女孩为何腹大如球?

2007年6月4日，刚过“六一”儿童节，我们科来了一个特殊的小患者――王瑞。小王瑞给我们的第一印象是很瘦弱，个头矮小，看上去只有五六岁的样子，胳膊、腿都很细，但肚子却异常隆起，胀的跟篮球一样。因为肚子胀，小王瑞在床上只能趴着，平躺和坐起来都显得比较费力。我们给她体检时发现，因为腹部压力过高，腹壁的静脉像蚯蚓似的明显扩张，同时，通过腹壁就能看到高度扩张的结肠轮廓。谈话中，小王瑞显得比较腼腆，说话很少，还不时地翻着语文课本。我们能感觉到小王瑞虽然很瘦弱，但很懂事。通过她父亲的介绍，我们了解了她的整个发病过程。

――第二炮兵总医院肛肠外科主任　赵　克

小王瑞的发病经过

小王瑞1997年出生，刚刚10岁。刚出生时，家人没有注意到她有什么异常。大概2月大时，家人偶然间发现小王瑞先天没有，平时的排便是从阴道排出来的。当时家人就带着王瑞去了当地的一家医院就诊，诊断为“先天性闭锁、直肠阴道瘘”。由于当地的医疗条件有限，没有再进行相关治疗。

一直到1999年，小王瑞2岁时，他们又到西安一家医院就诊，进行了手术，手术恢复比较顺利。术后有排便，未再有阴道排便的情况。但的控便能力比较差，不能控制稀便。以后逐渐出现狭窄，造成逐渐加重的排便困难。术后半年时，小王瑞排便困难明显加重，需要4～8天方能排便一次，且只排出少量稀便，干便不能排出，并逐渐出现明显腹胀、恶心、呕吐，只能很少进食，进食稍多即腹胀加重。为促进排便，需要服用大量番泻叶(一种强力泻药)，方能排出少量稀便，每次便后全身乏力，需要卧床休息3～5天才能逐渐恢复体力，恢复期间无食欲，每天仅进少量水。经休息3～5天后，才逐渐开始进食，但又不能排便，约3～4天后需再服用大量番泻叶后排便，然后再次卧床休息3～5天后方缓解。这种情况周而复始7年，直至今日。

由于长期的营养不良，明显影响了小王瑞的生长发育，她虽已10岁但个头却像五六岁的孩子一般。腹胀也日益加重。直至现在的篮球大小。家人因为经济及当地医疗条件的限制一直未再诊治，家人告诉我们，他们对小王瑞的病情已经几乎不抱希望。来院前两周，偶然看到电视台播放的我们科前期治疗的一个先天性闭锁的患者，取得了较好的疗效，抱着一线希望，他们来到了我院。 入院时小王瑞体重只有16kg，直肠阴道瘘已经修补，虽然手术后已有，但明显狭窄，呈一个直径约0.5cm的小孔。我们随即对小王瑞进行了全面的检查，发现她腹腔内结肠高度扩张，部分结肠的宽度已经达到了腹腔宽度的2／3以上，肠腔内充满粪便，其它脏器受高度扩张的肠管压迫，明显缩小；胸腔也因腹腔的挤压而明显缩小。经相关检查后，我们诊断为：1，继发性巨结肠，2，狭窄，3，先天性闭锁术后，4，直肠阴道瘘术后。

先天性闭锁是怎样形成的

小王瑞发病的最初根源在于先天性发育畸形。

正常胚胎在发育过程中，肠管的发育是从口端向方向逐渐延伸生长，而靠近部位的肛管的发育是从开始，向上延伸。最终从上而下发育的肠管和从下而上的肛管会师，相互连通，形成连续的消化道。由于母亲在怀孕期间受到了各种不良因素的影响，导致胚胎发育过程中，肠管发育至一定的程度后停止继续向延伸，两者不能最终连通。就形成了先天性闭锁。这种先天性畸形较为少见。

