进行性双下肢无力\萎缩病例讨论

摘要：目的探讨以双下肢无力为首发表现的少见神经科疾病的临床特点,加强对少见病的认识。方法对1例以双下肢无力为首发表现的神经科疾病患者的诊断过程进行分析。结果患者诊断考虑肌萎缩侧索硬化症并肌营养不良。结论临床遇到以双下肢无力为首发表现合并上下神经元损害的神经科疾病，应抓中重点和关键以求正确诊断，再进一步考虑合并肌病的可能。

关键词：双下肢无力；双下肢萎缩； 首发表现；肌活检1临床资料

现病史：2+年前患者无明显诱因出现左足背及足背外侧疼痛，1+月后出现左足下垂，行走时需抬高左足，患者未予重视，后逐渐出现左下肢无力，同时伴有左下肢肌肉萎缩，1+年前发展为右下肢肌无力，右下肢肌肉相续出现萎缩，行走时右下肢跛行，左下肢拖拽，自诉偶感肌肉跳动（但未见肌跳）。病程中无双上肢乏力，时有饮水呛咳、吞咽困难，无感觉异常、意识障碍、大小便失禁。病来二便如常，精神、饮食、睡眠欠佳。体重减轻约6kg。

既往史、个人史、婚育史、家族史无特殊。

体格检查：神清、言语流利，高级认知功能可，脑神经检查无异常。右侧咽反射消失，左侧咽反射迟钝。颈软，转颈有力，耸肩力量有力。双下肢肌肉均匀性萎缩，左侧为甚。左上肢远端肌力5-级，近端肌力5级，左下肢近端肌力2级，远端背伸肌力0级，跖屈肌力1级，左下肢肌张力减低，左上肢腱反射（++），左下肢膝腱反射消失，跟腱反射（++）。右上肢肌力5级，双上肢肌张力适中。右下肢肌力4+级，右下肢肌张力稍降低。右上肢腱反射（+++），右下肢膝腱反射（++++），跟腱（+++）。右下肢踝阵挛（+），髌阵挛不持续。双侧股四头肌可见明显肌跳。双侧罗索里摩征（+），霍夫曼征阴性。左侧提睾反射消失，右侧提睾反射减弱，腹壁反射消失，面部、四肢、躯干、痛觉对称存在，病理征未引出。图形觉、关节位置觉、运动觉对称存在。

辅助检查：门诊查CK 229.89 U/L。入院后查CK 307.40 U/L。肝肾功能+电解质示：ALT 134.36U/L，AST 102.75U/L，TBiL 28.56umol/l， DBiL 28.56umol/l， IBiL 20.04umol/l。肌电图示：左腓总神经CAMP各段均为测出，左胫神经CMAP各段波幅降低，左腓总神经、左腓肠神经SNAP波幅降低，左胫神经F波、H反射波幅降低，左胫前肌、左腓肠肌、双侧股四头肌示神经源性损害。提示：双下肢神经源性损害（以左下肢运动/感觉神经纤维及神经根损害为主，L2~S2根性损害可能性大）。下肢周围神经超声示：右侧坐骨神经全程边界不清，双侧未见明显肌跳，左侧坐骨神经超声未见异常。

2诊断与鉴别诊断

2.1颈椎病性脊髓病该病由颈椎骨质、椎间盘或关节退行性改变，造成相应部位脊髓伴或补办神经根受压的一种脊髓病变，好发于中老年人，患者入院时查体，右侧腱反射活跃，踝阵挛（+），髌阵挛不持续，右侧锥体束征（+），考虑脊髓病变，且右上肢腱反射活跃，定位颈髓。

2.2肯尼迪病该病多见于中年男性，表现为缓慢进展性的延髓损害和肢体肌肉无力、萎缩、震颤，可有构音不清和吞咽困难，无上运动神经元损害、缓慢的病程及近端对称形式的肌无力有助于鉴别诊断，故本患者暂不考虑此病。

2.3进行型肌营养不良主要表现为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力和萎缩，无感觉障碍，电生理表现为肌源性损害、神经传导速度正常，组织学特征主要为广泛肌纤维萎缩，伴肌纤维变性、坏死、再生。本患者肌电图提示为神经源性损害。需进一步肌肉活检以明确诊治。

3最终诊断和疾病分析

对患者进行了左腓肠肌的肌肉活检：HE染色：可见数个边界清楚的肌纤维束、肌束内纤维结缔组织轻度增生，部分肌纤维肥大、萎缩、坏死、再生，可见核内移及极度萎缩肌纤维。NADH-TR：部分肌纤维内酶活性缺乏。病理诊断：（左腓肠肌）肌营养不良。评判：骨骼肌主要病理变化：肥大、萎缩、坏死、再生及纤维结缔组织增生，病变符合肌营养不良的病理变化。

患者体征上表现为上运动神经元损害、又有下运动神经元损害，且表现不对称，考虑左下肢并非无上位神经元损害，而是被较重的下位神经元体征所抵消、掩盖。故考虑该患为运动神经元病：肌萎缩侧索硬化。运动神经元病临床特征为上、下运动神经元受损的症状和体征并存，表现为肌无力、肌萎缩和锥体束征不同的组合，伴腱反射亢进、病理征等，而感觉和括约肌功能一般不受影响。有典型的神经源性改变肌电图。该病多好发于40岁以后，男性多于女性，上肢起病者约为下肢起病者的1/2，远端无力较近端更常见，肌束震颤是最常见的症状之一。故考虑该患为运动神经元病：肌萎缩侧索硬化。

另一方面，该患肌无力、肌萎缩症状为主症，肌肉活检病理报告提示：肌细胞肥大、圆形、萎缩、坏死、再生及纤维结缔组织增生，肌活检病变支持肌营养不良，但是肌营养不良很少出现锥体束损害。

综上，该患考虑为肌萎缩侧索硬化症，但肌营养不良也不能排除。