89例产前诊断结果分析

【摘 要】目的：探讨单脐动脉与胎儿染色体异常的相关性。方法：回顾性分析从1999-2014年间在我院产前诊断中心就诊的胎儿生长受限孕妇的产前诊断结果。结果： 89例得到的染色体核型结果的标本中检出异常核型9例，包括缺失1例，易位2例，嵌合体1例，染色体多态性变异5例。总染色体异常比例4.49%，非多态染色体异常比例5.33%。结论：单脐动脉可能与胎儿染色体异常相关，建议行产前诊断避免染色体异常患儿出生。

【关键词】单脐动脉；产前诊断；染色体；核型分析

【文章编号】1004-7484（2014）07-4749-02

人类正常脐带中有两根动脉和一根静脉，脐带中仅有一根脐动脉者称为单脐动脉（single umbilical artery，SUA），约有1/2000的新生儿为单脐动脉[1]。本文回顾性分析我院开展产前诊断15年来，产前诊断指征包括胎儿生长受限的孕妇羊水或脐血染色体核型结果，探讨胎儿生长受限与胎儿染色体异常的相关性。

1 资料与方法

1.1 资料来源 1999年6月至2014年6月期间，因胎儿生长受限或合并其它因素在珠海市妇幼保健院产前诊断中心接受羊水或脐血穿刺进行胎儿染色体核型检查的孕妇。

1.2 方法 孕妇签署知情同意书后，孕周为18-24周者行羊膜腔穿刺术，孕周大于24周者行脐静脉穿刺术。收获细胞、培养、制片，分析染色体核型，根据结果进行咨询并随访。3 讨论

脐带是连于胚胎脐部与胎盘间的条索状结构，外被羊膜内含卵黄囊蒂、尿囊、脐动脉和脐静脐。正常脐带内两条脐动脉将胚胎血液运送至胎盘绒毛内，绒毛毛细血管内的胎儿血与绒毛间隙内的母血进行物质交换，一条脐静脉将胎盘绒毛汇集的血液送回胎儿。如果脐带中仅有一根脐动脉者称为单脐动脉。目前有两种解释单脐动脉发生的学说：一种认为从胚胎发育开始就只有一支脐动脉，因为对早期胚胎的研究发现许多染色体异常或使用过致畸药或无心畸形等往往合并单脐动脉；另一种学说认为胚胎开始发育时存在两支脐动脉，其中一支在发育过程中萎缩消失，支持证据是单脐动脉在足月胎盘中较早孕胎盘中多见。

单脐动脉往往合并胎儿畸形，尤其是心血管畸形约占15-20%，但Atshuler等报道连续分娩的4138例中，单脐动脉19例（0.46%），分析48例单脐动脉的儿童，其先天性畸形或新生儿死亡率无显著性差异[1]。在本研究中因为大量单脐动脉合并其它畸形，尤其是多发畸形或严重畸形者，往往选择直接引产未来就诊或就诊后拒绝染色体检查，这部分未纳入本研究的统计分析，固显示单脐动脉合并其它超声异常率偏低。本研究的目的主要是分析单纯的单脐动脉与染色体异常的相关性。已有研究认为合并其他器官发育异常，有必要进行胎儿染色体产前诊断。如为单纯性单脐动脉的胎儿，需严密行超声检查，避免器官畸形的漏诊[2]。也有研究认为产前诊断胎儿单脐动脉，需在排除胎儿合并其他严重畸形或染色体异常时考虑继续妊娠，需警惕隐匿的彩超无法发现的畸形[3]。本研究结果发现单纯单脐动脉的非多态性染色体异常比例为5.33%，本中心总体的非多态染色体异常检出率为3.66%[4]，所以单脐动脉可能与胎儿染色体异常相关，建议行产前诊断避免染色体异常患儿出生。

参考文献：

[1] 曹泽毅。中华妇产科学。北京：人民卫生出版社，2010：196。

[2] 许雅娟，李蕾，薛萍。胎儿单脐动脉与染色体关系的临床调查。中国妇幼保健，2013，28（6）：974-975。

[3] 赵蕾，肖梅。单脐动脉的分类与妊娠结局。中国产前诊断杂志，2011，3 （4）：9-13。

[4] 陈晓薇，曾丽华，王丽娜。产前诊断非多态染色体异常核型65例分析。临床和实验医学杂志， 2011，10（9）： 680-683。