易碎的“瓷娃娃”

“瓷娃娃”的医疗名称是成骨不全症或脆骨症（OI）。其特征为骨质脆弱，蓝巩膜，耳聋，关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全、胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛，是一种先天性骨骼病。其特征为骨质脆弱，容易骨折。病因不明，15%以上有阳性家族史。按病情轻重，可分为产前型和产后型。产前型最严重，出生时即有愈合的或刚发生的骨折，易引起死胎或出生不久死亡。产后型较轻，有的到儿童期才发生第一次骨折。中国发病概率为1/10000～1/15000，大概有10万人以上;大约每1.2～1.5万名新生儿中就有一例患有OI;在男性和女性以及不同的种族和民族中，OI发生的概率是相同的。

【临床表现】

患儿出生时90%以上有蓝色巩膜，虽身材无明显矮小，但多次骨折可致使肢体较短而呈不同程度的矮小畸形，可有牙齿异常，关节松弛，多汗和体温异常，皮下出血，瘢痕体质以及便秘和呼吸困难等。40岁后可发生眩晕、耳鸣甚至耳聋。尚可有中枢神经受累和早发关节退变症状。

骨质疏松和骨质软化等因素可致长骨弯曲、扁平椎和脊柱后突、三叶形骨盆、扁颅底，约1/3病人有脊柱侧弯、胸廓畸形、头大、两侧颞骨外突和三角脸等。

临床确诊有赖于MRI或CT检查。成年OI患者常伴有驼背和胸廓畸形，可影响肺功能，增加肺部并发症的发生率。其他少见的表现有失听、主动脉功能不全、骨肉瘤和肺发育不全等。但不管属哪种类型患者智力均正常。

【X线表现】

（一）关节 主要有以下4种改变：①部分患者因骨软化可引起髋臼和股骨头向骨盆内凹陷;②骨干的膜内成骨发生障碍可致骨干变细，但由于软骨钙化和软骨内成骨依然正常，而使组成关节的骨端相对粗大;③部分病人骨骺内有多数钙化点。可能由于软骨内成骨过程中软骨内钙质未吸收所致;④假关节形成，由于多发骨折，骨折处形成软骨痂，X线片上看上去很像假关节形成。

（二）骨骼 骨干过细或骨干过粗，骨呈囊状或蜂窝样改变;长骨皮质缺损毛糙;肋骨变细、下缘不规则或弯曲粗细不一;手指呈花生样改变;牙槽板吸收;脊椎侧凸，椎体变扁，或椎体上、下径增高，也可表现为小椎体、椎弓根增长;颅骨菲薄，缝间骨存在，前后凸出，枕部下垂;四肢长骨的干骺端有多数横行致密线;干骺端近骺软骨盘处密度增高而不均匀。

早发型者多表现为全身长骨的多发性骨折，伴骨痂形成和骨骼变形;晚发型者有多发性骨折、长骨弯曲或股骨短而粗呈“手风琴”样改变等。MRI和CT检查可发现晚发型成骨不全病灶处有增生性骨痂形成，有时酷似骨肿瘤。肿瘤样骨痂是成骨不全少见而又很重要的临床和放射学表现，大量骨痂增生可能与骨膜的附着松弛而易剥离，同时伴有脂髓组织大量浸润增生有关。成骨不全的特殊表现多而复杂，与其病因有关，也是致残的主要因素。

【生化检查】

患者血钙、磷和ALP一般正常，少数病人ALP也可增高，尿羟脯氨酸增高，部分伴氨基酸尿和粘多糖尿。有2/3的患者血清T4升高。由于甲状腺素增高，白细胞氧化代谢亢进，可有血小板聚集障碍。

【治疗】

成骨不全症无法治愈，对其治疗旨在将骨折的可能性降至最低，通过手术纠正畸形，通过增强骨密度降低骨脆弱的可能性，以及将疼痛降至最低，最大程度上提升患者的灵活功能和独立功能。

目前医生建议的治疗方法包括：调整行为方式和生活方式，以避免可能引起骨折的情况;骨科手术;口服和静脉注射双膦酸盐类药物;治疗脊柱侧凸;康复治疗，如水疗法、体育锻炼;代偿设备和步行辅助设备;控制体重等。