结节性硬化症的临床表现与CT特征

【摘要】目的 对结节性硬化症患者的主要临床表现和相关CT检查特征进行观察并做总结分析。方法 随机抽取2006年3月至2010年3月，在这四年时间里在，在我院就诊的36例患有结节性硬化症的临床确诊患者病例，对这些患者的具体临床表现和CT检查结果所显示出的相关特征进行系统归类总结，并加以分析。结果 观察结果表明，患者的主要临床症状表现有皮肤改变、癫痫、智力改变等三个主要方面；患者脑室的外侧管膜下经CT检查可见钙化的结节影，双侧脑室都有可能会出现增大现象。结论 对结节性硬化症的主要临床表现和CT影响学特征进行充分详细的了解，对于对该类患者进行准确的诊断和有效及时的治疗，有着积极的意义，值得在今后的临床工作中给予足够的重视。

【关键词】结节性硬化症；临床表现；CT影响学特征；研究

The clinical manifestations of tuberous sclerosis with CT characteristics

Wang zhi fu

【Abstract】Objective of tuberous sclerosis of major clinical manifestations and related CT examination characteristics observed and summing-up analysis. Random method in March 2006 to March 2010, in the four years in our hospital in, a doctor of 36 patients with tuberous sclerosis cases of patients with clinically diagnosed, the patients of the specific clinical manifestation and CT examination results shown on the related features of the system, and the analysis to categorize summary. Results observations show that the main patients with clinical symptoms have skin change, epilepsy, mental change three main areas; The outside of the tube membrane ventricles patients by CT examination of calcification of nodules of double the lateral ventricle can appear increasing. Conclusion of tuberous sclerosis complex of major clinical manifestations and computed tomography (CT) influence characteristics of learning fully detailed understanding on this kind of patients, for accurate diagnosis and effective treatment in time, it has the positive significance, and in the future clinical practice give enough attention.

【Key words】Tuberous sclerosis complex clinical performance impact. Learn characteristic CT

【中图分类号】R302 【文献标识码】B 【文章编号】1005-0515(2011)07-0011-02

结节性硬化症（TS）是由于常染色体显性遗传缺陷或发生基因突变所导致的一种神经性皮肤病[1]，该病的发病人群多为儿童, 且发病率很低，约为1/6000-1/10000[2]。该病的主要病变以皮肤神经系统受累为主，在大多数器官中会生长错构瘤，关于其影像学的特征表现，目前在国内仅有少数报道[3]。为了对结节性硬化症患者的主要临床表现和相关CT检查特征进行观察并做总结分析，为今后对该病患者进行更及时更准确的诊断，使临床对该病能够做到早发现早治疗的效果，提供一些比较有参考价值的资料和方法，我们组织了本次课题研究。在调研的整个过程中，我们随机抽取2006年3月至2010年3月，在这四年时间里在，在我院就诊的36例患有结节性硬化症的临床确诊患者病例，对这些患者的具体临床表现和CT检查结果所显示出的相关特征进行系统归类总结，并加以分析。现将分析结果报告如下。

1资料和方法

1.1一般资料:随机抽取2006年3月至2010年3月，在这四年时间里在，在我院就诊的36例患有结节性硬化症的临床确诊患者病例，患者年龄在1至8岁之间，平均年龄3.5岁；在这些患者中包括27例男性患者和9例女性患者；患者的所有自然资料，没有显著的统计学差异，可以进行比较分析。所有患者均没有该病的家族遗传史。

1.2方法:随机抽取2006年3月至2010年3月，在这四年时间里在，在我院就诊的36例患有结节性硬化症的临床确诊患者病例，对这些患者的具体临床表现和CT检查结果所显示出的相关特征进行系统归类总结，并加以分析。

2结果

观察结果表明，患者的主要临床症状表现有皮肤改变、癫痫、智力改变等三个主要方面；患者脑室的外侧管膜下经CT检查可见钙化的结节影，双侧脑室都有可能会出现增大现象。

2.1临床表现:皮肤改变：15例患者患有血管纤维瘤；7例患者患有色素脱失斑；3例患者患有鲨鱼皮样斑。癫痫：在抽样中的36例患者中均有程度不同的癫痫发作症状，其中21例患者为癫痫大发作，14例患者为限局性运动性发作，1例患者为婴儿痉挛症。智力改变：19例患者出现智力明显低下症状，13例患者为轻度低下，仅仅有5例患者接近正常水平。

2.2CT影像学特征表现:① 患者的脑室外侧管膜下可观察到大小形状不用的高密度钙化结节影，36例患者CT影像学均具有该特点，病灶为多发者有22例，病灶为散在者有14例。更有6例患者在间隔一段时间后进行复查发现其颅内的钙化斑有增多现象。② 皮质或皮质以下及脑白质内散在低密度灶状，其内可以观察到高密度结节，13例位于皮质或皮质下（36.1%)，14例位于脑白质内(38.9%).③ 8例患者的脑实质内可以观察到孤立的斑片状或点状钙化影且密度较高(22.2%)。④ 11例患者的双侧脑室大小正常，17例患者有轻度增大表现(47.2%)，6例患者有中度增大表现(16.7%)，2例患者有重度增大表现(8.3%) 。⑤ 1例患者合并有左侧脑室额角内较大略高密度软组织肿块影；1例左侧脑室额角内大钙化斑呈高密度铸型；1 例左额叶团块状高密度钙化影，伴同侧眼球晶状体较对侧密度减低。

3讨论

结节性硬化症的主要临床表现可以概括为癫痫、智力低下、血管纤维瘤这三大基本症状，其中癫痫和智力低下这两项没有特殊性，而血管纤维瘤则具有一定的特殊性，但出现的时间比较晚，对于早期诊断的意义不是很大[4]。本病主要对患者的脑部造成侵犯，而大多数可以通过CT检查结果显示出来。典型表现是室管膜下发生结节，一般位于侧脑室前角，结节有钙化的迹象，数目不等[5]。发生钙化和高密度的结节是CT检查的重要目标，其特征性比较强。对于临床症状表现不是十分典型的患者，应该尽早CT检查的方法对其进行检查，寻找有价值的诊断依据[6]。

总而言之，对结节性硬化症的主要临床表现和CT影响学特征进行充分详细的了解，对于对该类患者进行准确的诊断和有效及时的治疗，有着积极的意义，值得在今后的临床工作中给予足够的重视。

参考文献

[1] 苗翠莲,张兆琪,王珏,等.心肌灌注MRI检测心肌存活的研究附47例分析[J]. 中华放射学杂志,2006,36(8):710-711

[2]孙立军, 刘莹, 赵海涛, 等. 急性心肌梗塞在缺血性心肌血管生成的实验研究[J].中国CT和MRI杂志,2008,1(1):29-30

[3]张兆琪. 缺血性心脏病磁共振成像[J].中国CT和MRI杂志,2006,1(1):56-60

[4] Koito H, Suzuki j, Nakamori H, et al.Clinical significance of abnormal high signal intensity of left ventricular myocardiumby gadolinium-DTPA enhanced magnetic resonance imaging in hypertrophic cardiomyopathy. J Cardiol,2005,25(14):163-170

[5]胡亚美，江载芳．实用儿科学[M]．第7版．北京：人民卫生出版社．2005：1907

[6]朱杰明，叶祥枝．小儿结节性硬化的颅脑CT诊断[J]．临床儿科杂志，2006，8(4)：242

作者单位：415700 湖南省常德市桃源县人民医院