关于Fahr综合征及其ICD-10编码

【摘要】 目的 探讨Fahr综合征的ICD-10编码。方法 通过阅读医学文献，深入了解Fahr综合征的临床与病因，按ICD-10分类规则进行编码。结果 对Fahr综合征的的临床与病因有了进一步的认识，并给予相应的编码。结论 编码员一定要按正确操作步骤进行编码，还要阅读病史，有疑问须多方查阅资料进行综合分析，并依据编码原则做出正确编码。

【关键词】

Fahr综合征；钙化； ICD-10编码

1 实例资料

例1：患者男性，3岁，无诱因呕吐一次，为痰液，量少。后出现双眼凝视，神志不清，呼之不应，持续约半个小时。到我院急诊就诊，拟“抽搐查因：癫痫”收入儿科。既往史：既往有3次类似发作，均表现为双眼凝视。一年前查头颅MRI提示“①Galen静脉瘤，合并动静脉畸形;②广泛脑白质沿深静脉周边钙化”。患儿父母体健，均无癫痫病史，近来家人无发热症状，家族中无传染病、遗传病等病史。住院期间头颅CT示：“双侧大脑半球广泛皮层下脑回表面高密度影，脑室质变薄，脑室系统重度扩张，脑干上方、右侧脑室内条柱状软组织密度影”。患儿转往神经小儿及血管外科，出院诊断：①Galen静脉瘤畸形;②阻塞性脑积水;③Fahr综合征;④继发性癫痫;④上消化道出血。

例2:患者男性，72岁，4个月前无明显诱因突发不省人事，无口吐白沫，无肢体抽搐，无恶心呕吐，约1 min后醒转，对发生的事情无记忆、无不适，当时测血压84/52 mm Hg。到我院门诊诊治，测血糖5.7 mmol/l,血压118/61 mm Hg，予对症支持治疗。今晨又突发不省人事，症状同前，无语言不清，为求进一步治疗来院，门诊以“反复发作意识不清查因”收入院。家族中无类似病史，无家族遗传性疾病。出院诊断：①短暂性脑缺血发作;②Fahr综合征;③颈椎病。住院期间头颅CT示：“双侧豆状核、丘脑、小脑半球、双侧顶枕叶及 小脑蚓部团片状、片状、脑回样高密度影”。

2 编码过程

2.1 Fahr病(综合征)甚罕见，我院2003~2009年只有2例。例1经咨询医师告知该病为先天性脑畸形。以主导词“畸形”在ICD-10卷三中查找，查到“脑(先天性)畸形”Q04.9,脑(后天性)畸形G93.8。核对卷一后初定编码为Q04.8(脑的其他特指的先天性畸形)［1］。而在一参考书中Fahr综合征编码为G93.8，为后天性疾病，书中是这样描述的：Fahr综合征-对称性大脑钙化综合征，异名：大脑钙质沉着伴晚发性脑病；大脑钙质沉着；基底节钙化；特发性两侧对称性大脑基底节钙化症；特发性家族性脑血管亚铁钙沉着；家族性基底节钙化［2］。查阅另一参考书又见Fahr病(综合征)编码为G23.8(对称性大脑钙化综合征、基底节钙化沉着伴晚发性脑病)，而G93.8为大脑钙化［5］。

2.2 查阅医学文献

2.2.1 Fahr病通常称之为家族性基底节钙化(,FCBG),少数为散发病例,被称之为特发性基底节钙化(ICBG),最早描述于19世纪［3］。Fahr病是因自发性的基底节及基底节外区域钙化所引起的神经、精神和认知障碍的一种临床罕见中枢神经系统疾病,其病因复杂不清,临床表现多样,多具有遗传异质性,也可散发,在病理和影像学上有较为特异性的表现。

