围产儿出生缺陷48例临床分析

【摘要】 目的 了解住院分娩围产儿出生缺陷的发生率和种类，探讨引起出生缺陷的相关因素。方法 对我院2000年1月1日～2005年11月30日出生的4860例围产儿进行监测，标准为妊娠满28周至产后7天的围产儿。结果 检出出生缺陷48例，出生缺陷发生率为9.88‰，前五位依次为：先天性心脏病16例，脊柱裂11例，脑积水6例，多指（趾）5例，唇腭裂4例。结论 出生缺陷的发生与环境、孕期服药、孕妇年龄、孕期合并症、并发症及营养因素等有关。出生缺陷的防治以预防为主，加强产前咨询，并应采用b超、生化等手段进行早期筛查，尽早发现异常，采取措施，降低出生缺陷的发生。

【关键词】 畸形；监测，生理学

出生缺陷是指胚胎发育过程中由于遗传或环境因素引起结构和功能异常所导致的先天畸形、智力障碍、代谢疾病等。它是围产儿常见疾病之一，也是围产儿死亡的主要原因之一。存活的畸形儿不仅本人痛苦，也给家庭和社会造成负担，为有效降低出生缺陷的发生，我院对围产儿出生缺陷情况进行监测，目的是减少或消除出生缺陷的发生，也是提高人口素质的主要工作之一。

1 资料与方法

1.1 资料来源 于2000年1月1日～2005年11月30日在我院住院分娩的围产儿4860例。

1.2 方法 由我科经专业培训的医生，按全国妇幼卫生监督办公室制定的《主要先天畸形诊断手册》中23类出生缺陷的定义、特征及诊断标准，对住院分娩的围产儿进行逐一检查，每例出生缺陷儿均按要求统一填写出生缺陷表卡，按月上报区妇幼保健院，并进行严格质量控制。

2 结果

2.1 6年的出生缺陷发生率 4860例围产儿检出出生缺陷儿48例，出生缺陷发生率9.88‰，在4860例中围产儿死亡49例，其中出生缺陷儿死亡16例，占围产儿死亡的326.53‰，占出生缺陷儿的333.33‰。出生缺陷儿死亡率与非出生缺陷儿死亡率相比，经统计学检验χ2=5.075，p<0.001，差异有非常显著性，见表1。　表1 出生缺陷儿与非出生缺陷儿死亡情况比较

2.2 不同性别出生缺陷发生率 男婴出生缺陷发生率为6.58‰（32/4860），女婴出生缺陷发生率为3.29‰（16/4860），经统计学检验χ2=0.496，p>0.05，差异无显著性。

2.3 48例围产儿出生缺陷发生顺位及其构成比 见表2。出生缺陷的发生情况：监测到出生缺陷20种，以先天性心脏病畸形最多，共16例，占33.33％。单发畸形36例，占75.00％，多发畸形12例，占25.00％。　表2 48例出生缺陷前5位发生顺位及其构成比

2.4 产妇年龄与出生缺陷儿发生率的关系 见表3。可以看出，监测范围内产妇年龄为20岁以下，出生缺陷发生率高，但此年龄组的监测数少，还需继续观察。而≥35岁年龄组与其他各年龄组比较差异均有显著性（p＜0.05），产妇年龄≥35岁可能是出生缺陷的高发因素之一。表3 产妇年龄与出生缺陷儿发生率

2.5 出生缺陷儿的诊断依据和确诊时间 产后7天内通过临床检查及辅助检查诊断33例，占68.75％;在产前通过b超确诊15例，占31.25％，提示产前筛查工作尚不满意。

2.6 发病因素与出生缺陷的关系 孕早期、中期患感冒发热6例，孕期一直服药7例，合并妊娠高血压综合征4例，伴羊水过少6例，羊水过多5例，宫内发育迟缓3例，不明原因19例。

3 讨论

3.1 出生缺陷发生率 我国自1988年开始进行全国范围内出生缺陷的监测工作以来，全国出生缺陷发生率平均水平在10%～20％［1］，随着监测与防治工作的深入开展，各地的资料均显示出生缺陷发生率有显著下降［2，3］。我院2000年1月1日～2005年11月30日在住院分娩的围产儿4860例中，发现出生缺陷儿48例，出生缺陷发生率9.88‰，略高于中国出生缺陷中心1999年公布的全国1997年出生缺陷发生率8.92‰，说明目前我院的出生缺陷发生率较高，应指定必要的预防措施。

3.2 出生缺陷的种类 以先天性心脏病畸形最多，共16例，占33.33％，其次为脊柱裂、脑积水，目前所有孕中期病人基本能行彩超检查，明显的脊柱裂、脑积水都能在产前监测出来，但仍有少数隐性脊柱裂产后才发现，应提高b超检查水平。在孕中期对胎儿应进行超声心动检查，除外心脏畸形，我院在这方面做得很不够，16例先天性心脏病中以房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭最多，还有严重的法洛四联症都未在产前检查出来，给病人及家属带来精神上的痛苦和经济上的损失，以后在孕期检查中应加强胎儿超声心动检查。

3.3 出生缺陷儿的确诊时间 48例中有33例经产后诊断，只有15例为产前诊断，说明我院产前诊断水平较低，应加强产前诊断水平，如孕早期行唐氏儿筛查、生化检查及超声波检查。

3.4 孕期用药 其中有1例一直服用抗精神病药，新生儿为唇腭裂，另1例孕期一直服用优甲乐，新生儿为右脚四趾。孕期尽量避免感冒，特别是病毒感染易引起胎儿畸形，孕期服药要选择对胎儿影响最小的药物，故孕期用药一定要在医生指导下服用。

3.5 孕期合并症 羊水过多易发生于神经管畸形和消化道闭锁，羊水过少易发生于泌尿系统畸形［4］，本文中有2例羊水过多为脊柱裂、脑积水，有3例羊水过多为消化道闭锁及无。有3例羊水过少为先天性心脏病，故发现孕期有合并症的应注意胎儿畸形。

3.6 出生缺陷对围产儿死亡的影响 在围产儿死亡中出生缺陷围产儿占首位（32.65％），缺陷围产儿死亡率（33.33％）较高，是导致围产儿死亡的主要因素。故控制出生缺陷儿的孕育，可有效降低围产儿死亡率。

3.7 孕期的选择 ≥35岁的孕妇为出生缺陷高发人群，所以选择好怀孕时期很重要，年龄在24～29岁［5］，身体状况最佳，双方忌烟酒，孕期避免接触农药、化学药品及放射线等。

【参考文献】

1 李竹，钱宇平.出生缺陷监测,第2版.北京：人民卫生出版社，1993,236.

2 李金春.天津1986-1997年出生缺陷动态监测分析.中国优生与遗传杂志，1999，7（3）：106.

3 王兴玲，有凤芝，杨平.河南省出生缺陷动态研究.中国优生与遗传杂志，1999，7（4）：1.