早孕期系统超声切面检查在胎儿结构畸形筛查方面的应用

[摘要] 目的 探讨早孕期（孕11～13+6周）系统超声切面检查在胎儿结构畸形筛查方面的应用价值。方法 对2014年1月―12月在东莞市妇幼保健院行超声检查的10 669名孕妇共10 883例孕11～13+6周胎儿进行系统超声切面检查，并对比中晚孕期超声及出生后体检结果。结果 孕期超声共检出115例胎儿共154处结构畸形（包括1例胎儿单处结构畸形及1例胎儿多处结构畸形，多发畸形综合征计为1处结构畸形），产后体检发现孕期超声漏诊3例结构畸形。其中早孕期超声检出62例胎儿共85处结构畸形，早孕期超声诊断胎儿结构畸形敏感度为54.1%（85/157）。结论 早孕期系统超声切面检查可以发现相当一部分胎儿结构畸形，尤其针对重大致死性结构畸形。早孕期系统超声检查对于提早部分胎儿畸形的诊断时间是行之有效的。

[关键词] 早孕期；超声切面；结构畸形

[中图分类号] R714.5 [文献标识码] A [文章编号] 1674-0742（2016）01（a）-0196-03

Application of System Ultrasonic Inspection in the Early Pregnancy in the Screening for Fetal Structural Abnormalities

LIU Chen-ning1，YU Fu-bing2，LIU Yan-hui2，LIN Yang-yang2，ZENG Xiu-mei2

1.Department of Obstetrics and Gynecology， Graduate School of Guangdong Medical College， Zhanjiang， Guangdong Province， 524000 China；2.Dongguan maternal and child care service centre， Dongguan， Guangdong Province， 523000 China

[Abstract] Objective To discuss the application value of system ultrasonic inspection in the early pregnancy （11～13+6 weeks of pregnancy） in the screening for fetal structural abnormalities. Methods 10 883 cases of fetuses of 11～13+6 weeks of pregnancy from 10 669 pregnant women receiving ultrasonic examination in Dongguan maternal and child care service centre from January 2014 to December 2014 were given system ultrasonic inspection， pregnancy ultrasound in the middle and late stage and physical examination results after birth were compared. Results Pregnancy ultrasound detected that there were 154 structural abnormalities in total （1 case with single structural abnormality ，1 case with multiple structural abnormalities and multiple anomaly syndrome was for structural abnormality） ， postpartum physical examination found that there were 3 cases of missed diagnosis by pregnancy ultrasound with structural abnormalities， early pregnancy ultrasound detected that there were 85 structural abnormalities from 62 cases of fetuses， the sensitivity of fetal structural abnormalities was 54.1%（85/157）by early pregnancy ultrasound diagnosis. Conclusion System ultrasonic inspection in the early pregnancy can find quite a number of fetuses structural abnormalities， especially fatal structural abnormalities， it is feasible to make the diagnostic time of partial fetal abnormalities early by system ultrasonic inspection in the early pregnancy.

[Key words] Early pregnancy； Ultrasonic； Structural abnormalities

胎儿结构畸形是胎儿出生缺陷中最常见的一种。产前超声以其无创、方便、准确率高等优点在筛查胎儿结构畸形中发挥重要的作用。规范化早孕期超声检查可在孕11～13+6周检出相当一部分严重胎儿畸形，而使部分胎儿畸形的产前诊断时间提前[1]。英国胎儿医学基金会早孕期超声扫描标准在国际上普遍被业内认可，然而早孕期系统超声切面扫描筛查胎儿重大结构畸形在国内尚未被广泛推广。该研究参照英国胎儿医学基金会早孕期超声扫描标准对2014年1月―12月于该院检查的10 883例孕11～13+6周胎儿进行早孕期系统超声切面检查，以探讨早孕期超声切面检查在胎儿结构畸形产前筛查中的作用，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

整群选取2014年1―12月于该院检查的10 883例孕11～13+6周胎儿行早孕期超声切面检查，其中双胎妊娠214例，胎儿孕周为11～13+6周或头臀径为45～84 mm，孕妇年龄为16～45岁。

