平均红细胞体积测定在孕前检查地中海贫血筛查中的应用价值

[摘要] 目的 探讨平均红细胞体积（MCV）测定在孕前检查地中海贫血筛查中的应用价值。 方法 选取2012年9月～2015年5月本站妇产科门诊及内科门诊收治的345例地中海贫血患者作为研究对象，包括α地中海贫血患者136例，β地中海贫血患者202例，αβ复合型地中海贫血患者7例。使用自动血细胞分析仪进行MCV测定，分析MCV在诊断地中海贫血患者中的灵敏度及各型地中海贫血患者的检出率。 结果 MCV测定地中海贫血的灵敏度为92.75%。α地中海贫血的检出率为92.65%，β地中海贫血的检出率为92.57%，αβ复合型地中海贫血的检出率为100.00%。 结论 MCV测定在孕前检查地中海贫血筛查中的临床应用价值极高，是地中海贫血患者筛查的有效指标，值得临床推广应用。

[关键词] 地中海贫血；孕前检查；平均红细胞体积

[中图分类号] R556 [文献标识码] A [文章编号] 1674-4721（2016）04（a）-0120-03

地中海贫血是一种常见的遗传性贫血病，严重者可发生死亡，目前临床上还缺乏有效的根治手段。孕前检查是避免重型地中海贫血患儿出生的最好的手段，而孕前诊断的前提是确诊夫妇双方为同型地中海贫血基因携带者，因此，通过地中海贫血表型筛查指导并确定地中海贫血基因携带者，可以很好地预防重型地中海贫血患儿出生[1-5]。本研究选取本站妇产科门诊及内科门诊收治的地中海贫血患者作为研究对象，进行平均红细胞体积（mean corpuscular volume，MCV）指标筛查，探讨其临床应用价值。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2012年9月～2015年5月本站妇产科门诊及内科门诊进行地中海贫血筛查和地中海贫血基因诊断确诊的345例地中海贫血患者作为研究对象，年龄为20～50周岁，平均（31.02±5.21）周岁。345例经基因诊断确诊为地中海贫血基因携带者中，α地中海贫血136例，β地中海贫血202例，αβ复合型地中海贫血7例。

1.2 方法

1.2.1 标本采集 采集入选受检者的外周静脉血液2 ml备用，采血后30 min内使用血细胞计数仪详细分析红细胞参数，应用快速自动电泳对Hb电泳及组分进行定量分析[6-17]。

1.2.2 检测方法 采用全自动血细胞计数仪对被检测者的外周静脉血和外周指血进行MCV检测，检测结果

2 结果

2.1 MCV在诊断地中海贫血中的灵敏度分析

以MCV

2.2 MCV对各型地中海贫血检出率的分析

α地中海贫血的检出率为92.65%，β地中海贫血的检出率为92.57%，αβ复合型地中海贫血的检出率为100.00%（表1）。

3 讨论

3.1 地中海贫血的分类

地中海贫血主要分为三大类，具体如下。①α地中海贫血：其发生原因是血红蛋白中的α链合成有所减少；②β地中海贫血：其发生原因是血红蛋白中的β链合成有所减少；③αβ复合型地中海贫血：是上述两种症状的综合体现[18-21]。α地中海贫血患者在严重的情况下会发生死胎现象或者出生后立即死亡，其症状表现为胎盘大、腹大、全身水肿；β地中海贫血患者出生时不会表现出什么异常，但是在严重的情况下，几个月之后就会出现面色苍白、贫血严重、发育不良、面容痴呆等症状。无论是哪种地中海贫血，都会影响患者的智力和生命，因此为了对抗地中海贫血，做好其筛查和诊断工作极为重要[21-26]。

3.2 地中海贫血的诊断

受到费用的限制，临床不可能对每一对夫妻都进行基因检测，在这种情况下，MCV地中海贫血诊断就起到了重要作用。MCV筛查具有快捷简便、成本低的特点，在大范围使用方面具有一定的可行性[26-30]。在临床诊断中，医生可以根据MCV的变化情况选择是否进行基因诊断，以便尽快确诊，以减少地中海贫血患儿的出生率。本研究结果显示，MCV指标诊断地中海贫血的灵敏度为92.75%，对α地中海贫血患者的检出率为92.65%，β地中海贫血的检出率为92.57%，αβ复合型地中海贫血的检出率为100.00%，各型地中海贫血患者的总检出率为92.75%，提示MCV在地中海贫血患者诊断中具有很好的应用价值。但是MCV筛查只是初步审查诊断，在准确性方面还存在一定缺陷，会出现一定程度的漏诊，因此，及时对地中海贫血可疑患者进行基因诊断，防止地中海贫血胎儿出生，才是防治地中海贫血的根本。MCV在地中海贫血表型筛查中一直有着非常重要的作用，而筛查阳性的界定参考值大部分都是

综上所述，在流行病学筛查或者是个人的体检、婚检中，将MCV作为地中海贫血筛查指标有非常重要的诊断指导意义。假如夫妻两方有一人已经确诊是α地中海贫血携带者，则可以直接做α地中海贫血基因诊断。MCV作为地中海贫血高发区的一种非常简便、经济的初筛手段，具有可靠性以及经济实用性等特点，特别适合于基层计划生育服务站对育龄人群进行孕前地中海贫血筛查，其对人口素质的提高有着非常重要的实用价值。MCV指标在地中海贫血诊断中的应用效果显著，具有较为广阔的临床应用前景，应进一步研究观察，以提升MCV指标诊断地中海贫血的准确率，造福更多的地中海贫血患者。

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（收稿日期：2016-02-18 本文编辑：祁海文）