有关。如位于子宫角部的肌瘤可造成输卵管扭曲、变形,影响或受精卵的通过,减少受孕机会;位于黏膜下的子宫肌瘤占据了正常官腔的位置,会影响受精卵着床;而比较大的肌壁间肌瘤既可改变官腔的正常形态,又可压迫输卵管。除了引起不孕外,子宫肌瘤患者即使受孕后,怀孕期间也可能出现一系列并发症,如早期流产'早产产后大出血或产道阻塞影响分娩。因此,为了提高受孕机会、减少早期胚胎流产等并发症,应根据肌瘤的大小、部位采取腹腔镜或宫腔镜手术剥离肌瘤。

问:我今年38岁,最近半年月经量特别多,有时有一块块的血块排出来。我一个朋友说我可能患了子宫肌瘤。请问子宫肌瘤有些什么症状?怎么知道是否得了子宫肌瘤呢?

方芳:子宫肌瘤症状一般表现为月经不正常,如月经过多、月经期长,月经紊乱等,还可出现压迫症状,如尿急,尿频、夜尿增多,大便困难等。也有的子宫肌瘤没有症状。根据你现在的情况,已经出现了月经增多的症状,应去妇科门诊进行检查,如果妇科体检发现子宫增大,B超等辅助检查见到子宫内有大小、数目不等、界限清楚的占位性病变,子宫肌瘤的诊断即基本成立。

问:我今年42岁,最近因多发性子宫肌瘤做了腹腔镜下肌瘤剔除术。术后,医生嘱咐我每年定期进行妇科及B超检查。我很担心,子宫肌瘤剥除后还会复发吗?

方芳:子宫肌瘤可以是单发性,也可以是多发性的,就是说子宫上可以长几个,几十个甚至是上百个肌瘤;肌瘤的大小不等,可以小到芝麻样,大到直径十几厘米。而且,这些瘤体也不全长在子宫腔表面,可在子宫的外表面、肌层间或向宫腔内突起,有深有浅,因此手术时不一定都看得见,看不见的肌瘤就无法剥除,过一段时间后小的肌瘤又长大了。另外,即使手术中剥除了所有肌瘤,将来还是有可能在其他部位长出新的肌瘤,尤其是多发性肌瘤的患者。所以,肌瘤剔除后,还有可能出现肌瘤复发的现象,应定期进行门诊随访。

问:我上个月体检发现长了几个子宫肌瘤,我母亲和姐姐以前也因为子宫肌瘤做了手术。子宫肌瘤有遗传性吗?哪些人容易得子宫肌瘤呢?

方芳:子宫肌瘤是最常见的妇科肿瘤,是子宫平滑肌组织增生而形成的良性肿瘤。子宫肌瘤的发生与下列因素密切相关。①年龄:子宫肌瘤好发于生育年龄妇女,以30~50岁最多见,20岁以下少见,60岁之后很少发生子宫肌瘤。②生殖因素:未生育过的妇女比生育过的妇女更容易患子宫肌瘤。③口服避孕药:含有雌激素的避孕药会刺激子宫肌瘤的生长。④肥胖:脂肪组织也能产生雌激素,子宫肌瘤依赖雌激素而生长。⑤家族史:子宫肌瘤患者的姐妹、女儿及母亲均有可能患病。⑥精神因素:工作过度紧张、压力过大或家庭不和,容易引起卵巢功能紊乱,导致子宫肌瘤。

问:我今年40岁,得子宫肌瘤

好几年了,今年体检发现肌瘤比去年大了许多,医生要我马上住院手术。得了子宫肌瘤就一定要做手术吗?能不能保留子宫?

方芳:得了子宫肌瘤并不是一定要做手术。那些肌瘤不大、生长缓慢、月经不受影响、没有压迫感和其他不舒服的患者,则不需要做手术。但要定期复查,每半年复查1次。肌瘤较大(子宫超过怀孕2个半月大小)、出血或压迫症状明显、药物治疗无效的患者,可以考虑手术治疗,手术方式有两种,一种是子宫切除术,适用于肌瘤大或数量很多,症状明显,年龄较大无生育要求、或肌瘤增长快不能排除恶变者;一种是肌瘤剔除术,适用于肌瘤数目少,年龄较轻、未婚或未生育患者。年龄大干40岁的患者,如有保留子宫的强烈愿望,条件允许的情况下也可行肌瘤剔除术。

乳腺癌

问:我今年42岁,平时没有什么不适。最近我一个同事突然自己摸到一个肿块,然后检查出乳腺癌。所以我很担心,请问像我这样没什么不舒服的女性,平时需不需要做检查呢?

