新生儿疾病筛查的意义及体会

新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。随着现代医学的发展，诊疗技术的提高，新生儿死亡率逐渐降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。有部分先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，可是一旦发病不是危及生命，就是造成智力或机体永久性的损伤，给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担。为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制。医学界在疾病早期没有症状的时候，就能将患儿检查出来，而开展了一系列方法，在新生儿出生后不久，就进行检查，这就是我们现行的新生儿疾病筛查工作。

新生儿疾病筛查，就是用一种尽可能简单的方法，对全部的新生婴儿进行普查，根据我国《母婴保健法》要求至少开展先天性甲低（简称CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）两项筛查。，以期及早发现CH和PKU患儿，确诊后给予有效的治疗，从而保证了患儿的健康成长，疾病的疗效和预后如何，完全取决于确诊和治疗的早晚。据报道，CH患儿如能在出生3个月内得到确诊和治疗，80%以上的患儿智力发育正常或接近正常。PKU患儿如能在生后3个内开始治疗，其智力发育大多在正常水平上，3个月～1岁开始治疗，其智商（IQ）多在60以上（IQ90以上为正常），如患儿于1岁后开始治疗，其IQ往往在60以下。有人报告，PKU患儿在1个月内接受治疗，可不出现智力损害，半岁开始治疗，智力可接近正常，1岁以后开始治疗，IQ常在50以下。由此可见，从中可看到新生儿疾病筛查对出生人口素质提高的重要意义。

新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行，由于新生儿遗传病是新开展的技术项目，家长认为这么小的孩子采血会很痛，心痛孩子而拒绝采血，且家长对先天性疾病的危害不了解，因此我们就要采取各种措施，取得家长的配合和理解，医生查房或护士巡视病房时认真解释筛查意义，并告诉他们这是一项操作简单，痛苦很小的操作，不会有并发症的，像平时打针或化验室采指尖血一样，我们在操作中一定会严格无菌操作规程的，会选择采血技术特别好的护士为你的孩子采血，这样才能取得家长配合同意。正确的采集血标本是新生儿遗传代谢病筛查主要的环节，检验结果准确与否的关键，必须对采集血标本的护理人员进行严格的培训考核，不断提高相关知识和技术操作水平，增强工作责任感，确保参与血标本采集的护理人员在采血送检等各环节中能严格遵守护理操作规程。

保证血标本的质量，必须严格血标本的收集管理。血标本的采集和血管理要求非常严格，任何一个环节出差错，都将直接影响检验结果，科室要有严格的管理和质控制度，建立新生儿遗传代谢病筛查信息登记本，由专人负责采血时，严格执行查对制度，防止差错事故的发生。通过提高新生儿遗传代谢病的筛查，从而提高我县出生人口的素质。