遥远又近在咫尺的幸福小区

疾病介绍：戈谢病（Gaucher’s disease）在我国发病率为1/200000～1/500000，是一种溶酶体贮积症，表现为多系统的脂质沉积，累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统，会导致疼痛、骨损伤甚至死亡。目前治疗I型戈谢病最有效的方法是葡糖脑苷脂酶（伊米苷酶注射液）替代疗法，此药已在我国药监局注册并上市，但费用昂贵。

离天津市区65公里外的大港，韩硕和他的父母，还有半岁的小弟弟住一个叫河南村的棚户区。走出这间不足10平米的平房，穿过一个叫幸福小区的楼盘，这是韩硕爸爸每天上班的必经之路。

原本这是个普通又幸福的家庭，韩硕今年8岁，爸爸在离家不远的饭店掌厨，妈妈过去在市场摆摊。家庭被改变在2009年，韩硕的大舅抱着当时3岁的韩硕玩耍时，发现她的腹部有个硬块，经若干家大医院诊断，最后被确诊为罕见病戈谢病。

戈谢病为常染色体隐性遗传疾病，因为缺少一种名为酸性β-葡萄糖苷酶又称葡萄糖脑苷脂酶而引起。韩硕的父母由于均为携带者，因此生小孩患病的可能性为1/4，很不幸，老大韩硕就成为了戈谢病患者。

戈谢病按病情轻重分为I型，II型和III型，韩硕虽属于最轻的I型，但是病情发展很快，现在她的脾脏已经是正常人的37、8倍，身体发育迟缓，而且体内燥热，导致最近流鼻血的频率越来越大。9月开学前，韩硕连续4天流鼻血，其中一天狂流4小时。为了让韩硕免于贫血的病状，韩旗每隔几个月就去天津市区的血站献血，以保证女儿接受等量的输血。

韩硕喜欢上学，喜欢和同学一起的时间。下课后，她和同学聊天、嬉笑，一起去做课间操。不同的是，韩硕因为贫血而不能轻易被碰撞，也不能让腹部遭到碰撞，那样会导致严重的脾脏破裂，所以韩硕得到老师的特许，在体育课可以在旁边看着同学们活动。

韩硕的医药费是这个家庭的隐患。目前对于戈谢病的治疗有两种，包括非特异性治疗和特异性治疗。特异性治疗主要指贫血者补充维生素及铁剂，必要时通过输血以改善贫血症状；将脾切除以减轻负担，但危险在于这很有可能使肝脏、肺脏等器官暴发严重感染。特异性治疗是保守却效果不错的治疗，通过服用一种由美国食品药品监督管理局研发上市的葡萄糖脑苷脂酶，可明显改善I型戈谢病的临床症状体征，但难处在于，目前每针剂药品需2万元以上，随着患者身高、体重的不断增加，药剂量也需增加。以韩硕目前的体型，每个月还至少要接受5、6针。

在8月份来京参加一次戈谢病活动时，一位戈谢病领域的权威医生给韩硕诊断，“贫血已经很严重，从眼底就能看出来。她的病情必须马上治疗，否则脾脏如果破裂就会很危险。”

从确诊戈谢病到现在，4年的时间，韩旗觉得自己应该做一个决定了。他倾向于为韩硕做骨髓移植：首先要切除脾脏，然后等待配型成功的骨髓。韩硕的弟弟恰好没有遗传到这个疾病，如果配型成功，可以为这个家庭节省掉一笔不小的费用。国外的病人因为有良好的医疗保险而接受针剂的保守治疗，国内的医疗保险没有将戈谢病列入到名单中，病人只能接受有一定风险但疗效不错的移植治疗。“目前国内只有两例移植病例，一个成功，一个失败。”创建全国戈谢病关爱中心，并且本身就是戈谢病病人的邹正涛说。