神经纤维瘤病MRI影像学表现分析

【摘要】 目的：结合常规MRI及增强扫描，分析各型神经纤维瘤病的MRI影像学表现。方法：回顾性地分析11例神经纤维瘤病患者的临床及影像学资料，所有病例均常规行MRI及钆剂强化扫描，总结11例患者的临床表现及影像学（平扫及增强扫描）特点。结果：根据NIH的诊断标准，11例中，3例属NFⅠ型，8例属NFⅡ型。单侧桥小脑区听神经瘤1例；双侧桥小脑听神经瘤3例，其中1例伴右侧眼眶后份脑膜瘤；脑部多发脑膜瘤3例；椎管内髓外肿瘤4例，其中颈部2例，胸椎1例，骶椎1例。通过MRI能准确显示病灶分布、大小、形态及信号特征，能清楚显示与邻近结构的关系。结论：MRI平扫+增强在神经纤维瘤病诊断中较其他影像学检查有明显优势。

【关键词】 神经性纤维瘤病； 磁共振成像； 诊断； 优势

doi：10.3969/j.issn.1674-4985.2013.14.049

神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）是一种起源于神经上皮组织的常染色体显性遗传病，为神经皮肤综合征的一种，主要累及皮肤、周围神经和中枢神经系统，因常伴特征性皮肤斑痣，故又称斑痣性错构瘤病。本病分为Ⅰ型神经纤维瘤病和Ⅱ型神经纤维瘤病。笔者收集11例临床资料完整并经手术病理证实的神经纤维瘤病，分析其临床表现和MRI特征，旨在提高对该病的MRI表现的认识[1]。

1 资料与方法

1.1 一般资料 本组总共11例神经纤维瘤病，其中3例属NFⅠ型，8例属NFⅡ型。NFⅠ型中，均为男性，年龄24～56岁，病史10～50年，3例中，1例头晕头痛10年，1例腰腿疼痛，1例左小腿肿物50年，无家族病史。NF-2型8例，女6例、男2例，年龄23～71岁，平均年龄38.1岁。临床表现听力下降4例，其中1例伴右眼外凸，头晕头痛3例，颈痛1例，其中1例自幼胸椎畸形、皮肤多发结节。11例患者2例行MRI增强扫描，2例行MRI平扫，7例行MRI平扫+增强。

1.2 方法 使用荷兰PHILIPS1.5T超导型磁共振扫描仪扫描。头颅常规平扫SE序列T1WI矢状加横断、T2WI、FLAIR、DWI，增强扫描T1WI横断+冠状+矢状位，常规层厚6 mm，层距7 mm，FOV230×230。脊柱常规平扫SE序列T1WI矢状、T2WI矢状、T2WI-STIR矢状及T2WI-TSE，增强扫描T1WI矢状+冠状+横断，层厚4 mm，层距4.4，FOV260×260及180×180。MRI增强：用高压注射器或手推法经肘静脉注射对比剂钆贝葡胺注射液，剂量为0.1 mmol/kg，注入后行T1WI矢状、冠状及横轴位扫描。

1.3 NFⅠ型诊断标准 6个以上雀斑；2个以上神经纤维瘤或1个蔓状神经纤维瘤；腋窝或腹股沟部褐色斑；视神经胶质瘤；2个以上虹膜结节（虹膜错构瘤）；骨骼病变：蝶骨发育不良，长管状骨皮质菲薄，可伴有假关节形成；双亲、同胞或子女中有NFⅠ型发病者。具有上述6项中2项即可确诊NFⅠ型。NFⅡ型诊断标准：（1）双侧听神经瘤；（2）双亲、同胞或子女中有NFⅡ发病者满足下列其中之一：①单侧听神经瘤；②具有下列疾病（神经纤维瘤、脑膜瘤、神经胶质瘤、神经鞘瘤、青年型白内障）2种以上者。符合上述（1）或（2）时即可确诊为NFⅡ型[2-3]。

2 结果

根据NIH的诊断标准。11例中，3例属NF-1型，8例属NFⅡ型。单侧桥小脑区1例，表现为右侧桥小脑区不规则占位，信号不均匀，明显不均匀强化。双侧桥小脑区3例，表现为双侧桥小脑区较对称之不规则占位，信号不均匀，明显不均匀强化，其中1例伴右侧眼眶后份脑膜瘤（图1①）。脑部多发脑膜瘤3例（图1②），表现为鞍上池、大脑镰及脑膜散在大小不一之不规则占位，信号不均匀，明显不均匀强化。椎管内髓外肿瘤4例，其中颈部2例，表现为C2～4节段椎管内左侧椎间孔可见多发异常信号，T1WI呈等。低信号，T2WI呈等、稍高信号，呈椭圆形，可见明显强化。胸椎（图1③）1例，表现为T4～5左侧髓外硬膜下异常信号，并沿左侧椎间孔进入左胸，呈巨大囊性占位，致邻近胸腔结构受压移位。骶椎1例，骶1椎水平椎管后份可见结节状异常信号，呈稍长T1、等、稍长T2WI，STIR呈稍高信号。皮肤多发结节2例，1例散在分布，1例位于小腿及踝关节附近。

