287例产前筛查高风险孕妇脐血管产前诊断的临床分析

【摘要】 目的 分析孕中晚期产妇应用脐带血穿刺手术诊断的临床安全性及有效性。方法 选取本院于2010年1月至2012年12月收治287例经血清筛查确认为唐氏综合征高风险产妇为研究对象，产妇经超声引导下行脐带血管穿刺手术，并对脐带血染色体进行分析。结果 287例产妇共检出染色体核型异常患者18例，异常率为（627%），其中21三体染色体异常有10例，占（3.48%），共有8例患者18号染色体异常，占（2.79%）。穿刺过程中共有42例（14.63%）胎盘穿刺渗血，脐带穿刺出血共有121例（42.16%），胎儿出现短暂心跳缓慢有5例（1.74%）。结论 产前对产妇进行唐氏综合征筛查能有效提高胎儿染色体异常发生率，经超声引导下进行脐带血穿刺手术能有效提高诊断的安全性及有效性。

【关键词】 产前筛查；脐带血管穿刺手术；染色体异常

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取本院于2010年1月至2012年12月收治287例经血清筛查确认为唐氏综合征高风险产妇为研究对象，产妇年龄为20～45岁，平均年龄为（358±4.2）岁，产妇孕周为20～34周，平均孕周为（298±58）岁，其中初产妇182例，经产妇105例。

1.2 方法 孕妇检查前排空膀胱，并取平卧位，穿刺技术前对产妇行B超常规检查胎盘、胎儿、脐带及羊水分布情况。产妇经腹部常规消毒后经超声探头选择母体腹部合适的位置进行穿刺，并抽取脐带血1～2 ml，将脐带血送至实验室进行染色体培养。穿刺手术结束后观察胎儿心跳、胎盘出血及产妇穿刺点出血情况，产妇术后休息1 h后无异常情况者可出院，同时应告知孕妇穿刺术后1星期内隔天前来进行常规检查，对于术后出现腹痛、发热、阴道出血及流水的患者应及时前来就诊。

1.3 核型分析 对产妇进行G显带染色，并在光学显微镜下对染色体核型进行分析，5个核型共计数为30个核型，对于嵌合体则计数为50个核型。

2 结果

2.1 脐带血染色分析 287例产妇共检出染色体核型异常患者18例，异常率为（627%），其中21三体染色体异常有10例，占（3.48%），共有8例患者18号染色体出现异常，占（2.79%）。其中染色体异常15例，具体为21染色体三体10例，18号染色体三体2例，嵌合型染色体4例，标志染色体2例。

2.2 穿刺安全性分析 287例孕妇中1次性穿刺成功者280例，其中7例患者于第2次穿刺成功，一次性穿刺成功率为，所有产妇脐血经血红蛋白电泳分析证实属于胎儿血。

2.3 并发症处理结果 穿刺过程中共有42例（14.63%）胎盘穿刺渗血，脐带穿刺出血共有121例（42.16%），胎儿出现短暂心跳缓慢有5例（1.74%）。上述症状产妇经左侧卧位、静脉输液以及吸氧支持等处理后均已全部恢复正常。

3 讨论

Merkatz等研究发现唐氏综合征的发生与染色体异常及AFP降低有密切的关系，Wald等曾对母体血清中AFP、hcG以及uE3等指标与产妇年龄相关性进行评价[3]。其研究发现，当随着产妇年龄的增加，该三项指标也随之发生较大的变化，产妇出现唐氏综合征的概率也随之增加[4]。本研究中共有18例产妇检出为核型异常者，其检查率为（627%9+856）。在正常人群中，人类新生儿染色体发病率约为05%～10%，这研究表明产前对唐氏综合征进行筛查能有效提高胎儿染色体异常的检出率。

近年脐带血穿刺技术的发展及成熟适用产前诊断的范围变得更加广阔，脐带血穿刺技术进而有效应用在遗传性血液疾病、单基因性异常纪宝贝、胎儿感染以及胎儿染色体核型分析中。脐带血穿刺技术作为产前侵入性操作诊断，因此会存在一定的风险，其并发症的发生率也相对较高。从大量临床经验中可发现，部分产妇经脐带血管穿刺手术后可出现流产、早产、胎盘剥离、感染、出血以及胎死腹中等并发症。本研究中287例孕妇中1次性穿刺成功者280例，其中7例患者于第2次穿刺成功，一次性穿刺成功率为，所有产妇脐血经血红蛋白电泳分析证实属于胎儿血。穿刺过程中共有42例（14.63%）胎盘穿刺渗血，脐带穿刺出血共有121例（42.16%），胎儿出现短暂心跳缓慢有5例（1.74%）。上述症状产妇经左侧卧位、静脉输液以及吸氧支持等处理后均已全部恢复正常，从而说明产前对产妇进行唐氏综合征筛查能有效提高胎儿染色体异常发生率，经超声引导下进行脐带血穿刺手术能有效提高诊断的安全性及有效性。

参 考 文 献

[1] 解左平，金社红，沈晓燕B超下经腹胎儿脐静脉穿刺术的应用价值.中国妇幼保健，2005，24（5）：952953.

[2] 易翠兴，潘敏，廖灿741例胎儿脐血染色体核型分析.中华医学遗传学杂志，2004，12（2）：158159.

[3] 郭小宝，阮永铭，李文典451例胎儿脐血染色体核型分析与产前诊断.中华医学遗传学杂志，2006，5（2）：658659.

[4] 耿丹明，王鸿，涂学军，等.彩超引导下经皮脐静脉穿刺术的并发症分析.中国优生与遗传杂志，2005，11（2）：356357.