胎儿颈项透明层在产前超声筛查中的应用进展

【摘要】 近些年来，产前超声筛查在降低新生儿出生缺陷率方面发挥着重要作用。如果孕早期超声筛查发现胎儿颈项透明层增厚等异常，尤其是介入性检查确诊胎儿存在染色体异常的孕妇要进行流产以终止妊娠，避免孕中晚期引产造成的更大创伤，因此在孕早期进行胎儿超声筛查异常胎儿具有重大意义，本文就国内外对胎儿颈项透明层在产前超声筛查中的应用情况进行详细论述。

【关键词】 胎儿颈项透明层； 产前检查； 超声诊断

中图分类号 R441.5 文献标识码 A 文章编号 1674-6805（2014）12-0163-02

自20世纪60年代以来，产前诊断技术不断发展，对降低出生缺陷、提高人口素质起到了积极作用[1]。超声作为一种常规的无创伤性诊断技术，具有快速、方便、安全的优势，对产前胎儿生长发育的评价及各种畸形诊断起到了重要作用[2]。国际上很多国家已将孕11～13+6周超声测量颈项透明层作为一种产前常规检查项目，主要目的在于筛查胎儿异常染色体[3]。Nicolaides等1992年提出使用“颈项透明层”这个概念来描述孕早期胎儿颈项部皮下无回声带。胎儿颈项透明层（nuchal translu-cency，NT）的超声检查是孕早期筛查胎儿畸形的关键一步[4]。

1 颈项透明层定义

胎儿颈项透明层指的是胎儿颈项背部的皮肤层和筋膜层间软组织的厚度，能反映皮下组织淋巴液体积聚情况。孕14周以前胎儿淋巴系统尚未发育健全，部分淋巴液积聚在颈部淋巴囊及淋巴管内，形成颈项透明层。孕14周以后胎儿淋巴系统开始发育完全，积聚的淋巴液回流至颈内静脉，颈项透明层逐渐消失，孕16周后被称为颈后褶皱皮层厚度，通过超声声像图显示为胎儿颈后部的皮下组织无回声层[5]。现代诸多研究证实胎儿颈项透明层增厚与胎儿畸形、宫内生长受限、宫内死亡、遗传综合征等有明显关系[6]。因此在孕11～13+6周进行颈项透明层超声测量已成为筛查胎儿染色体异常的一种手段，能及时诊断解剖结构或染色体异常的胎儿。

2 颈项透明层超声测量的最佳时间段

通常认为在孕11～13+6周进行颈项透明层超声测量最佳，但要注意通常头臀长应在45～84 mm[7]。选择该时间段进行筛查主要原因在于：（1）妊娠11周以前绒毛取样和胎儿横向截肢畸形存在一定相关性；（2）多种畸形在妊娠11周以前超声难以诊断或排除；（3）能使异常胎儿的母体尽早终止妊娠，降低损伤；（4）异常染色体胎儿在14～18周出现颈项透明层增厚的概率低于孕13周；（5）孕11～13周超声测量颈项透明层的成功率在98%以上，孕14周之后胎儿活动度大也会增加测量难度，测量成功率会有所下降[8]。另外经腹部超声检测与经阴道检测成功率接近。

3 颈项透明层的超声筛查方法

颈项透明层测量时要严格依据国家胎儿医学会制定的孕11～13+6周超声扫描标准，尽量放大图像，将图像焦点聚集到胎儿头部和上胸部，尽量调低补偿功能，避免游标卡尺放在线条模糊边界而造成颈项透明层厚度测量值偏低[9]。测量时要选取较好的胎儿正中矢状切面，在胎儿自然姿势下进行测量。胎儿颈部伸长过度会导致测量值偏高，相反，胎儿颈部屈曲过度则会导致测量值偏低。除此之外，由于孕期胎儿皮肤及羊膜在超声图像上也会呈薄膜强光带表现，因此测量时要仔细区分辨认，注意胎动时颈背部皮肤会随之而动，而羊膜则不会随之而动[10]。选择胎儿皮肤和颈椎软组织间最宽位置测量颈项透明层厚度，测量三次，取其最大值。若颈部有脐带缠绕则测量脐带上下颈项透明层厚度三次，取平均值。切记在正中矢状切面测量颈项透明层厚度，若切面效果不满意要等待胎儿位置变化后再测量[11]。一定要仔细辨认颈部脑脊膜、脐带，避免误测。

