白癜风:受遗传基因与环境等多因素影响的疾病

白癜风是一种常见的原发性、局限性或泛发性的皮肤色素脱失性疾病，由皮肤和（或）毛囊的功能性黑素细胞的减少或丧失引起。白癜风全世界患病率估计为0.5%—4%，而我国患病率为0.1%～2.7%。不同种族、成人和儿童均可罹患，严重影响患者的美容与社交活动。

迄今为止，其病因及发病机制尚未阐明，目前倾向认为白癜风是一种受多种遗传基因共同影响同时又受多种环境因素影响的复杂疾病。其中与自身免疫、神经内分泌、黑素细胞破坏、营养失调、黑素细胞生长因子、神经化学因子、局部皮肤损伤及长期的压迫、摩擦等诸多因素密切相关。

白癜风有明显的家族聚集倾向

大量的流行病学调查资料显示，遗传因素是白癜风的致病因素之一。

对国内外大量的白癜风家系结果分析认为，白癜风是多基因隐性遗传病，全基因组扫描研究已发现多个白癜风易感基因位点，患者一级亲属是白癜风发病的高危人群，其患病几率是一般人群的18倍，且有阳性家族史的患者通常发病较早。同卵双生的双胞胎共患率是23.0%。同卵双生子的发病一致性没有达到100%，这表明除遗传因素外，环境等因素对白癜风的发病也起一定作用。

白癜风患者常伴有自身免疫性疾病

诸多研究结果显示，白癜风患者存在着体液免疫、细胞免疫、细胞因子及其受体功能的异常以及自身免疫耐受状态的破坏。白癜风患者常伴有其他自身免疫性疾病，如自身免疫性甲状腺疾病、恶性贫血、Addison病、系统性红斑狼疮、炎性肠病等。

白癜风患者并发甲状腺疾病的患病率为23.68%，明显高于普通人群1%—2%的水平。一些研究发现，白癜风患者的IgG和IgA显著降低，而IgM无明显变化，白癜风的活跃程度与抗体滴度有相关性。部分白癜风患者血清中可检测到抗黑素

细胞的抗体

研究发现，50%～93%白癜风患者血清中可检测到抗黑素细胞的抗体，这些抗体，可通过免疫复合物激活补体和（或）抗体依赖细胞介导的细胞毒作用导致白癜风皮损中黑素细胞减少或消失。白癜风皮损中黑素细胞的减少或消失可能起因于黑素细胞本身固有的黏附缺陷，再加上机械性外伤的诱导及自身免疫反应而丢失，这可用于解释白斑常发生在外伤部位及活动性白癜风的同形反应现象。

白癜风患者黑素细胞抗氧化能力减弱

白癜风患者黑素细胞的抗氧化能力减弱，对高浓度过氧化物的敏感性增高，循环及表皮局部微环境中大量聚集诱导活性氧族（ROS），引起氧化应激，严重的氧化损伤一方面可造成黑素细胞损伤或破坏，另一方面可导致细胞膜或细胞器的膜蛋白结构与功能障碍如破坏细胞器的脂蛋白膜，使溶酶体释放溶酶体酶，继而暴露隐蔽肽段释放隐蔽抗原或产生新的自身抗原，打破机体的免疫耐受，诱发免疫反应，引起免疫损伤。

白癜风属于典型的心身性皮肤病

皮肤与神经系统在发育上的共源，决定了心理与皮肤间的联系，心理神经一内分泌一免疫网络在白癜风发病中的作用日益受到人们的重视，神经系统通过神经递质对皮肤细胞发生作用，儿茶酚胺和5一羟色胺的代谢产物直接影响色素脱失。故诸多学者认为白癜风属于典型的心身性皮肤病。

白癜风患者在发病前经历应激性生活事件（特别是亲人丧失或离异，外伤和疾病，饮食和睡眠习惯的改变）的发生率很高，>40%的患者发病前有亲友去世，>25%的患者有居住地的变换（即以失去朋友、家庭、熟悉的环境为特征的生活环境改变），25%～35%的患者在发病之前有抑郁症表现，16%的患者有性问题。

国外研究显示，大部分白癜风患者的发病与心理因素有关，约占56.9%。临床见到的节段型白癜风的皮损常沿神经呈节段性分布，且实验发现白癜风皮损区肾上腺素受体反应性增加，汗腺及血管结构功能发生改变；白斑区可见到自主神经变性、再生及真皮雪旺氏细胞基膜增厚。