人的身高(多基因性状)形成机制探讨

时间:2022-06-28 09:24:28

【摘 要】目前,我国高校教材的版本较多,系列比较混乱,存在的主要问题有:1.编写质量不高,时有概念性错误出现,造成了不良影响。2.陈陈相因,编不出新意,编不出特色,经常是编者换了一大批,内容照抄上一版。本文在多基因性状形成机制方面提出全新的观点,希望引起同行专家的重视。

【关键词】因袭;错误;影响;改进

医学高职高专教材建设经过十余年的发展,有了长足的进步,但仍然存在令人担忧的地方,特别是近年来新版的著作,依然有不少或大或小的错误(尚不包括印刷错误),不得不引起警惕。例如关于以人的身高为例讲述多基因性状的形成时,往往采用如下的叙述方式:

“设等位基因A与A',B与B',C与C'控制身高的变异,其中A、B、C可以使身高增加5cm;而A'、B'、C'可以使身高减少5cm。人平均身高为165cm,基因型是AA’BB’CC’;身高极高的为180 cm,基因型是AABBCC;身高极矮的为150 cm,基因型是A'A'B'B'C'C'。假如一个身高极高的个体(AABBCC)和一个身高极矮的个体(A'A'B'B'C'C')婚配,F1代都具有杂合基因型(AA'BB'CC'),从理论上都应为平均身高,然而,由于环境因素的影响,F1代个体间在身高上仍然会有一定的差异,这种差异完全是因为环境因素的结果。如果F1代的不同个体间进行婚配,F2代的大部分个体仍将具有中等身高,但是变异范围更广,将会出现一些极端类型的个体。”

“多基因遗传性状的变异在群体中的分布是连续的,有一个峰,即平均值。不同个体间的差异只是量的变异,因此又称为数量性状(quantitative character)。例如,人的身高、智能、血压等,如果随机调查任何一个群体的身高,则极矮和极高的个体只占少数,大部分个体接均身高,而且呈现由矮向高逐渐过渡,将此身高变异分布绘成曲线,这种变异呈正态分布(图14-2)”。

(《细胞生物学和医学遗传学》. 第五版. 王洪波 张明亮主编. 人民卫生出版社,2014,170页)

1.人的身高范围应在130cm(排除侏儒症)~230 cm(排除巨人症)之间变动,方能符合人类身高的实际情况。

2.一个使身高降低的基因被一个使身高增高的基因替换后,身高应变动10cm,因为5-(-5)=10!

3.“多基因性状是连续的”,身高不应该大幅度跳跃,事实上,在身高范围内,任意身高都是客观存在的,例如165、166、167cm……,只有这样,才称得上“多基因性状是连续的”,而不是“形状变异的分布呈正态分布”才算“多基因性状连续”。

4.人类身高的控制基因大约有12对。

5.图14-2反应的不是基因与性状的关系,自然看不出性状(身高)由矮向高逐渐过渡的关系。问题出在图的横坐标是身高,纵坐标是变异人员数!

“身高”是性状,变异分布是人数,二者不能等同。

数量性状应该这样定义:多对等位基因决定一个性状,每一对等位基因可有正向基因与逆向基因之分,性状随正向基因数量的增多而加强,所以称为数量性状。例如身高,正向基因越多,身材越高。以身高为例,模拟数学函数式可表示为:H=2kx+b,式中x是正向基因的数量;k为常数(每个正向基因的作用值),2k是由于每增加一个正向基因的同时必然减少一个逆向基因,k-(- k)=2k,作用效果是k的2倍;b为基本身高,等于全是逆向基因的个体即极矮的个体的身高。

假设人的身高由三对等位基因决定,身高与基因的关系如下图。

从图中看出,身高以10厘米的幅度跳跃,尚不能说明“连续”,看来,决定身高的基因远大于3对,约有12对,身高方可“连续”。“假设人的身高由三对等位基因决定”,没有任何实际意义。

从实际情况推断,如果人类的身高在140厘米到220厘米的范围内变动,则至少由12对等位基因控制!每个微效基因的作用只有1、2厘米而已!大部分编者不会应用二项式定理,只会列表、数数,得出3对等位基因有7种基因型。若举10对等位基因,则可形成1024种雌配子和1024种雄配子,配子间自由组合,有上百万种可能性,最终无法“数出”有多少种基因型!

若身高由12对等位基因控制,则形成雌、雄配子的几率各为212=4000,根据自由组合规律,基因型总数约为16000000种,两种极端变异类型的概率约为1/16000000,全世界两种极端变异类型的人数约各为300人左右,比较接近实际。而12对等位基因可形成25类基因型,人类的身高若在140厘米到220厘米的范围内变动的话,每一类基因型的人的身高将在3厘米左右的范围内变动,即人的身高以厘米为单位测量时,恰好各个数值都可能出现,由低到高呈线性分布,说明“人的身高变化是连续的”,而不是“人数分布的频数呈正态分布说明多基因性状(身高)变异的分布是连续的” !

作者简介:要学棣(1957-),男,甘肃省平凉市人,硕士,毕业于西北师范大学,现任甘肃医学院副教授,研究方向为数量遗传。

参考文献:

[1]张忠寿.细胞生物学与医学遗传学[M]. 第3版.北京:人民卫生出版社,2007.

[2]黄健.医学遗传学基础[M].第1版.西安:第四军医大学出版社,2006.

[3]张丽华,邹向阳.细胞生物学与医学遗传学[M].第4版.人民卫生出版社,2009.

[4]《医学遗传学中的多基因遗传》[J]要学棣 巨涛,中外健康文摘,2011(12)

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