4 颈项透明层厚度评价标准

研究表明胎儿颈项透明层厚度会随孕期延长而增加，孕早期与孕中晚期所测得的颈项透明层厚度不一样。现在，更多的学者认为孕周不同者要使用不同的截断值进行判断，提高其敏感性和特异性[12]，但实际上大家更多使用颈项透明层厚度大于3 mm作为异常判定标准。

5 颈项透明层增厚的实际意义

颈项透明层测量的主要目的在于通过其厚度测量筛查解剖结构或染色体异常的胎儿，颈项透明层厚度增加越明显，胎儿发生结构或染色体异常的概率越大。研究报道孕11～13+6周颈项透明层厚度增加的胎儿中10%胎儿存在染色体异常，如18-三体综合征、21-三体综合征、Turner综合征等，而染色体正常、颈项透明层厚度增加的胎儿中4%～20%胎儿存在解剖结构异常、遗传综合征，包括心脏畸形、宫内死亡等[13]。Tsai等研究发现颈项透明层厚度超标是三体综合征筛查的超声标志。孕早期90%的三体综合征胎儿颈项透明层厚度测量值在2 mm以上[14]。Pandya等于1995年研究发现1015例孕早期颈项透明层厚度增加的胎儿中，颈项透明层厚度为3 mm、4 mm、5 mm、>6 mm的胎儿发生三体综合征的危险性增加3倍、18倍、28倍、36倍。染色体正常的胎儿若颈项透明层厚度增加则提示心脏或其他畸形的发生率增加，当颈项透明层厚度超过5 mm时则提示畸形发生率约为13%[15]。由此得出结论认为无论染色体是否正常，颈项透明层厚度增加与心脏畸形有密切关系。

6 颈项透明层增厚与唐氏综合征

颈项透明层增厚在21-三体综合征等异常染色体的早期筛查中具有重要作用，也是孕早期产前超声检查的重要指征之一。超声作为一种无创性检查，现已被列入产前常规检查项目。孕11～13周结合颈项透明层厚度测量、血清标志离子、β-hCG等多项筛查手段能使得异常染色体的检出率提高至98%。孕早期结合颈项透明层厚度测量时异常染色体的检出率明显高于单纯的血清筛查[16]。唐氏综合症患儿不仅颈项透明层增厚，而且还会存在骨缺失、鼻前皮肤增厚、眼距增宽、前额前凸、心脏强回声或结构异常等表现。

7 颈项透明层增厚与先天性心脏病

虽然异常染色体的胎儿基本都并发先天性心脏病，但正常染色体胎儿中先天性心脏病却是导致颈项透明层增厚的常见原因。Hyett在1999年研究了29 154例正常染色体孕11～13周胎儿超声，发现心脏结构或者大动脉异常的发生率为5%，其中2.8%胎儿颈项透明层增厚[17]。所以说，颈项透明层增厚胎儿心脏与大血管畸形的发生率明显升高。也正因如此，先天性心脏病孕期筛查指标之一就是测量颈项透明层厚度。

颈项透明层是孕早期超声筛查染色体异常、先天性心脏病的指标之一，其敏感性及特异性较高。早期诊断有利于尽早终止妊娠，降低损伤。加之超声筛查的无创、安全、检出率高的优势，现在胎儿颈项透明层产前超声筛查已被广泛使用，其在产前诊断和筛查中具有重要地位，相信在未来颈项透明层超声筛查会越来越规范、成熟，从而达到优生优育的目的，提高国民素质。

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（收稿日期：2013-12-10） （编辑：何玉勤）