小孩出生后主要表现为无排便，明显腹胀，不能进食，并有恶心、呕吐。如单纯是先天性闭锁，则需要出生后马上手术治疗，将肠管与接通，或采用肠造口等方法，来形成粪便的排出通道，解除腹胀，使患儿能正常饮食，否则短期内即可危及生命。

先天性闭锁常伴其他畸形

先天性闭锁的患儿常同时伴有其它畸形，如直肠阴道瘘、直肠尿道瘘等，即直肠没有和连通，但直肠与附近的阴道、尿道形成了通道，使大便从阴道、尿道等通道得以排出。小王瑞就同时合并了直肠阴道瘘。这些瘘道常比较细小，因此，患儿虽能排便，但排便比较困难，并不通畅。但也有些患儿的瘘道比较粗，这样排便也可比较通畅，患儿就没有明显的腹胀、恶心、呕吐等症状，甚至可正常进食、正常发育。小王瑞刚开始就是这种情况，在出生后2月内，由于经阴道排便比较通畅，她并没有出现明显的腹胀的表现，也没有引起父母的注意。而在此后的2年中，虽然没有得到相关治疗，但小王瑞的生活还是比较正常。

术后疤痕使小王瑞排便更加困难

小王瑞在2岁时做了手术，将肠管和连通了，并修补了直肠阴道瘘，手术是成功的。但手术后疤痕增生的问题没有得到及时的解决，从而导致了一系列严重的后果。

手术后长疤痕是人体的正常反应，我们的腿碰破了，愈合后会有疤痕，手术后也一样。只是根据个人的体质不同、部位不同，有的疤痕比较明显，有的疤痕相对少一点。小王瑞这种先天性闭锁手术后，我们要采用定期扩肛等措施来防止处疤痕的过度增生。小王瑞显然在这方面没有得到有效的处理。

由于小儿的孔径本来就小，这里疤痕的增生很容易导致狭窄，其后果就是大便排出困难・随着疤痕的生长，越来越狭窄，排便困难也越来越重。如果是稀便，尚可排出少许，如为成形干便，则很难排出。这种情况已类似于手术前的闭锁了。但手术前由于有直肠阴道瘘的存在，大便尚可通过阴道排出，而现在该通道已修补，因此，小王瑞出现了明显的腹胀、恶心、呕吐、不能进食等症状。入院检查时，我们发现小王瑞的仅是一个约0.5cm大小的小孔。长期进食不足，导致了小王瑞营养不良、身体发育明显迟缓。更为严重的是，造成了巨结肠的形成。

巨大的结肠又是如何形成的

巨结肠，顾名思义就是巨大的结肠。人体结肠的主要功能是吸收水分和一些营养物质，并将食物残渣运送到，经过排出。正常小儿结肠的直径约3cm左右。小王瑞由于长期的狭窄，粪便排出困难，继发性导致了近端结肠持续扩张，我们的检查发现，小王瑞的结肠扩张明显处已超过10cm。结肠长期的扩张可引起结肠壁肌肉、神经的损害，再加上她长期口服番泻叶，这种泻药长期应用本身对结肠就有损害，因此小王瑞的结肠功能也受到了明显的损伤。更令人担忧的是，高度扩张的结肠本身就有形成自发性穿孔的危险，对小王瑞来说，一旦发生穿孔，充满肠腔的粪便将直接进入腹腔，其后果是致命的。

初定治疗方案

对这样一位特殊的患者，采取及时、合理、有效的治疗是当务之急。而小王瑞的父亲却在为医疗费用而发愁。来自陕西农村的他，生活本就贫困，面对再次的医疗费用，实在是一筹莫展。我们随即通过媒体为小王瑞寻求帮助，很多热心人通过不同的方式献出了爱心。很快，医疗费用有了保证。经过反复讨论，我们初步确定了治疗方案。

