婴儿型多囊肾的超声诊断分析

【摘要】 目的 探讨婴儿型多囊肾(Infantile polycystic kidney disease IPKD)的超声诊断价值。方法 应用常规超声与高频超声检查相结合的方法，对常规超声检查可疑的IPKD患者进一步进行高频超声检查，重点观察双肾及肝胆情况。结果 8例IPKD患者常规超声显示双肾回声增强，皮髓质界线不清，高频超声均显示出了其内多发、散在小囊肿。6例合并肝脏门静脉周围纤维化、肝内胆管扩张。结论 婴儿型多囊肾有其典型的声像图表现，高频超声在婴儿型多囊肾的诊断中有重要的实用价值。

【关键词】 多囊肾； 常染色体隐性； 超声诊断

Ultrasounddiagnosisanalysisofinfantile polycystic kidney disease

HE Fengrong.Department of paediatrics,Taikang country of People’s Hospital，Henan461400,China

【Abstract】 Objective To discuss the value of ultrasound diagnosis in the infantile polycystic kidney disease.Methods Application of a combination of methods of conventional ultrasonography and highfrequency ultrasonography，both kidneys，liver and gallbladder were examainated with highfrequency ultrasonography when the IPKD was suspected with conventional ultrasonography.Results Conventional ultrasonography revealed kidneys increased echogenicity and loss of corticomedullary differentiation in 8 cases of IPKD,but microcysts in both rend medulla and cortex could be found by highfrequency ultrasonography.6 cases combined liver fibrosis around the portal vein and intrahapatic biliary dilatation.Conclusion Infantile polycystic kidney disease with its typical ultrasonographic appearance.Highfrequency ultrasonography plays an impotant practical value for diagnosis ofIPKD.

【Key words】

Polycystic kidney； Autosomal recessive； Ultrasound diagnosis

婴儿型多囊肾(Infantile polycystic kidney disease,IPKD)又称常染色体隐性遗传性多囊肾(Autosomal recessive polycytic kidney disease,ARPKD),是一种常染色体隐性遗传病。其发病率约1/6000~10000［1］。常规超声在本病的诊断中有提示作用，但有一定的局限性，高频超声对IPKD的诊断有很大帮助。现将我院应用常规超声加高频超声所诊断的IPKD8例回顾性分析如下。

1 资料与方法

2003年2月至2010年9月经我院超声结合临床共诊断IPKD8例，男4例，女4例。年龄2个月~10岁。其中5例以肝脾肿大、腹胀、食欲减低就诊；2例以呼吸急促、咳嗽、发绀就诊；1例合并发热及腰痛；1例于08年9月问题奶粉事件进行泌尿系体检中发现，无任何临床症状。上述所有患者均进行了血、尿常规，肝、肾功能及腹部CT检查。

检查仪器为GE Logiq 500 MD及日立EUB5500彩色多普勒超声显像仪，常规凸阵探头频率3~5 MHz，高频线阵探头频率7~10 MHz及6~13 MHz。首先应用低频探头扫查肝、胆、胰、脾、肾及腹盆腔，然后应用高频探头重点扫查双肾、肝脏及胆系统。着重观察肾脏大小、回声强度、血流充盈情况及皮髓质内有无小囊样改变，小囊大小、分布情况；肝脏门静脉周围有无纤维化及肝内胆管扩张情况。病变部位拍片存档。

2 结果

常规及彩色多普勒超声所见：①双侧肾脏对称性、均匀性增大；②双侧肾脏实质内密集分布强光点致使肾脏回声明显增强，皮髓质间界线不清，正常肾结构消失，肾盂、输尿管无扩张;③肾脏实质增强主要在髓质部分，而周围皮质部分则表现为低回声;④彩色多普勒血流显像显示双肾血流呈边缘充盈缺损型及星点型；⑤肝、脾体积增大，门静脉周围回声增强，门静脉高压，肝内胆管囊状或串珠样扩张，胆囊及胆总管正常。

高频超声所见：双侧肾脏被膜光滑，皮髓质内可见散在均匀分布的多发小囊肿样改变，大小约1~2 mm左右，偶可见8~10 mm左右的小囊出现，小囊大小较一致，形态较规整，以髓质内分布为主并且向皮质内扩展，部分小囊呈条带样放射状排列。肝内胆管迂曲扩张呈“蚯蚓”样改变。

