孕中期唐氏筛查对检出胎儿染色体异常的预测价值

【摘 要】目的：对孕中期的唐氏筛查法检出胎儿异常染色体的预测价值给予了探讨。方法：采用化学发法对1416例孕中期的妇女实施AFP与β-HCG等二项指标的检测，筛查结果判定为高风险的孕妇，要在孕18周-24周到上级医院实施羊膜腔穿刺，并对胎儿羊水细胞的染色体核型进行分析。结果：通过唐氏筛查之后，有96例孕妇检测为高风险，其风险率达6.78%，有72例孕妇呈唐氏综合阳性，有16例呈神经管缺陷的阳性，8例呈18-3体的阳性。而高风险孕妇中，有75例孕妇接受了羊水穿刺，其中，发现染色体异常的胎儿为4例，胎儿染色体异常的检出率为5.33%，唐氏综合征有3例，18-3体为1例。结论：在预测胎儿染色体异常方面，孕中期的唐氏筛查法是非常有效的产前诊断方法，对先天缺陷儿的出生具有预防作用，能有效提高我国的出生人口素质。

【关键词】孕中期；唐氏筛查；染色体；异常；预测价值

【中图分类号】R714 【文献标识码】A 【文章编号】1004-7484（2013）06-0440-01

唐氏综合征也被称为21-3体综合征，简称为DS，该病症主要表现为智力低下，并伴有各类先天畸形与特殊面容等，与18-3体综合征是人类常见染色体病，当前，对此类先天患儿还未有有效的治疗方法，为预防严重缺陷儿的出生，有效提高我国的出生人口素质，实施产前筛查与干预是有必要的，目前最常用的筛查方法是唐氏筛查法，本文就孕中期的唐氏筛查法检出胎儿异常染色体的预测价值进行了分析探讨。

1一般材料与方法

1.1一般资料 在2011年2月-2012年2月期间，我院对1416例产前检查孕妇实施了唐氏筛查，在18周-24周时，对高风险孕妇让其到上级医院实施羊膜腔穿刺，分析羊水细胞中的染色体核型，结果回馈至本院，并对未实施羊膜穿刺的高风险孕妇进行了随访，本院所出生的胎儿，在出生时要取脐带血，将其送信上级医院实施染色体检查，而不再本医院出生的胎儿，利用围产手册，将每个区县级的妇幼保健院所出生的不正常儿状况及时反映到我院，并对其外周血的染色体进行检查，从而有效评价孕中期的唐氏筛查预测价值。

1.2方法

1.2.1仪器与试剂 源德化学发光分析仪，源德生物医学唐氏筛查试剂盒。

1.2.2筛查方法 采用化学法对孕妇的AFP与β-HCG等指标进行检查，并利用产前筛查的管理系统对神经缺陷DS、NTD、18-3体、21-3体的风险值进行计算，管理系统把DS与21-3体的高风险切割值制定为高于1：270，NTD

2结果

在1416例孕妇中，利用唐氏筛查法检测出96例高风险患者，其风险率达6.78%左右，其中，有72例孕妇呈唐氏综合阳性，有16例呈神经管缺陷的阳性，8例呈18-3体的阳性。而高风险孕妇中，有75例孕妇到上级医院接受了羊水穿刺，对其羊水细胞进行培养，分析。其异常核型是4例，阳性率是5。33%左右，其中，唐氏综合征有3例，神经管缺陷为1例，18-3体为1例。同时，在随访中，发现了1例唐氏综合征的假阴性患者。

3讨论

利用唐氏筛查对孕妇实施产前诊断具有重要的临床价值，而羊水穿刺是主要的依据之一，但羊水穿刺含有一定风险性，在唐氏筛查中，要求其结果要尽量准确，提高羊水的产前诊断率。在我国唐氏筛查多采取AFP、β-HCG与uE3的三联筛查方法来检测，该方法适合孕中期的筛查，为确保唐氏筛查的准确性，应加强标本采样、缺陷与保存的规范化，避免假阳性与假阴性出现，以提高筛查的准确率。在4例异常核型孕妇当中，高龄孕妇为3例，占有率为75%，而3例唐氏胎儿当中，高龄孕妇为1例，占有率为3.33%，孕妇的年龄越大，其胎儿异常的风险就越大。因此，利用孕中期的唐氏筛查法对胎儿染色体进行检测是必要的，可及时发现胎儿染色体的异常状况，以预防先天的缺陷儿出生，提高我国的出生人口素质。

参考文献：

[1] 唐勇，冯宗辉，李金英.怀化地区7859例孕中期唐氏筛查和产前诊断结果分析[J].中国优生与遗传杂志，2011（7）