1.2 检测仪器

采用四维多普勒超声诊断仪（Voluson E8，美国通用电气公司），经腹部低频凸阵探头，探头频率为3.5 MHz。

1.3 早孕期超声切面检查方法

孕妇取仰卧位，由2名以上获得产前诊断资质的超声科医生执行，在确认胎儿有生机的前提下，确定胎儿数目、绒毛膜性质，测量早孕期胎儿的头臀径、各生长径线、胎盘厚度、羊水池深度及系统超声切面。超声筛查胎儿解剖学切面包括：胎儿正中矢状切面、颅脑侧脑室水平横切面、小脑及后颅窝池横切面、双眼球冠状切面、脊柱矢状切面与横切面、心尖四腔心切面、三血管气管切面、胃泡切面、脐带腹壁入口切面、膀胱两侧脐动脉横切面、四肢冠状或矢状切面。对受检胎儿按照规范化解剖切面依次进行。可疑结构畸形胎儿经2名医师诊断后由上级医师会诊后方可确诊。

1.4 随访妊娠结局

早孕期超声检查发现62例胎儿存在结构畸形，由于早孕期发现的胎儿结构异常几乎均为致死性胎儿畸形或妊娠结局不良，在超声确诊后胎儿父母均选择引产，引产后尸解发现1例在早孕期超声诊断为连体双胎畸形的胎儿还合并有开放性脊柱裂，其余引产后胎儿尸解情况与超声结果相符合。继续妊娠至中晚孕期胎儿均行中晚孕期超声检查，早孕期超声筛查阴性的胎儿中有53例胎儿于中晚孕期超声发现69处结构异常，其中仅有1例单纯性唇腭裂胎儿顺利生产，其余结构畸形胎儿父母均选择引产。顺利生产的胎儿于出生后42 d体检发现孕期超声漏诊2例指缺如及1例单纯性腭裂。

2 结果

10 883例受检胎儿中，共追访到10 496例（96.4%，10 496/10 883）胎儿的妊娠结局，失访387例（3.6%，387/10 083）。孕期超声共检出115例胎儿共154处结构畸形（不包括胎儿脉络丛囊肿），产后体检发现孕期超声漏诊3例结构畸形。其中早孕期超声检出62例胎儿共85处结构畸形，早孕期超声诊断胎儿结构畸形敏感度为54.1%（85/157）。

早孕期超声可完全发现的胎儿结构畸形包括：淋巴水囊瘤、羊膜带综合征、无脑儿、露脑畸形、脑膜脑膨出、全前脑、连体双胎、单腔心、脐膨出、腹裂和巨膀胱，见表1。

表1 早孕期超声可完全发现的结构畸形首次确诊例数

早孕期超声可部分发现主要靠中晚孕期超声诊断的胎儿结构畸形包括：水肿胎、脊柱裂、室间隔缺损、内脏反位、和四肢结构异常，见表2。

表2 主要于中晚孕期超声诊断的结构畸形首次确诊例数

早孕期超声完全不能发现只能靠中晚孕期超声诊断的胎儿结构畸形包括：脑积水、胼胝体发育不良、小脑发育不良、Dandy-Walker综合征、Blake’s囊肿、蛛网膜囊肿、法洛氏四联症、心脏大血管畸形、心内膜垫缺损、膈疝和唇腭裂，见表3。

表3 早孕期超声完全不能发现的胎儿结构畸形首次诊断例数

3 讨论

早孕期超声可以发现相当一部分胎儿结构畸形，尤其是重大结构畸形，对畸形胎儿早发现早干预具有重要额临床意义。目前，国际产科超声协会和英国胎儿医学基金会把胎儿结构畸形的孕早期筛查时间界定在11～14周。美国放射协会、美国超声医学会、美国妇产科医师学会联合产科超声检查操作指南，提出了“尽早最大限度的检出胎儿异常”的原则[2]。

该研究早孕期超声诊断胎儿结构畸形敏感度为54.1%（85/157），与文献报道[3-4]的48%～89%大致相符。该研究中神经系统畸形包括2例无脑儿、6例露脑畸形、4例全前脑及4例脑膜脑膨出全部在早孕期被检出，早孕期超声通过胎儿侧脑室水平对胎儿颅脑横切面观察颅骨光环是否完整、脑中线是否完整及对称、左右大脑半球是否对称可清楚显示胎儿是否存在无脑儿、露脑畸形、全前脑及脑膜脑膨出。脊柱裂在超声下表现为脊柱横切面及矢状切面连续性中断，早孕期胎儿脊柱裂在超声下往往因为显示不甚清楚而被漏诊。同时，由于颅内的一些细微结构于早孕期尚未发育完全，如小脑蚓部在孕19周前尚未完全形成，胼胝体于孕20周才能发育完全[5]，胼胝体发育不全、小脑发育不良、 Dandy-Walker综合征、Blake’s囊肿、蛛网膜囊肿在早孕期均不能被检出。