昊炅:近20年来,乳腺癌的发病率逐年上升。目前没有很好的方法来预防乳腺癌的发生,所以早期诊断显得尤为重要。检查方法包括自我体检、专科医生体检、B超和钼钯检查等。建议40岁以上的女性每年进行一次上述检查。

问:我今年才28岁,就得了乳腺癌,医生说里面有多个病灶,所以不适合保乳。一想到以后一侧没了,我都崩溃了。不知道能不能重建一个?一般用什么办法?在什么时候做比较好?

昊炅:缺失不仅影响女性体态完美,而且会对患者心理造成严重影响。为了获得更好的生活质量,越来越多的患者选择重建。从时间上讲,重建分为即刻重建和延期重建。即刻重建指在切除手术同时进行再造;而延期重建是指切除术完成一段时间后再进行的重建,一般时间间隔在1年以上。重建的方法也有很多,总体包括植入物为主的重建和自体组织重建。植入物重建包括硅胶植入物和盐水植入物。自体组织重建包括背阔肌肌皮瓣联合或不联合假体、腹壁皮瓣等。总而言之,要根据个体情况个体分析,详细了解患者的体重、体型、年龄、生育情况,既往手术及身体瘢痕、是否合并其他疾病等,选择最适合患者的重建方式。建议你在手术前主动向医生充分表述自己的想法和意愿,由医生推荐整形外科医生会诊,也可以选择具备重建条件和能力的医院就诊。

问:我刚确诊乳腺癌,肿块有5厘米左右,医生说我腋下淋巴结穿刺也见到了癌细胞。我很着急,想尽快手术,但是医生让我先用药,可能要几个月后开刀。有没有必要?会不会耽误治疗?

昊炅:乳腺癌的治疗并非单纯的手术治疗,而是一种以手术为主,放疗,化疗等相结合的多学科诊疗模式。手术前的全身药物治疗也叫新辅助治疗,本身并不会延长整体治疗时间,更不会耽误手术,只会为手术创造更好的条件。这种术前治疗有很多好处,如可以使肿瘤缩小,让一些原先不适合手术的病灶通过化疗后能够手术切除,降低手术后局部复发的风险;一部分患者肿瘤缩小后可以保留;医生还可以知道所用的化疗和其他药物对肿瘤是否起作用。所以,像你这种情况,先药物治疗,再手术,已经成为一种标准的治疗模式,你尽可以放心,医生也会在用药期间观察你的肿瘤病灶变化,根据情况选择下一步的治疗方案。

问:我刚查出患有乳腺癌,准备做手术。乳腺癌术后一定要化疗吗?我一想到呕吐,腹泻、失眠,脱发等各种化疗反应,就很害怕。能不能有什么替代化疗的方法?

昊炅:首先,乳腺癌从一开始就是一种全身性疾病,除了局部治疗外尚需要全身辅助治疗。也就是在手术前后采用全身性药物治疗,以杀灭局部区域淋巴结及远处脏器可能存在的转移灶,从而降低或推迟局部复发及减少远处转移,提高生存率,延长生存期。辅助化疗是全身治疗中非常重要的组成部分,起了非常重要的作用,目前没有能够完全替代化疗的治疗方式。当然,随着医学的进步也已经发现了一些类型的乳腺癌对激素很敏感,复发风险又不高,可以选择单纯内分泌药物治疗:而有些乳腺癌病期很早,术后不需要任何药物治痕

问;我妈妈今年68岁了,乳腺癌手术后1年半发现胸骨和第七肋骨转移,骨头很痛。乳腺癌转移了是不是就没救了?

昊炅:骨是乳腺癌转移的常见部位,在乳腺癌转移患者中有高达65%~75%的骨转移发生。骨的破坏会导致骨痛、功能障碍、病理性骨折,高钙血症等一系列并发症。目前,对于骨转移的治疗原则是缓解疼痛、恢复功能,改善生活质量,预防和治疗骨相关事件的发生,控制肿瘤进展,延长生存期。治疗手段也有多种,如手术、放疗化疗内分泌治疗分子靶向治疗等。你不必太悲观。

慢性前列腺炎

问:我未婚,患有前列腺炎,有尿频的症状。听说坐热水浴可以治疗前列腺炎,我打算尝试一下。可最近看书,发现上面说未育的男性最好不要坐热水浴。到底怎么办才好?

