46例周期性麻痹临床分析

【摘 要】目的：探讨周期性临床特征。方法：采用回顾性分析方法对46例周期性麻痹患者的临床资料进行分析。结果：46例患者发病年龄18～42岁，男性44例，女性2例，血清钾降低44例，正常血清钾2例，所有患者经治疗后症状均迅速缓解。结论：周期性麻痹以青壮年好发，男性多于女性，临床工作中应进一步查明病因，并针对不同诱因及病因加以预防及治疗。

【关键词】周期性麻痹；临床分析；治疗

【中图分类号】R55 【文献标识码】A 【文章编号】1004-7484（2013）02-0622-02

周期性麻痹（Periodic paralysis）是以反复发作的骨骼肌迟缓性瘫痪为特征的一组少见疾病，发作时大都伴有血清钾浓度的改变。现将我院2002年5月～2010年10月的46例周期性瘫痪患者的临床资料分析如下。

1 材料及方法：

1.1一般资料 本组患者男性44例，女性2例，年龄18-42岁，全部患者经过查体及辅助检查首次发病42例，反复发作4例。甲状腺功能亢进4例，2型糖尿病1例。无明显诱因7例。常见诱因：劳累9例，寒冷8例，饱餐6例，酗酒4例，腹泻3例。

1.2临床表现 所有病例均为急性起病，发生瘫痪时间：夜间或晨醒28例，白天18例，瘫痪多从双下肢开始，延及双上肢，下肢重于上肢，深浅感觉正常。腱反射减弱43例，正常3例，所有病例均无躯干肌受累，1例有发作后肌痛。

1.3 辅助检查 入院后均行血清钾、心电图、甲状腺功能、血液生化等常规检查。

1.4 诊断及治疗 所有患者根据临床表现、体征及辅助检查结果，主要根据血钾水平给予治疗。低钾患者均予口服+静脉滴注补钾，血钾正常后停用静脉补钾。血钾正常者，其中1例合并糖尿病者给予胰岛素降血糖+口服补钾治疗，另一例给予补充糖盐为主，辅以高糖、高盐饮食。

2 结果

46例患者均有肌力下降，40例有腱反射减弱，11例患者心电图U波出现，ST-T低平常见，4例有心率减慢，18例患者出现肌酶（CK、LDH）升高（见表1）

46例患者经治疗后症状均逐渐缓解，1例反复发作患者遗留双下肢肌力减退（Ⅳ级），瘫痪持续时间12～72小时不等，经治疗后心电图、肌酶改变逐渐恢复正常。

3讨论

周期性麻痹是一组影响骨骼肌离子道的常染色体显性遗传疾病，根据血清钾浓度分为三种类型：低血钾型周期性麻痹（hypoKPP）、正常血钾型周期性麻痹（normoKPP）和高血钾型周期性麻痹（hyperKPP）。临床上以低血钾型周期性麻痹多见，正常血钾型和高血钾型周期性麻痹临床上罕见。有研究认为[1、2、3]低血钾型周期麻痹发病与骨骼肌Ca2+、Na+和K+编码基因突变有关，其中超过50%的病例由Ca2+通道编码基因CACNAIS突变所致，在亚洲及西方的患者中均证实了同样的突变，没有种族差异。正常血钾型周期性麻痹是由骨骼肌特异性离子通道基因（SCN4A）突变导致的骨骼肌电压门控钠离子通道α亚单位功能异常的常染色体显性遗传的离子通道病[4]。又因正常血钾型与高血钾型同是SCN4A基因突变，部分normoKPP发生的Thr704Methe和Metl592Val突变在导致hyperKPP的突变中常见[5、6]。因此多数学者认为normoKPP属于hyperKPP的变异体，而非一种独立性疾病实体。本组病例均为散发，诱因多与寒冷、酗酒、饱食、劳累等有关[7]。低钾型周期性麻痹患者容易被诊断，但正常血钾型患者易致误诊。临床工作中应根据患者的血钾水平与临床表现，积极查找病因，清除诱因，制定有效的药物治疗和预防方案。

参考文献：

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[7]卜碧涛，胡晓晴，刘颖，等.钾敏感型周期性麻痹一个家系的研究[J].中国神经免疫学和神经病学杂志，2004，11（1）：46-49.