而对于心脏畸形，早孕期超声对四腔切面的显示和判断主要通过血流信号，而对于更加精细的心脏结构，早孕期超声显像效果欠佳。该研究中3例单腔心全部在早孕期被检出，然而室间隔缺损在早孕期只检出2例，漏诊12例，漏诊率高，可能与早孕期房室间隔缺损导致的异常血流速较慢同时胎儿心率较快导致血流观察不清有关。对于复杂的心脏及大血管畸形如法洛氏四联症、心室发育不良、大血管异常等均不能在早孕期被检出，这主要与早孕期胎儿心脏体积较小、四腔切面显示不清、胎儿等原因有关。孕18周以上胎儿通过超声观察其四腔心切面及左右室流出道依然是产前诊断先天性心脏病的主要方法[6]。

腹壁缺陷在该研究中于早孕期全部被检出，包括8例脐膨出及4例腹裂。但脐膨出在孕12周前应与生理性中肠疝相鉴别，应连续观察至孕12周后。同时，脐膨出胎儿往往发生于高龄产妇，其发生往往合并染色体异常及其他结构异常，多见于肢体-体壁综合征、Beckwith-Wiedmann综合征等多发畸形综合征[7]，故诊断为脐膨出胎儿应仔细观察是否合并其他结构畸形及行胎儿染色体检查。

该研究早孕期发现4例四肢结构异常，其中包括1例桡骨缺如、2例掌指骨缺如及1例双足持续内翻状态，中晚孕期及出生后共发现14例四肢结构异常，早孕期诊断四肢结构畸形漏诊率高。国内学者报道早中晚孕期连续超声监测胎儿肢体畸形的敏感度为81.1%[8]，肢体末端畸形漏诊率高。究其原因多与胎儿及多数处于握拳状态有关，对于四肢结构异常还需有赖于早中晚孕连续多次超声筛查以提高检出率。

综上所述，相当一部分严重的胎儿结构畸形可在孕早期被诊断，对于畸形胎儿诊断时间提前具有重要的临床价值，早孕期系统超声切面检查应在未普及的各医院展开推广。结合早孕期超声染色体指标及唐氏筛查结果，根据产前诊断及超声切面筛查两方面综合评估胎儿畸形及缺陷是十分必要的。同时应注意强调孕期连续性超声检测的重要性，应告知孕妇仅凭一次超声不能排除胎儿所有畸形，各孕期超声均具有重要意义，是不可相互替代的。

[参考文献]

[1] Platt LD. Should the first trimester ultrasound include anatomy survey[J].Semin Perinatol，2013，37（5）：310-322.

[2] Norton ME，Hopkins LM，Pena S，et al.First-trimester combined screening Experience with an instant approach[J].Am J Obstet Gynecol，2007，196（6）：606.

[3] Dane B， Dane C， Sivri D，et al.Ultrasound screening for fetal major abnormalities at 11-14 weeks[J].Acta Obstet Gynecol Scand，2007，86（6）：666-670.

[4] Rossi AC， Prefumo F. Accuracy of ultrasonography at 11-14 weeks of gestation for detection of fetal structural anomalies： a systematic review[J].Obstet Gynecol，2013，122（6）：1160-1167.

[5] 李胜利，文华轩.早孕期产前超声诊断进展[J/C].中华妇幼临床医学杂志：电子版，2011，7（4）：287-292.

[6] 韩华，李建玲，常凤玲，等.颈项透明层增厚及三尖瓣反流在胎儿早期心脏畸形筛查中的价值[J].中国临床医学影像杂志，2014，25（5）：365-367.

[7] 解左平，金社红，袁华.超声诊断胎儿腹壁缺损的临床价值[J].中国优生与遗传杂志，2011，11（19）：97.

[8] 李胜利，欧阳淑媛，陈琮瑛，等.连续顺序追踪超声法检测胎儿肢体畸形[J].中华妇产科杂志，2003，38（5）：267-269.

（收稿日期：2015-10-10）