脊髓亚急性联合变性临床分析

【摘要】 目的 探讨脊髓亚急性联合变性（SCD）的病因、临床特点、辅助检查、诊断及治疗。方法 回顾分析29例SCD患者的临床特征。结果 29例患者中21例合并贫血，放射免疫血清维生素B12测定中20例低于正常值，腰穿发现脑脊液中6例蛋白轻度增高，肌电图中26例神经传导速度减慢，17例颈胸段磁共振检查异常，累及脊髓后索、侧索中锥体束外，还可累及侧索中脊髓丘脑束。所有患者均给予维生素B12治疗，大多数患者病情趋于好转。结论 维生素B12缺乏是SCD的主要病因，维生素B12是治疗SCD的关键。

【关键词】 脊髓亚急性联合变性；维生素B12；肌电图；磁共振

文章编号：1004-7484（2014）-02-0660-01

脊髓亚急性联合变性（SCD）是由于维生素B12的摄入、吸收、结合、转运或代谢障碍所致的神经系统变性的疾病，又称营养障碍性脊髓病变。主要累及脊髓后索、侧索和周围神经，严重时大脑白质及视神经、自主神经也可受累。患者临床表现以双下肢深感觉减退、感觉性共济失调、痉挛性瘫痪和周围神经损害为特征，通常伴有恶性贫血。在疾病早期，因症状缺乏特异性，易导致漏诊及误诊，从而引起永久性神经系统损害而致残。本文对2007年1月――2012年12月临床确诊的29例SCD患者进行回顾性总结，并结合文献进行分析，以提高对维生素B12缺乏性神经病的认识，为临床提供一定的帮助。

1 资料与方法

1.1 临床资料 对象本组患者共29例，男17例，女12例；年龄45-72岁，平均（54.1±159）岁。病程2个月至3年，慢性胃炎l1例，胃大部分切除术后6例，长期饮酒5例，长期素食4例，同时有21例合并有不同程度的贫血，无明确病因3例

1.2 临床症状及体征 首发症状为肢体麻木13例，多呈对称性手套、袜套样感觉障碍，以痛觉减退为多见，下肢重于上肢；步态不稳、呈踩棉花样感12例；行走不稳伴双下肢无力8例；排尿、排便障碍4例；下肢深感觉障碍20例；双下肢肌力减退18例；腱反射亢进10例；腱反射减弱6例；锥体束征l0例；Romberg征阳性14例；舌炎改变5例；胸腹部束带感4例。

1.3 实验室检查及其他检查

1.3.1 29例患者均进行血常规检查，血红蛋白45-125g/L，21例患者有不同程度血，有13例患者行腰穿检查，有6例蛋白轻度增高，其余7例正常；放射免疫血清维生素B12测定（正常参考值200-950ng/L）：低于正常20例；叶酸水平正常26例，低于正常3例。

1.3.2 肌电图检查29例行肌电图检查，3例正常，其余均为神经源性损害，有10例表现为四肢神经传导速度减慢，其中8例运动及感觉神经传导速度均减慢，2例感觉神经传导速度减慢而运动神经传导速度正常；16例患者表现为双下肢神经传导速度减慢。

1.4 磁共振检查有25例行颈胸段脊髓MRI检查，其中17例发现异常，可见脊髓内异常信号，为斑片状或长条状略长Tl、长T2信号，无明显增强效应，病变多偏于后索存在，病变累及颈段8例、胸段7例、颈胸段同时受累2例，8例正常。

1.5 治疗29例患者均给予肌肉注射维生素B121000ug/d，疗程1个月，用维生素B1及维生素B6，有贫血的同时加服铁剂和叶酸。

1.6 大部分患者治疗1个月后好转，症状缓解者27例，部分改善者5例；排尿、排便功能改善3例；舌炎改善3例；胸腹部束带感明显改善3例，无明显改善1例；贫血改善8例，2例病程在1年以上，维生素B12治疗后肢体功能无明显改善而成残疾状。

2 讨 论

脊髓亚急性联合变性（SCD）是由于维生素B12其缺乏导致脊髓后索、侧索及周围神经受损的一种变性疾病[1]，由Russeu等人于1900年首先提出。SCD多在中年发病，亚急性或慢性起病。关于SCD的发病机制，传统理论认为，维生索B12是DNA和RNA合成时必需的辅酶，同时也是维持髓鞘结构和功能完整的重要物质。若缺乏维生索B12则导致白的合成不足，从而影响神经系统中很多甲基化反应，造成髓鞘脱失及轴突变性。同时维生素B12参与血红蛋白的合成，提示亚急性联合变性可同时伴有贫血症状[2]，但新近的研究表明，SCD是由维生素B12缺乏导致的脊髓细胞因子（TNF-01）与神经营养因子如表皮生长因子（EGF）、白介素-6（IL-6）失衡所致致，无论是经典理论还是新近的研究结果均表明维生素Bl2缺乏在SCD的发病中起着重要作用。维生素B12存在于动物蛋白（如肝、肉等）中，进入胃后在胃液作用下与动物蛋白肽分离，很快与胃黏膜壁细胞分泌的内因子结合成内因子-维生素B12复合物，后者在回肠末端被吸收入血，并和血液中转运钻胺蛋白结合转运到组织中才能被利用。长期素食是维生素B12缺乏的重要原因，慢性萎缩性胃炎、胃大部切除等可引起内因子分泌不足，抗内因子抗体及抗胃壁细胞抗体的存在也可导致内因子缺乏而引起维生素B12吸收异常[3]。本组病例中有17例患者（11例胃炎，6例胃切除），由于胃部有疾病致使维生素B12吸收障碍，应该是该病发生的原因；由于血红蛋白合成受到不同程度的影响，致使21例患者合并贫血。血清甲基丙二酸和同型半胱氨酸（Hey）是组织中维生素B12缺乏早期的敏感指标，有条件者可测定血清甲基丙二酸及同型半胱氨酸，也可作维生素B12吸收试验、红细胞中维生素B12浓度测定[4-8]。

脊髓MRI是目前惟一可以显示SCD脊髓病变的影像手段，对SCD的诊断具有较高的特异性，但其影像学改变常滞后于临床症状的出现，这也许是多数文献报道MRI检查阳性率并不高的原因。脊髓MRI检查能清楚显示SCD病灶部位及范围大小，对于血清维生素B12正常、无贫血表现的SCD有一定的临床诊断价值[9-10]。本组有25例行颈胸段脊髓MRI检查，其中17例发现异常，可见脊髓内异常信号，为斑片状或长条状略长Tl、长T2信号，无明显增强效应，病变多偏于后索存在，治疗后随病情好转，病灶缩小甚至消失，对于血清维生素B12水平正常的SCD患者行MRI检查具有重要意义，维生素B12治疗后MRI的跟踪随访更有助于明确诊断及疗效评定。神经电生理检查能较早发现SCD神经组织功能改变[11]，本组患者行神经电生理检查，有26例显示神经传导速度减慢，说明SCD周围神经损害的特点是运动神经和感觉神经均可受累，以神经的脱髓鞘改变为主，为临床早期诊断及治疗提供了客观依据。