"被设计'的命运

这是一个被寄予了太多希望的生命。为了这一天，她的父母经过了长达14年的挣扎和等待。她的降生，成为一场被精密设计的医学计划的首例成果，同时，她也是身患重病的姐姐的拯救者。

“我们不是在医院，就是在去医院的路上”

大约两年前，中山大学附属第一医院（以下简称中山一院）接待了一对夫妇。

这不是一对普通的夫妻，他们双双是遗传性β-地中海贫血（以下简称β-地贫）基因携带者，更加遗憾的是，他们并不知道这件事，直到他们的女儿婷婷在6个月大时患上了贫血，他们带她去医院检查，才得知这性命攸关的消息。

按照遗传规律，父母双方都是β-地贫基因携带者，下一代有75%的概率也是地贫患儿，其中25%的可能是重症地贫患儿。

婷婷没能逃出概率的魔爪。携带者、轻度地贫都是不需要治疗的。重症地贫患儿，必须依靠医疗手段才能生存，即使如此，仍然有些孩子没能活到他们的5岁生日。

从确诊开始，时间已经过去了14年，那个看不见、摸不到，却切切实实存在于婷婷身上的致病基因，一直折磨和考验着这不幸的一家人。

“这些年我们不是在医院，就是在去医院的路上。”婷婷妈妈这样描述他们的生活。

由于自身缺乏造血机能，从1岁开始，婷婷就依靠高量输血维持生命，随着年龄的增长，输血频率越来越高，到14岁时，她已达到每个月要进行两次高量输血的程度。现在她的父母宁可赔上身家性命，只想要一个结果——女儿能够恢复健康。

能长期有效治疗这种病的方法只有一个：通过移植造血干细胞，使婷婷恢复自身的造血机能。

他们当然尝试过了各种渠道，包括申请中华骨髓库的帮助。但根据医学统计，骨髓配型成功的概率很低，除直系亲属配型外，没有血缘关系的配对成功率极低。

婷婷一家痴痴等了5年，没有等来配型成功的消息。

被选择的生命

在婷婷出生8年前，1990年，世界上诞生了第一例PGD技术婴儿。这种全名为“植入前遗传学诊断”的技术，通过在体外受精胚胎移植技术的基础上选择没有遗传缺陷的胚胎，再植入母亲子宫后正常妊娠，从而为携带致病基因的父母创造了生下健康婴儿的可能。

这种技术在中国获得首例成功时，婷婷已经两岁了。那时中国的PGD技术还处于初期，首例PGD婴儿的母亲是血友病基因携带者，遗传给男孩儿的概率很高，因此当时只是进行简单的性别筛选，阻断遗传病发的可能性。

也就是在同一年，在美国诞生了一个“被设计出生”的婴儿。她6岁的姐姐患有先天性免疫系统疾病，却迟迟找不到能够配型的骨髓，她的父母于是接受医学专家的建议，在医学筛选干预下生下了第二个女儿——她还是胚胎时就被科学家从若干胚胎中选出，因为她的基因健康，而骨髓也与姐姐相配，她出生的首要目的是为了给姐姐提供造血干细胞，帮她治病，而不是为了证明父母的爱情。“设计婴儿”一词因此产生。

骨髓配型的结果迟迟不成功后，婷婷的父母做出了再生一个孩子来救婷婷的决定。

那时，中国尚无“设计婴儿”成功的例子，中山一院生殖中心在成功辅助诞生了中国第一例PGD婴儿后，用了4年时间巩固和稳定PGD技术，直到2004年，才准备向“设计”方向进军。

因此，婷婷父母首先尝试的是自然怀孕，虽然父母双方均为β-地贫基因携带者，但仍有25%的可能性，生下一个正常健康的孩子。

好运似乎始终不愿眷顾这个家庭。婷婷的父母一共尝试了3次自然怀孕，怀上的全部都是和婷婷一样患有重度β-地贫的胎儿。

这样努力了两三年之后，婷婷的父母在2010年4月走进了中山一院周灿权医生的办公室。

事实上，周灿权的PGD小组从2004年开始将研究方向转到“设计婴儿”上，进展并不顺利。

2004年，研究小组帮助一对β-地贫基因携带夫妻采用“设计婴儿”技术，筛选出两个无患病基因胚胎，其中一个配型与他们的第一个孩子相符，然而，将两个胚胎植入母体后，配型相符的胚胎却没有妊娠。在本来只有1/16的低概率事件中，研究小组尽可能地提高命中的可能性。前提条件有很多：试管婴儿技术的成熟、PGD技术的稳定、胚胎检测技术的成熟，以及细胞的成活率等等。

7年来，受各种各样因素的影响，“成功”始终没有到来。

因此，婷婷父母最初只要求周灿权医生用比较成熟的PGD技术帮助他们生下一个健康的孩子，但遗憾的是，虽然中山一院已有数百例PGD婴儿的成功案例，在婷婷父母这里，两次尝试都没能成功妊娠。

能尝试的都尝试了，还没有走过的，只有“设计婴儿”这条路。婷婷的父母决定做最后的努力。

姐姐的拯救者

2011年6月27日，广州，中山一院生殖医学中心。这一天在这里发生的事情，将有可能改变婷婷一家14年来的命运。

两个月前，36岁的妈妈打了促排卵针，从体内取出29个卵子，进行人工受精、早期胚胎发育等过程。这是普通的试管婴儿技术，唯一的不同，是29个卵子几乎是正常取卵值的两倍，因为“设计婴儿”胚胎的合格率远没有试管婴儿那么高，必须要用增加胚胎数量来提高成功的可能性。这29个卵子最终形成了12个优质胚胎。

在过去的7年中，胚胎往往在以上阶段就“夭折”了。试管婴儿技术不够稳定；活检技术差以致用来检测的细胞成活率低，无法进行下一步的诊断；在2009年“全基因组扩增”技术应用之前，每个细胞只能进行一个位点的诊断，一旦出现基因重组，便意味着以前的工作全部白费。

12个胚胎细胞样本，共156个试管，被送入到检测基因图谱的仪器上。24小时后，12个胚胎的基因图谱全部显现了。

12个胚胎中，有两个胚胎符合条件：既不携带β-地中海贫血基因，也与婷婷基因相配，能够进行日后的骨髓移植手术。

然而这时还不能庆祝成功。根据以往的经验，筛选出的胚胎移植到母体内后，仍有可能无法妊娠。2010年12月，就曾有两个“设计婴儿”胚胎被成功筛选出，但最终还是在妊娠阶段失败了。

婷婷的妈妈已是36岁的高龄产妇，此前有过多次引产和妊娠失败的经历，两个月前，还一次性取出了过多的卵子，为了不对她的子宫和卵巢形成刺激，这两个最终被选中的胚胎被存入了冷冻室，直至医生认为婷婷的妈妈身体允许再次妊娠后，才进行植入手术。

3个月后，两枚作为“姐姐的拯救者”的小胚胎终于进入了妈妈的子宫，其中一枚在妊娠过程中自然退化了，幸好，另一枚熬过了漫长的孕期，在9个多月后，通过剖腹产来到了这个世界。

现在，新诞生的“希望使者”的脐带血已采集好，随时准备为姐姐进行造血干细胞移植，以完成“救世主”的使命。

当然，他们的父母不会提起孕育他们的目的和过程。他们最初是被“设计”或“筛选”出来的，但他们仍然拥有父母和家人的爱，甚至比别的孩子拥有的更多。（摘自《中国新闻周刊》）