结节性硬化症的CT及MRI诊断

doi:10.3969/j.issn.1007-614x.2010.23.174

结节性硬化症(TS)又称Bourneville病[1],是一种多系统受累的神经皮肤综合征,为常染色体显性遗传性疾病,多见于儿童,有家族性。

CT表现[2]:①室管膜下有多发性小结节状钙化影,也可为单发、不强化;小结节也可未钙化;突入脑室可以强化;但有钙化者居多;颅内异常钙化率高。一般出生后2年即呈典型钙化,结节亦可发生在脑皮质区,但少见,多为单发性,钙化率低;②少数病例可能恶化为室管膜下巨细胞型星形细胞瘤或其他胶质瘤,增强扫描可产生异常强化;③可见白质区脱髓鞘的低密度区;④可伴灰质异位;⑤脑室扩大系梗阻性脑积水或脑发育不良所致。

MRI表现[1]:①新生儿期因脑白质髓鞘形成不完全,皮层灰质结节在T1WI信号略高于脑白质,T2WI信号低于脑白质,随年龄增长,脑白质髓鞘形成,结节在T1WI呈等或略低信号,T2WI呈高信号。增强后5%的皮层灰质结节可见强化。皮层灰质结节不会发生恶变;②脑白质病灶的信号变化与皮层灰质结节近似,新生儿期T1WI为略高信号,T2WI为低信号,随年龄增长,T1WI呈等或低信号,T2WI为高信号,增强后12%的病例可见强化;③新生儿期室管膜下胶质结节T1WI呈略高信号,T2WI呈低信号,以后逐渐演变成T1WI等或低信号,T2WI高信号;④室管膜下巨细胞型星形细胞瘤T1WI呈等或低等混杂信号,增强后中度强化但不均一;⑤多合并侧脑室扩大。

鉴别诊断[3]:本病变与星形细胞瘤、Fahr病、甲状旁腺功能减退,弓形虫体病或巨细胞包涵体病等相鉴别。

例1:患者,女,21岁,以“头部外伤”就诊。CT平扫示双侧侧脑室室管膜有多发大小不等结节钙化影,并突入脑室;双侧基底节区亦可见多发结节钙化影。双侧额顶叶脑白质区可见脱髓鞘的低密度区。CT增强扫描示脑白质区脱髓鞘低密度区及基底节室管膜下结节钙化无强化。MRI平扫示双侧侧脑室室管膜有多发大小不等长T1短T2结节影,并突入脑室;双侧基底节区亦可见多发长T1短T2结节影。双额顶叶脑白质区可见多发斑片状长T1长T2信号,黑水像呈高信号。MRI增强扫描示脑白质区病变及基底节室管膜下结节无强化。追问病史,家人述患者自幼发病,智力低下,时常癫痫发作。查体:患者面容呆滞,面部可见皮质腺瘤。根据典型的临床及CT、MRI表现,该患者可确诊为结节性硬化。

讨 论

1880年Bourneville[3]首先发现TS患者大脑存在着白色质硬的结节样病灶,故命名为结节性硬化症。1908年Vogt描述该病典型三联征为癫痫、智力低下、面部皮脂腺瘤。有典型三联征表现者只见于少数患者。根据1998年修订的新的诊断标准(包括11项主要体征及9项次要体征),符合2条主要特征或1条主要特征加上2条次要特征者即可诊断为TS。大脑为TS最常累及的器官。癫痫发作、智力低下与大脑皮层的结节病变有关,皮质结节多位于额叶及顶叶的灰白质交界处,由异常的巨细胞构成。室管膜下结节多位于侧脑室,由异常的神经元及神经胶质组成,与神经系统的症状无直接关系。两种结节随着年龄增长均可出现钙化,但后者多见且发生年龄早。室管膜下钙化结节为TS的特征性表现,可在80%的患者中出现。CT检查对于这种钙化结节敏感性极高,但对于小的,尤其是无钙化的皮层结节及室管膜下结节,CT检出率不如MRI,两种检查可互为补充。

综上所述,根据TS的典型临床表现,结合CT及MRI影像特征,一般不难作出诊断。

参考文献

1 吴恩惠,戴建平,张玉亭.中华影像医学中枢神经系统卷.北京:人民卫生出版社,2004:257-259.

2 冯亮,陈君坤,卢光明,等.CT读片指南.南京:江苏科学技术出版社,2000:53.

3 崔文胜.结节性硬化症的CT、MRI诊断.实用放射学杂志,2006,22(4):494-495.