染色体出事:生育还有可能吗

生活实例

小张是公司的骨干，由于工作表现出色，35岁就当上了副总。本来，他觉得自己事业有成，打算要个孩子，但妻子迟迟没有怀孕。一开始，以为这是妻子有问题，就让她到医院妇科做了检查，结果查下来妻子并没有问题。医生说需要小张查一下有没有男性不育方面的问题。结果，到医院检查后，他竟然被诊断为严重的少弱症。为了找出其原因，医生要求他做进一步的病因分析检查。上周，深入病因分析的结果也出来了：小张的Y染色体微缺失检测报告显示为“AZFc缺失”。看着检查报告上这些复杂的符号，小张傻眼了。这究竟是什么问题呢？这到底是什么原因引起的呢？会不会根本上导致无法生育？

基因出问题，可致生精障碍

小张的主治医师对此进行了一番解释。染色体是基因的载体。人类的细胞中有23对染色体，包括22对常染色体和1对性染色体。性染色体包括X和Y染色体，决定人类的性别。男性的性染色体为XY，而女性为XX。Y染色体相比X染色体要“懒惰”“矮小”，不但体积不及X染色体的三分之一，而且其中绝大多数DNA序列都是没有功能的，参与“工作”的基因甚至不及X染色体的十分之一。

对Y染色体上基因的研究发现，男性Y染色体上的一个区域的片段如果发生微小缺失（即Y染色体微缺失），就可引起生精功能障碍，造成无或少，导致男性不育，而这些片段称为无因子（英文简称AZF）。具体又分为AZFa、AZFb、AZFc三种，分别代表着一种基因片段的缺失，患者在临床上会出现不同程度的生精障碍。小张的情况就属于AZFc类型的染色体缺失。

生育尚有可能，但需严格检查

其实，与人们一般的揣测相反，Y染色体微缺失一般并不是由于遗传所导致的，因为此类患者往往无法生育并获得后代；实际中，这类问题主要是由于患者在发育过程中出现了基因突变所致。当然，随着辅助生殖技术的出现，许多存在AZFc缺失伴有严重少弱精症的患者也生育了自己的后代。如果其后代为男孩，则会遗传AZFc的缺失，生女孩则不存在这样的问题。

如果检测发现AZFa或AZFb缺失，就现阶段的医疗技术水平而言，患者无需再进行进一步的检测和治疗，只能选择领养或是供精人工受精。但是，由于小张患的是AZFc缺失，自己生育尚有希望。根据临床经验，患者为严重少弱精，发现AZFc缺失，则说明严重少弱精的情况可能与Y染色体的微缺失有关。在排除其他影响质量的因素后，这类患者可考虑接受辅助生殖技术。另外，部分AZFc缺失的无症患者，也可通过药物治疗或活检找到。需要说明的是，由于此类患者生育男孩可能会遗传AZFc缺失的问题，在进行辅助生殖前，完成染色体核型分析和Y染色体微缺失的检测非常必要。最好进行植入前遗传诊断，避免子代为男孩、遗传AZFc缺失的问题。