走近“痴容”宝宝

尽管全世界的人们肤色各异、种族不同，但是却有一类自出生就有着相似面容、体征的先天性愚型病儿(简称先愚儿)。

面相――脸扁平，塌鼻梁，眼距宽，外眼角上斜，耳小、耳位低，外耳道狭窄，腭弓高、颈短宽、头形短小，婴儿期张口伸舌，流涎。这张脸既不像父亲，也不像母亲，所有病儿虽然非亲非故，却长得犹如兄弟姐妹。

手相――手短宽，小指与拇指尤短，第五指末端内斜，且其中节指骨短，只有一条褶纹或两条褶纹接近。通贯手，四个手指纹均为小指方向箕纹。

脚相――小而短，趾短，呈“草鞋脚”(第一、二趾间宽，像长期穿草鞋而致)，脚底第一、二趾间有一条褶纹。此外，病儿四肢偏短，肌张力低，四肢关节松弛，新生期反应迟钝。

40％～60％的病儿合并先天性心脏病及小头、兔唇、腭裂、无肛等畸形，白血病患病率高，易发生呼吸道感染，常呈痴呆面容。无师自通的天才指挥家――舟舟就是一个先愚儿。此病即唐氏综合征，俗称伸舌样痴呆或软，全世界大约每750个新生儿中就有1个先愚儿。据中国优生科学协会统计，我国平均20分钟就有1例，约占新生儿总数的1／250。每年大约有26600例先愚儿出生，每出生1个先愚儿约造成25万元人民币的负担，给家庭成员带来的心理阴影是不可估量的。

一生与愚昧相伴

先愚儿随着年龄增长，面容异常有所改善。身材短小，5岁智商为50，逐渐减退，至15岁时为38。缺乏抽象思维能力。多于5岁后才能说话，发音不清，词汇不全，严重者不会说话。极少数病儿能接受教育，能读书写字。多数患者性格温和，驯服，常显傻笑面容，动作表现笨拙，不协调，步态不稳。可有听力障碍，眼底可有视网膜增生，呈车轮样。5％的患者发生惊厥。

3％的先愚儿可存活至50～60岁，1／3死于婴儿期，约半数死于5岁以前，平均寿命为30岁左右。主要取决于是否伴有先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。有严重呼吸道感染时常发生心力衰竭。女性患者可生育，所生育后代半数可发病；男性患者较低，多不能生育。

晚育风险大

此病是小儿染色体病中最常见的一种。正常人的细胞中有46条染色体，其中除了决定性别的两条外，其余44条则形成22对常染色体。本病患儿第21对染色体多出1条，也就是说有了3条第21号染色体，所以又称21-三体综合征。

孕妇年龄越大，卵泡在卵巢中积存的时间越长，卵子越老化。同时，各种射线、化学污染，病毒感染等因素也对人体卵巢产生着巨大影响，遗传物质发生突变的几率也随之增加。统计医学发现，20岁的孕妇，生育先愚儿的风险为1／1400，到35岁时，激增为1／350，到45岁时，几乎达到1／25。由此可见，高龄生育是生产先愚儿最主要的危险。

为了预防生育先愚儿，高龄孕妇孕妇应于妊娠第15～20周时抽血检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇预产期年龄，采血时的孕周，计算生育先愚儿的危险系数，可查出80％的先愚儿。在筛查后得知自己怀有先愚儿，唯一的办法就是终止妊娠，不让病儿出生。