火棉胶婴儿1例

[关键词] 先天性鱼鳞病;火棉胶婴儿; 常染色体遗传

[中图分类号]R722.11[文献标识码]B [文章编号]1674-4721(2009)07(b)-133-02

先天性鱼鳞病是一组常染色体遗传性皮肤脱屑性疾病,新生儿期发病的有火棉胶样婴儿,寻常型鱼鳞病,层状鱼鳞病,性联性鱼鳞病,先天性疱疹性鱼鳞病样红皮症,临床并不常见,现将我院诊治的火棉胶婴儿1例及其短期随访情况报道如下:

1 病例资料

患儿,女,2 h,因“生后皮肤及颜面异常2 h”入院。G3P1,足月顺产。否认宫内窘迫及出生窒息史,Apgar评分1 min为10分,5 min时为10分。无胎膜早破,羊水、脐带、胎盘正常。生后即发现患儿整个身体包裹在黄褐色类似油性、羊皮纸样、发亮、菲薄、紧张的胶膜中,部分干燥,断裂,边缘翘起,呈白色鱼鳞样胶膜,眼睑口唇外翻,鼻梁扁平,双耳廓变形。父母体健。非近亲婚配。否认家族遗传病史。第1胎人工流产,第2胎自然流产。本次孕期曾保胎治疗,具体不详。

入院查体:T 36.4 ℃,P 120 /min,R 34 /min,BW 3 100 g,身长50 cm,头围34 cm,胸围33 cm,腹围33 cm。神清,反应好,哭声响亮,呼吸平稳,全身皮肤发亮,紧张,似油性羊皮纸样胶膜,颜面、胸腹部皮肤部分干燥、断裂和脱落,露出浅红色嫩皮。双眼睑外翻,可见睫毛,呈外翻。鼻孔小,鼻梁扁平。口张开,口唇外翻。双耳小,耳廓皱褶变形。心肺腹查体未见明显异常。四肢屈曲状态,肌张力正常,原始反射正常引出。

治疗:入院后即入32 ℃暖箱,湿度60%,暴露全身皮肤,以保护性隔离,预防感染,减少水分蒸发,减少皮肤摩擦。全身皮肤干燥,外涂油保持皮肤湿润。患儿眼闭不合,眼睑外翻,予润舒滴眼,油纱覆盖保持眼部湿润。伊可新1粒,日1次口服补充维生素A,减轻皮肤角化。1∶5 000高锰酸钾洗浴,1次/d,预防皮肤感染。当日开奶,可自行哺乳,吸吮有力,加奶顺利。入院第2天始,皮肤开始硬化,龟裂,逐渐脱落,3 d后患儿颈部、腹股沟皱褶处皮肤有溃烂,底部发红,局部外涂百多邦预防感染。血常规结果:WBC 10.93×109/L,NE 76.3%。给予美洛西林静滴预防感染,3 d后皮肤表面分泌物培养提示肺炎克雷伯菌亚种和金黄色葡萄球菌生长,美洛西林耐药,因患儿体温平稳,反应好,哺乳佳,临床无全身感染征象,停用抗生素,加强皮肤护理。治疗6 d,患儿躯干、四肢皮肤角化,皮肤脱落较多,露出嫩红色皮肤,暂未出现角化。鼻、耳、眉间及手足指(趾)角化皮肤仍未脱落。皮肤厚而硬,手指活动受限。眼睑仍外翻,口唇外观好转。家属要求出院家中护理。出院后随访,家属坚持皮肤及局部护理,给予20%鱼肝油软膏外涂,潇莱威滴眼液滴眼。患儿皮肤不断角化、脱落,皮肤逐渐软化,皮屑渐变薄、变小,症状逐渐改善。生后8个月,眼睑外翻减轻,耳廓外形较前好转,鼻根部略平,鼻孔及鼻外形正常。口唇外翻明显好转,体格发育略迟缓,智力发育与正常同龄儿无明显差异。于生后10个月开始口服新替卡松,3 mg/d,皮肤角化减轻,眼睑外翻减轻,睡眠时眼睑仍外翻,睁眼时轻微外翻。应用4个月后减量,期间曾有反复,现减量至1.5 mg/d,病情平稳。15个月,身高75.0 cm,体重9.5 kg,出牙7颗。皮肤鳞屑样脱落中,较前柔软,变薄,睡眠时眼睑仍外翻,睁眼时轻微外翻,见图2。耳廓及口唇外形基本正常,鼻外形较同龄儿小,鼻梁略平。0～6岁小儿神经心理发育量表测验,大运动达、适应能力达18个月水平,语言、精细动作、社交行为均达15个月水平。

2 讨论

先天性鱼鳞病[1]是一组常染色体遗传性皮肤脱屑性疾病,临床表现为皮肤发硬和脱屑,组织学上表现为表皮增生和角化过度,有的类型出现颗粒样皮层,在新生儿期发病的有火棉胶样婴儿、寻常型鱼鳞病、层状鱼鳞病、性联性鱼鳞病及先天性疱疹性鱼鳞病样红皮症,本例属典型火棉胶婴儿。大部分患儿可在数天后嫩皮又角化变成火棉胶样,反复硬化和脱屑,迁延不愈,少数患儿可在出现嫩皮数次后不再角化。此病尚无特效治疗,皮肤蒸发水分可比正常皮肤多,嫩皮还可继发感染,因此应将婴儿放在湿度较高和清洁的环境中,皮肤涂以剂以利于脱屑和减少水分的蒸发。局部皮肤感染可局部使用消炎药。

由于患儿出生时畸形怪状,给家属带来很大心理和精神刺激,故早期诊断对家属了解预后、治疗、提供处理方法及心理安慰均很重要。本病预后与病情轻重有关,如出生时一般情况严重,如合并感染,吸入性肺炎、高钠性脱水、低体温等,易导致死亡。一般情况尚好,仅皮肤症状明显者,只要进行及时、有效、正确地处理,预后良好,可恢复正常人面貌及皮肤,智力和体格发育亦不受影响。尚粉娥等[2]报道1例火棉胶婴儿至10岁时鱼鳞样胶膜完全脱尽,智力、运动及体格发育均正常。本例患儿目前皮肤仍有脱屑,体格发育相对落后,运动和智力发育正常,但随访时间尚短,有望恢复正常。

[参考文献]

[1]金汉珍,黄得珉,官希吉.实用新生儿学[M].3版.北京:人民卫生出版社,2006:958.

[2]尚粉娥,马晓光,曹容珍.先天性鱼鳞病1例10年随访报告[J].中国儿童保健杂志,2002,10(3):216.

(收稿日期:2009-04-20)