数量性状遗传呈线性分布

摘 要：多基因性状虽然是由多对微效基因共同决定的，但每对基因的作用是类似的，归根结底，是两种呈共显性的相对基因共同作用的结果，这两种相对基因可以抽象成具有“高”、“低”效果的基因，不同程度相对性状的形成取决于“高基因（正向基因）”或“低基因（逆向基因）”的数量，因而得名数量性状（遗传）。多基因性状，如果把基因型按“正向基因”由少到多排列，则性状一定由“低”到“高”排列，其间必然呈线性关系，这就是多基因性状与基因之间的关系。

关键词：数量性状 线性分布 数量性状遗传 阈值

遗传学中“多基因遗传”及“群体遗传”的内容又称为数量遗传，教科书中有“质量性状”、“数量性状”的提法，以往的遗传学教科书都津津乐道地说“数量性状的变异分布呈正态分布，表明数量性状是连续的”，并且由此区分质量性状与数量性状，又往往采用无坐标系的图像（“峰”）来表示性状（实际上是人数），殊不知这种描述法既不科学，又不严谨，企图以“性状的变异”代替“性状”， 犯了偷换概念的错误，值得商榷。

本文的创新之处在于：

1.建立了严密的直角坐标系；

2.模拟出了多基因性状形成的图像；

3. 提出了多基因性状形成的函数解析式；

4.明确了“阈值”的实质定义。

1. 多基因性状的形成

1.1由多对等位基因决定的性状叫多基因性状。多对等位基因决定个体的一个性状时，依然取决于该个体的基因型。

假定人的身高是由三对等位基因决定的，A、B、C基因可使身高增高，A′、B′、C′基因可使身高降低，群体中会形成7类基因型：6个全是身高降低基因（6′0），5个身高降低基因加1个身高增高基因（5′1）……直至6个全是身高增高基因（0′6）。

假定A、B、C基因每个可使身高增高5厘米，A′、B′、C′基因每个可使身高降低5厘米，则A A′B B′C C′基因型的人的身高为平均身高（约165厘米），以基因组合类型为横坐标，以身高为纵坐标作图，得图3。

图3 多基因性状的形成

从图中看出，身高以10厘米的幅度跳跃，尚不能说明“连续”，看来，决定身高的基因远大于3对，约有10对，身高方可“连续”。

1.2 多基因性状虽然是由多对微效基因共同决定的，但每对基因的作用是类似的，归根结底，是两种呈共显性的相对基因共同作用的结果，这两种相对基因可以抽象成具有“高”、“低”效果的基因，不同程度相对性状的形成取决于“高基因（正向基因）”或“低基因（逆向基因）”的数量，因而得名数量性状（遗传）。

如果用n表示等位基因的对数，基因组合类型的数量为（2n+1），等于二项式定理的2n次方的项数，各基因组合的频数等于二项式定理的2n次方的各项的系数，任何一种多基因性状，如果把基因型按“正向基因”由少到多排列，则性状一定由“低”到“高”排列，其间必然呈线性关系，这就是多基因性状与基因之间的关系。至于频数完全可以由统计学原理计算出来，当然符合正态分布，但平均数两侧对称分布的基因型对应的性状并不相同，显然并不代表基因与性状的关系。不应该解释成“人群中极低性状的人与极高性状的人较少，大多数是中等性状附近的人，多基因性状的变异呈正态分布”，如果这样解释，那就是在偷换概念。

2. 多基因性状的数学抽象

2.1 既然已经明确了数量性状（多基因性状）随高基因的数量增加而呈线性分布，就可以数量化地用一次函数式来表示数量性状的形成：y=kx+b。

其中，x表示正向基因的数量，取值范围在0到2n之间变化（n为决定某种数量性状的基因的对数），y是x的函数，表示该数量性状的数量程度（例如身高），k为常数，表示一个微效基因作用的效果（例如增高5厘米），b也是一个常数，表示x等于0（即全是逆向基因）时该性状的数量程度（例如130厘米）。

2.2有了数量性状形成的解析式，就可以得出另一个有突破性意义的理论概念，即“数量性状的阈值”，显然数量性状的阈值就是足以引起某种多基因遗传病的微效基因的最低值，而不是所谓的“易患性”。

3.讨论

3.1 不宜用“质量性状”和“数量性状”表述单基因性状和多基因性状。“质量性状”和“数量性状”意指含混，与工业产品的“质量”易发生混淆，就用“单基因性状”和“多基因性状”为好。

3.2 不应该用“变员数”或“频数”（即人数）表示所谓的“质量性状的变异分布是不连续的”和“数量性状的变异分布是连续的”。 “质量性状”与“质量性状的变异分布”是不同的概念，后者潜在的含义是指人数，以往的所有遗传学教科书都在这里犯了偷换概念的错误。质量性状（此处姑且用质量性状）不连续而不是质量性状的变异分布不连续，数量性状连续而不是数量性状的变异分布连续。以“变员数”或“频数”（即人数）表示性状更加是在偷换概念，身高就是身高，是一种性状，不要用某个身高值的“频数”代表性状，也不要以“性状的变异分布”代表性状。

3.3 单基因性状不是“2～3个峰（群）”，而是2～3个点。性状是由基因决定的，单基因性状的三种基因型AA、Aa、aa分别对应2～3个点，而不是2～3群人，所以不应该是“2～3个峰（群）”。

3.4 多基因性状变异分布不是所谓的“正态分布”，多基因性状与基因型之间是线性关系。参照本文图3，此处不再赘述。

3.5 “正态分布表示性状的连续”是一种误导。以往的遗传学教科书都津津乐道地说“数量性状的变异分布呈正态分布，表明数量性状是连续的”，并且由此区分质量性状与数量性状，殊不知此处犯了偷换概念的错误，企图以“性状的变异”代替“性状”。

参考文献

1.张忠寿.细胞生物学与医学遗传学[M]. 第3版.北京：人民卫生出版社，2007.

2.黄健.医学遗传学基础[M].第1版.西安：第四军医大学出版社，2006.

3.张丽华，邹向阳.细胞生物学与医学遗传学[M].第4版.人民卫生出版社，2009.

4.《医学遗传学中的多基因遗传》[J]要学棣 巨涛，中外健康文摘，2011（12）

作者简介：

要学棣，（1957.8-），男，甘肃省平凉市人，硕士，毕业于西北师范大学，现任甘肃医学院副教授，研究方向为数量遗传。