3 讨论

3.1 神经纤维瘤病病因及临床表现 NFⅠ型和NFⅡ型都是特定的遗传基因缺失所致。NFⅠ型是由常染色体17q11.2缺失，NFⅡ型是由常染色体22q12.2缺失，其他各型病因尚不明确。NFⅠ型在所有神经纤维瘤病中占大多数，且多合并有皮肤损害；NFⅡ型较少见，典型表现为双侧听神经瘤，皮损少见，本组病例中NFⅡ型病例8例，较NFⅠ型多，符合文献报道。

3.2 神经纤维瘤病的影像学表现 NFⅠ型的MRI表现：（1）视神经胶质瘤：病变段视神经增粗，呈长T1WI长T2WI信号，可呈不均匀强化，特别是T2WI上呈高信号表现[5]；（2）眶内肿瘤：具有肿瘤一般特点，可见患侧眼球突出，可清晰显示病变累及范围[6]；（3）大脑接地极和小脑齿状核错构瘤：T2WI呈高信号；（4）神经纤维瘤：多数位于皮肤、皮下，可沿脊神经走行分布于椎旁，T1WI呈等、低信号，T2WI呈等、高信号。本组3例NF-1型影像表现符合上述影像学表现[4]。NFⅡ的MR表现：（1）双侧听神经瘤：T1WI呈等、低信号，T2WI呈高信号，呈明显均匀强化，可出现囊变。（2）可伴有脑膜瘤、三叉神经瘤。（3）可伴发脊髓内肿瘤：如星形细胞瘤、室管膜瘤和椎管内髓外神经鞘瘤、脊膜瘤等[7]。

3.3 与听神经瘤、脑膜瘤、胆脂瘤以及三叉神经瘤等鉴别 听神经瘤的内听道口扩大，脑膜瘤的脑膜尾征，胆脂瘤及周围炎症所致的三叉神经痛等具有特征性，有助于鉴别，脑内多发病变要与脑内转移瘤鉴别，后者多有原发病史。MRI可以任意方向成像，软组织分辨力高和无骨性伪影干扰等优点，在诊断NF方面较CT有明显优势，通过MRI能准确显示病灶分布、大小、形态及信号特征，能清楚显示与邻近结构的关系，尤其是增强MRI对脑内小病灶的显示具有重要价值[8]。脊柱冠状位和矢状位扫描可见显示瘤体的全貌和有无对椎体骨质的侵蚀，对指导手术方案和治疗计划帮助极大[9]。常规MR平扫及增强扫描对检出神经纤维瘤病中枢神经系统的损害有明显优势。

参考文献

[1]武刚，高晓龙，黄丙仓，等.神经纤维瘤病的影像学研究[J].同济大学学报（医学版），2011，32（2）：76-79.

[2]内藤春子.神经纤维肿症Ⅰ型[J].日本临床，2000，1（增刊）：488-491.

[3]仓田清子.神经纤维肿症Ⅱ型[J].日本临床，2000，1（增刊）：492-494.

[4]包颜明，Albert Lam.神经纤维瘤病Ⅰ型的MRI研究[J].中华放射学杂志，2002，36（4）：344-348.

[5]付琳，王振常，李静，等.神经纤维瘤病1型患者脑实质T2WI高信号的临床意义[J].磁共振成像，2012，3（5）：331-335.

[6]付琳，李季，王振常，等.眶部丛状神经纤维瘤的MRI表现[J].中国医学影像技术，2012，28（7）：1299-1302.

[7]高建伟，刘霞，庄永祥，等.神经纤维瘤病2型的临床表现与MRI诊断[J].泰山医学院学报，2010，31（9）：673-675.

[8]张淑倩，刘连祥，吴晶，等.神经纤维瘤病MR影像表现[J].实用放射学杂志，2003，19（1）：12-16.

[9]彭娟，罗天友，吕发金，等.MRI鉴别诊断椎管内结核瘤、转移型肿瘤及神经那纤维瘤病[J].中国医学影像技术，2011，27（4）：702-705.

（收稿日期：2012-11-23） （本文编辑：李静）