王元天:尿频是泌尿科疾病最常见的症状之一,慢性前列腺炎患者常出现此症状。但需要注意的是,出现尿频不―定就是前列腺炎,其他一些疾病如尿路感染、膀胱过度活动症、泌尿系结核等均可出现尿频。因此,你应该请泌尿男性科医生进行相应的诊疗。热水坐浴是治疗慢性前列腺炎的方法之一,但男性的生精上皮细胞对温度极为敏感,温度升高可使生精能力下降。所以,临床上对于未婚未育的男性,不推荐采用坐浴的方法。其实,慢性前列腺炎的治疗手段较多,常用的有药物治疗、前列腺按摩、生物反馈治疗等。

问:我患有前列腺炎,服用了α受体阻滞剂,开始有点用,但也没治好,这几年性生活中总是出现过快的现象。有什么好方法治疗吗?

王元天:慢性前列腺炎与男性障碍之间存在密切联系。患者常常除了有尿频,尿急和疼痛外,还可能有减退、功能障碍和。从病因和发病机制上讲,前列腺炎不会影响功能,不影响血清睾酮水平,同时也不会对参与的血管、神经产生影响,因此,其通常不会导致器质性功能障碍。但由于前列腺炎常导致会不适、生殖器处疼痛和排尿异常,使患者产生心理压力、心情抑郁,怀疑自己出问题,久而久之对性生活产生畏惧心理,进而导致心理性的障碍。α受体阻滞剂是治疗慢性前列腺炎的常用药,但对于障碍,效果有限。建议你在心理疏导的基础上,进行敏感耐受训练和抗抑郁药物治疗;也可选择外用药物如利多卡因凝胶等,其作用主要是降低头部的敏感性。这些方法,均应在医生指导下进行。

问:我今年55岁,患有前列腺增生,前不久做检查时。医生说我还患有前列腺炎。听说中老年男性容易患前列腺增生,但怎么会患前列腺炎呢?我经常有尿不尽,尿频、尿急、尿线变弱的现象,这到底是前列腺增生,还是前列腺炎?

王元天:良性前列腺增生和慢性前列腺炎为发生于前列腺最常见的两种疾病,在年龄大于50岁的患者身上是可以同时存在的,而且两种疾病间又可以相互产生影响。尿不尽、尿频、尿急、尿线变弱的现象在这两种疾病中均可出现。建议你最好到泌尿科进行诊治,做一些相应的临床检查,包括肛诊以确定前列腺大小,前列腺液化验以确定有无感染,B超以确定前列腺大小、有无残余尿和前列腺的质地等。通过适当的检查,专科医生就可作出相对准确的诊断,到底是单一疾病还是两种疾病并存。

问:我上中学时就有的问题,一直到现在,虽然次数少了,但还是不能完全不这么做。目前有时会有尿不尽的感觉,或者有尿意但排尿却很少。这是不是长期所导致?

王元天:通常指用手或者其他物体刺激性器官而获得类似的,以及达到高潮,为青春发育期中常见的一种。现代医学观点认为:这种行为只要不是毫无节制,就不会影响健康。但如果过度频繁,会导致前列腺充血,从而可能成为慢性前列腺炎发生的诱因。因此,建议你减少次数,或不,通过正常的来满足性要求,同时到医院就诊,判断有无慢性前列腺炎,并进行相应治疗。

问:我被查出患有细菌性前列腺炎,哪些药对此效果比较好?

王元天:慢性细菌性前列腺炎为慢性前列腺炎的常见类型之一,常见的感染菌有葡萄球菌、大肠杆菌、变形杆菌、溶血性链球菌、表皮葡萄球菌、粪肠球菌等。建议你到医院进行前列腺液的细菌培养,以判断是哪种细菌引起的感染,并根据药物敏感试验的结果选出最合适的抗生素。临床上常用的抗生素有喹诺酮类、头孢类和大环内酯类。除了抗生素之外,可根据症状同时使用如α受体阻滞剂、中成药等。

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