孪生姐妹同患系统性红斑狼疮

【关键词】 红斑狼疮； 系统性； 孪生姐妹

系统性红斑狼疮（SLE）是一种临床表现多样化、可累及多个系统的自身免疫性疾病。孪生姐妹同患病临床报道甚少，笔者遇见姐妹同患病，现报道如下。

1 病例介绍

孪生姐姐，20岁，因关节痛3月，全身水肿1月入院。其父母亲非近亲结婚。哥哥患“肾病综合征”经标准强的松口服现达临床缓解，一直口服强的松片维持。入院时查体：面部水肿，无红斑，关节无畸形，腹水征（+），下肢凹陷性水肿。辅助检查：尿蛋白（+++），24 h定量3.89 g，Hb 87 g/L，白蛋白22 g/L，球蛋白37 g/L，TC 6.7 mmol/L，TG 2.8mmol/L，BUN 10.2 mmol/L，Scr 79 μmol/L，ANA(+)1:320(颗粒型)，Ds-DNA(+)，定量47 μ/L。肾组织病理：ISN/RPS-Ⅳ型。诊断：系统性红斑狼疮，狼疮肾炎（肾病综合征型，ISN/RPS-Ⅳ型［1］）。经用标准强的松口服，环磷酰胺、甲氨蝶呤，尿蛋白阴转，病情稳定至今。

妹妹，因面部红斑1月，下肢水肿2周入院。体查：面部见蝶形红斑，心肺无异常，下肢轻度凹陷性水肿。辅助检查：尿蛋白（+++），24 h定量3.46 g，Hb 87 g/L，白蛋白27 g/L，球蛋白39 g/L，TC 6.2 mmol/L，TG 3.2 mmol/L，BUN 6.1 mmol/L，Scr 97 μmol/L，ANA(+)1:1000(颗粒型)，Ds-DNA(+)，定量68 μ/L。肾组织病理：ISN/RPS-Ⅳ型。诊断：系统性红斑狼疮，狼疮肾炎（肾病综合征型，ISN/RPS-Ⅳ型）。经用标准强的松口服，环磷酰胺、来氟米特、甲氨蝶呤，水肿消退，尿蛋白阴转，病情一直稳定。

2 讨论

系统性红斑狼疮发病机制尚未明确，是一种多基因病，目前认为与遗传、免疫、病毒感染、药物及激素等因素有关，其中遗传因素在SLE 的发病中发挥重要作用。许多证据表明，SLE的遗传易感不是由单一基因所决定，而是由许多基因表达的综合作用决定的。有研究表明，SLE具有明显的家族聚集性［2］。另外，双生子研究表明，单卵双生子比率(24％～65％)远高于双卵双生子比率(2％～9％)。孪生姐妹两人均符合美国风湿病学会1997年推荐的SLE分类标准［3］，而且肾脏组织活检病理：表现系统性红斑狼疮肾炎典型改变――“满堂亮”。系统性红斑狼疮患者发病可以急性、暴发性或隐匿性，部分患者可先累及一个器官、系统，经过数月甚至几年逐渐波及多个系统而最终诊断SLE；其哥哥临床表现为“肾病综合征”，由于未同意行肾组织活检了解有无系统性红斑狼疮肾炎之典型“满堂亮”改变，因此，不除外以肾病综合征为首发表现的系统性红斑狼疮，需要长期随诊。

参 考 文 献

［1］ 张奉春.风湿免疫病学.北京：人民卫生出版社，2009:4-5.

［2］ 陆伟，李向培，施小明，等.HLA-DM基因遗传多态性对系统性红斑狼疮易感性的影响.中华预防杂志，2002，6(2)：104-105.

［3］ 中华医学会风湿病学分会.系统性红斑狼疮诊断及治疗指南.中华风湿病杂志，2010，14（5）：342-346.

（收稿日期：2011-07-18）