小儿软骨发育不全长骨“干骺端增宽”X线表现的分析

【摘 要】目的：探讨小儿软骨发育不全x线表现“干骺端增宽”的宽度。方法：将确诊的2例小儿软骨发育不全的x线片，测量长骨（胫骨、肢骨）干骺端最大值与骨干最小值。计算其比值。与6例正常小儿长骨比值进行比较。结果：胫骨近端骨骺与骨干比值1岁患儿增大不显著，比值接近正常。5岁患儿骨骺与骨干比值不增大.而股骨远端骨骺与骨干比值都比正常儿小。结论：小儿软骨发育不全长骨（胫骨、股骨）干骺瑞增宽只是相对增宽。

【关键词】干骺端增宽；软骨发育不全；X线计算机；长骨比值

【中图分类号】R726 【文献标识码】A 【文章编号】1004-7484（2012）13-0561-01

软骨发育不全又称软骨营养障碍性侏儒，在活产婴儿中发病率2.5/10万～6.7/10万，是一种由于软骨内骨化缺陷导致的发育异常，主要影响长骨。软骨发育不全的发病与遗传有关，为常染色体显性遗传，但约80%～90% 病例没有家族史，为散性病例，实际上是一种基因突变的结果[1]。本2例父母均正常，支持是基因突变的病例。典型者X线平片即可确诊，其X线表现包括颅面骨发育障碍、腰椎管狭窄、Y型软骨及骶髂关节部软骨化骨障碍。本例X线平片表现较为典型，可为临床提供可靠的诊断依据。小儿软骨发育不全“干骺端增宽”的x线表现是该疾病x线诊断中的一个重要征象。陶晓玲等报导小儿软骨发育不全12例分析，骨X线均有四肢骨粗短弯曲，干骺端增宽[2]。

1 材料与方法

回顾分析经确诊的2例，小儿软骨发育不全的x线片.测量长骨（胫骨、股骨）干骺端宽度最大值与骨干最小宽度值.计算其比值（各测量点其放大值是一致的）。选择2例小儿软骨发育不全患儿与正常儿童进行对照其比值。本文1岁患儿的x线片（图2）.5岁患儿的x线片（图2）。

2结果

胫骨近端骨骺与骨干比值1岁患儿增大不显著，比值接近正常。5岁患儿骨骺与骨干比值不增大而股骨远端骨骺与骨干比值都比正常小。见表1～4

3 讨论

小儿软骨发育不全，长骨（胫骨、股骨）干骺端增宽，只是相对增宽。小儿软骨发育障碍，其长度增长缓慢，而长骨膜内化骨正常，其骨干增宽，使长骨变短，骨干增厚，骨髓腔缩小，故1岁左右患儿其胫骨近端骨骺与骨干比值接近正常。5岁患儿胫骨近端骨骺与骨干比值反而不增大，主要是骨骺与骨干同时增宽。而股骨远端患儿骨骺与骨干比值同样比正常值小，进一步说明小儿软骨发育不全，干骺端增宽只是相对增宽。该病为先天性，患儿自己和自己不同年龄时期的骨骼X线片比较，随着疾病的发展无可比性。只是正常儿的“细长”比例和患儿的“粗短”比例而显得相对增宽。本病需与假性软骨发育不全、黏多糖病Ⅰ 型及Ⅳ 型、维生素D 缺乏性佝偻病相区别。假性软骨发育不全表现为[1]：① 脊柱椎体改 软骨发育不全，属常染色体显性遗传，然而80%～90%的病例散发在正常家族中，此乃基因突变之故。还需与先天性成骨不全相区别，先天性成骨不全又称为脆骨病，是一种少见的遗传异质性结缔组织病：特点是骨质疏松、骨折、兰巩膜及老早性耳聋[3]。

参考文献

[1] 穆莹，渠川锁，赵钟岳，等.人类先天畸形的诊断[M].北京：中国医药科技出版社，199l：127―130.

[2] 陶晓玲，王秋艳.小儿软骨发育不全12例分析[J].中国误诊学杂志，2008，8（24）：6019.

[3] 马明霞.成骨不全1例[J].中国实用儿科杂志，2005，20（11）：658.

作者简介：

邓宗华（1958―），男，湖北人，大专，副主任医师，主要从事妇女儿童相关疾病影像诊断的研究工作。