A　改善营养状况

首先是缓解小王瑞的症状，改善她的营养状况，使她在较好的身体状态下接受手术治疗，提高手术的耐受能力，以有利于手术的顺利完成以及术后的恢复。我们每天对她进行了扩肛、灌肠治疗，并口服药物来软化大便，促进肠腔内大量粪便的排出，同时限制进食，减少粪便的形成。为保证充足的营养，我们给予她无渣的营养制剂口服，并通过输液等方法增加她机体的营养。治疗非常有效，小王瑞的肚子慢慢小了下来，能正常地坐起来、平躺了，精神好了，也活泼了，各项化验指标也趋于正常了。经过一段时间的调整后，该进行确定性的手术了。

B　分期手术

手术方案的选择是棘手的。需要考虑很多方面，既要考虑手术的疗效，也要考虑手术的安全性，还要考虑手术后可能出现的问题及其对策，手术后的生活质量等。部狭窄一定需要手术解除，但是否同时切除扩张的巨结肠是需要慎重考虑的问题。由于巨大的结肠功能已受损害，其残余功能可能已很弱，这种情况下，如果保留结肠，即使解除了狭窄，术后很可能由于结肠传输功能的不足，而导致粪便无法从结肠传送到，同样出现排便困难。但如果准备切除巨结肠，手术的创伤将很大，对小王瑞身体承受能力将造成很大的压力。同时，切除结肠后，小肠直接和连通，手术后排便次数将很多，甚至可达每日10次以上，虽然可通过药物等措施来减少排便次数，但仍将一定程度上影响她的生活。更为重要的是，小王瑞由于发育畸形，周围的括约肌也存在一定程度的发育不良。而括约肌在正常人控制排便的过程中起到了主要的作用。人体肠道内一直有许多食物残渣，但不会随时排出，就是因为有括约肌等一系列组织控制着，只有在合适的时间，地点，才产生排便的动作。而括约肌发育不良或功能损伤后，人往往不能控制排便，出现不同程度的失禁。这必将显著影响小王瑞的生活质量。

经过反复论证，我们决定进行分期手术。首先行狭窄成形术，即切除部的狭窄，并术后继续扩肛、通便等治疗，暂不同时切除巨结肠。这种治疗方案对小王瑞的身体损害比较小，手术后恢复较快，并发症少。王瑞的巨结肠是继发性巨结肠，有别于先天性巨结肠。后者是由于先天性的结肠神经发育异常而导致的巨结肠，需要手术切除部分结肠方能治愈。而王瑞的巨结肠是后天形成，我们希望通过解除狭窄后，给予一定的时间，希望结肠得到回缩，并观察结肠的功能状态。如确实已无功能，再二期行手术切除结肠。这样既避免了过度治疗，盲目切除可能尚有功能恢复希望的结肠，也避免了同时行两种手术对小王瑞身体的巨大打击。同时，由于王瑞括约肌发育差，控便能力差，我们安排她进行括约肌功能的锻炼，并根据治疗效果，决定针对括约肌功能的进一步治疗方案，即二期行括约肌成形手术，修补括约肌。

2007年6月20日，小王瑞进行了手术，手术很顺利。我们完全切除了部的疤痕，并使能通过食指，术后恢复非常好。配合一些辅助治疗，小王瑞康复得很快。出院后1～2天排便一次，排便通畅，并具有一定的控便功能，基本能控制排便。

2007年10月11日，小王瑞再次至我院复诊时，腹胀几乎已完全缓解，每天进食正常，体重已由手术前的16kg增长至21kg。

我们将继续随访小王瑞的情况，必要时再考虑行二期手术治疗，希望通过功能锻炼，小王瑞能进一步恢复，避免二期手术。

小王瑞是不幸的，她的童年承受了太多的痛苦，然而，幸运的是，她最终还是得到了救治。祝愿她以后的生活能走上正常的轨道。