本组8例患者均出现了上述典型的超声表现，其中常规超声仅1例10岁男童发现双肾内有多发小囊肿，另7例患者均由高频超声探及肾内小囊肿样改变，5例患者合并肝脾体积增大、门静脉周围纤维化及肝内胆管囊状或串珠样扩张。体检中发现的无症状患儿肾脏体积不增大，常规超声仅表现为回声增强，而高频超声发现了双肾的多囊性改变，不合并肝脾肿大。

3 讨论

婴儿型多囊肾为常染色体隐性遗传病，本病发病基因位于6号染色体短臂［2］，是一种罕见病。75%的患儿在产后数小时内死亡。度过新生儿期的患者15年生存率为50%~80%。常伴肝脏病变。临床上根据症状和病理表现不同可分为四个亚型［3］:①围生期型，两肾对称性受累，约90%的肾小管扩张，门静脉周围有轻微纤维化，于围生期死亡；②新生儿期型，约60%的肾小管扩张，肝门周围轻度纤维化，于出生后1月出现症状，于几个月时死于肾功能衰竭;③婴儿期型，约25%肾小管扩张，中度肝硬化，出生后3~6个月出现症状，于儿童期因肾功能衰竭死亡;④少年期型，约10%肾小管扩张，肝门周围纤维化明显，肾脏损害相对轻微，多因肝脏并发症、门静脉高压死亡。

IPKD超声检查的病理基础：本病的肾脏主要病理改变是集合管弥漫性扩张，肾脏双侧性增大，形态正常，被膜光滑。切片显示被膜下遍布多发微小囊肿，呈帽针头到绿豆大小，并有放射状囊性扩张的管状囊腔［4］，囊肿多在1~2 mm左右，范围从髓质扩展到皮质，使皮髓质分界不清。由于本病肾内囊肿极小，普通超声成像条件下不能分辨出这些囊性结构，但正是由于有大量小囊，其囊壁提供了大量的超声界面反射，而使肾脏回声明显增强。如果使用高频超声，则可将这些小囊显示出来，表现为肾实质内均匀分布的、大小约1~2 mm左右的大量小囊，偶可有8~10 mm左右的小囊出现。该病集合管的扩张是非梗阻性的，肾盂和输尿管正常。由于同时存在肾纤维化，因此在血流上显示为边缘充盈缺损型或星点型。本病除肾脏受累外，常累及肝脏，常与肝内胆管非梗阻性扩张和肝纤维化同时发生［5］，表现为不同程度的门静脉周围纤维化和胆管发育不良，且肾与肝受累程度呈典型反比关系。

高频超声在IPKD诊断中有其独到之处，因常规探头扫查虽可显示肾脏体积增大，肾实质回声增强，皮髓质界线不清，但对其内小囊肿不易识别，而高频探头分辨率较高，对实质内多发微小囊肿可直接显示，且可观察囊肿大小及分布情况。IPKD的囊肿以髓质内分布为主并且向皮质扩展，其分布较为均匀，大小较为一致，形态较为规整。以此可与婴儿期发病的成人型多囊肾鉴别。成人型多囊肾又称常染色体显性遗传性多囊肾(Autosomal dominance polycystic kidney disease，ADPKD)，严重的病例也可于婴儿期发现，但ADPKD在高频超声下见肾皮质内多发不同大小的囊肿，包括被膜下和髓质内，囊肿大多是局部性改变且不规则，为非弥漫性集合管扩张，连续观察囊肿不断增大并致肾盂变形，晚期可见囊壁钙化。

孕期超声的广泛应用，使部分严重病例产前即发现肾脏异常，出生后的及时复查，使IPKD得以早期诊断。高频超声的应用更利于肾内微小囊肿的显示，避免了经皮肾穿刺活检等侵害性检查，提高了IPKD诊断的准确性。因而应用常规超声及高频超声相结合，有利于婴儿型多囊肾的早期诊断、早期治疗，降低病死率。

参 考 文 献

［1］ Schild HH，Schweden FJ，Lang puted tomography in urology.New Yok:Georg Thieme Verlag Stuttgart,1992:9394.

［2］ 李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学.人民军医出版社,2004:269271.

［3］ 诸福棠,关瑞萍,胡亚美,等.实用儿科学.人民卫生出版社,1985:463464.

［4］ 董郡.病理学.人民卫生出版社,1996:661662.

［5］ Lonergan GJ,saf LC,Rice RR,et al.Autosomal recessive polycystic kidney disease:radiologicpathologic correlation.Radiographics,2000,20:837855.