鉴别真假公主

小故事：真假公主

第一次世界大战时，沙皇王朝的最后一位君主尼古拉二世的全家遭红军杀害，所有尸体被运到森林中焚毁。但两年后，在柏林郊外，有一位年轻女子因自杀而获救，她自称是Anastasia――俄国公主。若她的身份是真的，她将得到100亿的遗产。为了鉴定她的真假，大家用尽了各种办法：让她说出许多过去发生的事情，找来以前家中的仆人指认，甚至使用骨相学将她和小时候的照片做比较。但在鉴定尚未有结果时，她就去世了。真假公主也因而成了永远也解不开的谜。1956年，这一事件被搬上了银幕，改编成电影。

其实，从现在的角度看，可用DNA分析方法来鉴定这个女子的真假。因为Anastasia的弟弟是血友病患者，所以，她有50%的可能性是血友病基因的携带者。如果她的DNA分析正常，无法立即判断她是假的；但如果她带有血友病基因，则她很可能是真正的俄国公主，因为在4000个女性中，只有一人可能是血友病基因的携带者。

血友病是血液中缺乏第Ⅷ或第Ⅸ“凝血因子”而引起的疾病。凝血因子是一群在血液中可以帮助血液凝固的蛋白质，主要有十三种，缺乏了其中某一种，血液就不容易凝固，这就是血友病的病因。通常人们所称的血友病是A型血友――缺乏第Ⅷ凝血因子，其次是B型血友病――缺乏第Ⅸ凝血因子。在临床上，常常会遇到儿童拔牙后渗血不止，或者在赛跑等剧烈运动后出现关节血肿。这些患者经检查往往被诊断为轻型血友病。

血友病患者从出生到老均有可能出血，但出血的严重程度因人而异。通常轻度血友病患者只有在严重创伤或手术时才会有出血；中度血友病患者不常出血，通常是遭受创伤后出血；重度血友病患者时常会发生自发性出血，常见的是肌肉或关节腔出血。

血友病是一种遗传病，而且是“伴性遗传”疾病，通俗地讲，就是这种病与性别有关。由于伴性遗传病的遗传规律，血友病患者几乎都是男性，他们是从母亲那里继承的遗传基因；而女性血友病的发病率则极低，多数为血友病基因携带者。最著名的血友病案例是俄国沙皇太子Alexis的血友病。Alexis的血友病基因来自于英国维多利亚女王。维多利亚将血友病基因传给她的大女儿Alice ，其再传给女儿Alix，即Alexis的母亲。在维多利亚女王的子孙中，至少出现了11位血友病患者，这些人都是英国、西班牙、德国等欧洲各国王子以及贵族公子，所以，当时人们把这种病称为“皇室病”。

通过一系列的实验室检查，患者可以知道自己是否患有血友病以及是否为携带者。首先测定APTT――活化部分凝血活酶时间，所有血友病患者的APTT均会延长；其次通过检测第Ⅷ凝血因子和第Ⅸ凝血因子活性，可以直接诊断血友病。随着科学技术的发展，目前还可以通过分子生物学的方法检测血友病基因来确诊，尤其是对于携带者，这种方法最敏感可靠。

由于血友病是伴性遗传的，因此，女性携带者必须做产前诊断以判断胎儿是否为血友病男孩。产前诊断的方法有两种――凝血检查和血友病基因分析。

小知识

人体中有23对染色体，其中22对为常染色体，1对为性染色体。男性的性染色体是XY型，女性的性染色体是XX型。血友病的基因位于细胞中的X染色体上，故男性发病。女性由于病变的X染色体被另外一条健康的X染色体所代偿，所以并不发病，但这条有病变的染色体会继续遗传给她们的子女。在下一代中，男孩中有1/2的人会发病，而女儿中又有1/2的人成为血友病基因的携带者，于是，就会继续向下遗传。这就是伴性遗传病的遗传规律。