2.2.2 临床表现 在临床上基底节钙化往往是被偶然发现,因而注意其临床特征非常重要。Fahr病临床症状多样,多发于青中年,无明显性别差异,一般呈进行性发展,通常主要症状为运动障碍和认知精神障碍包括头痛、眩晕、运动不能、痴呆、中风样发作、认知障碍、精神障碍、锥体束症状和癫痫发作［2］,其他表现有手足抽搐、智力低下、发育障碍、语言障碍或共济失调,也可只表现为行为异常和神经心理异常而无运动失调等其他症状［4］,也可没有任何神经、认知和精神症状表现。Fahr病可以合并或伴随其他疾病,总之,Fahr病无特征性临床表现,直至经CT等检查后才得到明确诊断，也可以一生不发病。

2.2.3 病理改变 Fahr病的特征性病理改变主要是发生在双侧基底节区、丘脑、小脑的齿状核及皮质下中枢基本对称性的钙质沉着。

2.2.4 影像学表现 CT是诊断Fahr病的主要检查方法。脑内广泛分布、较为对称的钙化灶是本病的影像学表现特点,钙化随病程进展逐渐增大。头颅CT检查在检测基底节钙化方面明显优于颅脑X线检查,它具有极高的诊断敏感性,可对Fahr病做出诊断并有利于对多种病因引起的Fahr综合征进行早期治疗。Fahr病的钙化在不同部位、病程的不同时期,其形态、大小也有差别。基底节区是钙化最好发部位。

2.2.5 诊断与鉴别诊断 MOSKOWotz等(1971)曾提出FCBG诊断标准:①X线上有对称性双侧基底节钙化;②无假性或假性甲状旁腺机能减退的临床表现;③血清钙、磷水平正常;④肾小管对甲状旁腺的反应功能正常;⑤有遗传学证据;⑥无感染、中毒及代谢等原因。Fahr病主要需与下列几种疾病进行鉴别:①甲状旁腺功能减退症;②假性甲状旁腺功能减退症;③结节性硬化。

2.2.6 Fahr病的病因发病机制仍在探索之中。遗传学特点：Fahr病可为家族性或散发性(特发性),多为常染色体显性遗传,但也有常染色体隐性遗传和性染色体遗传的病例报道。Fahr病多为父传子或女,或同胞患病。母女或母子间也可遗传患病。

通过阅读上述医学文献并再次请教专家，综合病史、结合CT检查，重新确定主导词，用“钙化”在卷三中查找，查到大脑(皮质)钙化G93.8；基底节钙化G23.8；颅内钙化,见“钙化；大脑”，皮质(脑)见“钙化，大脑”。核对卷一，G23.8为基底节变性性疾病，G93.8为大脑的其他疾病［1］。故笔者认为：Fahr综合征因钙化发生在不同部位，其编码也可不同。例1编码为G93.8大脑钙化，例2编码为G23.8基底节钙化。因基底节区是钙化最好发部位，故编码为G23.8的机率会比G93.8大，Fahr综合征应根据具体情况编码。

ICD-10编码工作具有较强的技术性和专业性，是病案管理人员工作技能的具体体现。正确的分类是保证医疗信息准确的关键，也决定卫生信息的利用价值。编码员不但应该加强ICD分类及相关知识的学习，不断积累经验，还要具备高度的责任心，潜心研究，提高自身素质。在编码时应深入挖掘疾病诊断的内涵，根据临床表现、发病机理，多查阅资料进行综合分析，并依据编码原则作出编码。

参 考 文 献

［1］ 北京协和医院世界卫生组织疾病分类合作中心编译.疾病和有关健康问题的国际统计分类：第10次修订本.第1卷，第三卷,人民卫生出版社，1996.

［2］ 林洁中.湛江中心人民医院.医学综合征及其ICD-10编码续编,2001:2.

［3］ Manyam BV,Walters AS,Keller IA,et al.Parkinsonism associated with autosomal dominant bilateral striopallidodentate calcinosis.Parkinsonism Relat Disord,2001,7(4):289-295.

［4］ Narita K,Murata T,Ito T,et al.A case of diffuse neurofibrillarytangles with calcification.Psychiatry Clin Neurosci,2002,56(1):117-120.

［5］ 李奕明.常见疾病国际疾病分类(ICD-10)指导手册(第一卷).广东省卫生统计信息中心,2004:3.