1例丙酸血症患儿的康复治疗

摘要：目的：康复训练对已有运动及智能发育落后的丙酸血症患儿的功能恢复。

方法：引用脑性瘫痪患儿的康复治疗技术对丙酸血症患儿进行全面康复。

结果：通过全面康复治疗，患儿的运动及智能水平有明显改善。

关键词：丙酸血症 小儿脑性瘫痪 康复 Bobath疗法

Doi：10.3969/j.issn.1671-8801.2014.11.660

【中图分类号】R3 【文献标识码】B 【文章编号】1671-8801（2014）11-0393-01

1 临床资料

1.1 患儿。男2岁，足月顺产出生体重3600g Apgar评分不详，否认产伤窒息史，患儿生后食纳少，精神软，五天大时因突发神志不清送至我院就诊确诊“（-）丙酸血症”予以对症处理，病情好转后出院。因2岁不能独坐来康复科住院治疗。

1.2 康复评估。患儿神志清楚，全身肌力弱，四肢不随意运动偏多，大肌群肌力3级。头控偏差，保持正中位，可抬头。翻身（-），坐位（-），腹爬（-），四爬（-），扶站（-），跟耳实验（-），围巾征（-）。智能落后，呼名无反应，喜尖叫。追视（+），蒙脸实验（+），ATNR（-），STNR（-），TLR.（-）足把握反射（+），腱反射（―）。

2 康复治疗

治疗方法。依据小儿神经发育血运动发育顺序采用国际认可的Bobath [1]疗法，抑制异常姿势，促进正常姿势。物理因子治疗对于肌张力低下的患儿一般采用神经损伤仪予以刺激来提高肌力。言语训练运动PT大课引导式教育等方法以增强全身肌力促进正常的运动模式，特殊的饮食营养控制预防进一步的脑损伤为目的进行全面的康复治疗。

3 结果

经过一个疗程的康复患儿大运动有了明显的进步智能也有了进一步的提高，通过大运动的改善促进智力的发育。患儿从一开始的不会翻身到现在的左右都可以翻身；患儿从一开始的不能独坐到现在可以半前倾手支撑坐2-3分钟。

4 讨论

酸血症（propionic acidemia）是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶（propionyl coA carboxylase）缺乏所致，为常染色体陷性遗传。 [4]以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。

丙酸血症患儿症状类似小儿脑瘫患儿，在营养控制良好的情况下进一步做康复治疗有助于患儿全身心的恢复。但治疗的运动强度不宜过大，在营养调理好休息充分体质良好的前提下再适量做运动疗法将有助于患儿全面恢复，尽可能接近正常儿童最终适应环境回归社会。

通过此病例，丙酸血症患儿的治疗应该从以下几个方面着手：

首先，饮食控制。丙酸血症患儿应该严格控制蛋白质的摄入量，具体饮食摄入量可以参照《中国食物成份表2002》 [2]。少食多餐既保证蛋白质的摄入量来维持人体的正常发育，又要严格控制蛋白质超标而引起酮症酸中毒，这也是患儿做康复治疗的基础。

其次，及时康复治疗。对于那些已经确诊，运动智能都已经落后的患儿，要进行全面及时地康复。按照正常儿童运动发育的顺序，差什么练什么，通过各种康复措施结合家庭康复，使患儿能够在尽可能短的时间赶上同龄的小孩，最终能够生活自理，回归社会。

最后，坚持回访。对于那些已经出院或者家庭康复的患儿必须定期评估给予指导。对病情有反复的患儿，要及时找出原因跟患儿家长沟通，做到有问题早发现，早治疗，早康复。

参考文献

[1] 陈秀洁，李晓捷.小儿脑性瘫痪的神经发育学治疗学[M].河南科学技术出版社，2004：66-80

[2] 杨月欣，王光亚，潘光昌.中国食物成分表2002[M].北京大学医学出版社2002：221-228

[3] 林庆，李松.小儿脑性瘫痪[M].北京医科大学出版社2000：62

[4] 潘晓明，王卫平.儿科学[M].北京人民卫生出版社，2008：149