邢台地区89例克氏征的实验室诊断与分析

[摘要] 目的 了解KIinefelter综合征的病因，预后和防治。方法 对247例无精症患者进行分析、生殖激素测定、染色体检查、活检。结果 染色体数目增加89例。结论 克林非氏综合症因其损害的不可逆性给治疗带来困难，应积极预防和早期治疗。

[关键词] KIinefelter综合征； 病因； 防治

[中图分类号] R730.43[文献标识码] B[文章编号] 1005-0515（2011）-07-009-01

The laboratory diagnose that 89 example KIinefelter collect synthetically analyses

Hu Yizhen，Zheng Bo，Guan Lijun, Zhou Junxia, Zhao Lingling

( The Xingtai dysgenesia dysgenesisprofessional training hospital of HebeiXingtai，Hebei054009)

[Abstract] Objective To study the KIinefelter syndrome the cause of disease, the prognosis and the prevention. Methods Carries on the seminal fluid analysis, the reproduction hormone determination, the chromosome inspection, the testicle biopsy to247example not essence sickness patient. Results Chromosome number picks out89 examples. Conclusion KIinefelter syndrome its harm's irreversibility brings the difficulty to the treatment, should prevent positively with the early time treats.

[Keywords] KIinefelter syndrome;Cause of disease;Prevents and controls

KIinefeIter综合征是一种先天性疾病，是染色体异常引起的。正常男子染色体核型为46，XY，女子为46，XX。假如男子染色体核型中X增多，就会引起这种病，最常见的是47，XXY。此病又称为曲细精管发育不全症。近年由于环境影响、物理化学因素、遗传因素、高龄孕妇增加，等多种原因导致克氏征患者逐渐增多。我院通过实验室诊断发现KIinefelter综合征89例。因此了解其发病机制，早期发现，能为这些患者的诊断和治疗提供指导性的依据。现将结果报告如下。

1 研究对象 来自我院男性不育门诊，2008年1月-2011年6月确诊为无症或查体异常的患者。年龄19～40岁，平均年龄26.8岁。

2 仪器与方法

2.1 使用仪器：北京伟力彩色质量检测系统。美国IMMULITE1000全自动化学发光免疫分析仪，及RT-2100C酶标分析仪。

2.2 方法:（1）检查：嘱患者禁欲2～5天后，采精，保温30 min待液化测出总量、液化时间、酸碱度(pH)、密度、活力、活动率、红白细胞数量。对于无的病例需把离心后取沉淀物检查，确诊有无。（2)化学发光法测定性激素。(3)中期染色体G显带分析：取患者的外周血，按常规方法作淋巴细胞的培养，制作染色体标本作G显带分析。每例计数20个细胞，分析核型5个。(4)ELLSA法检测血清抗抗体(AsAb)。(5)穿刺病理活检。

3 结果

3.1 检查结果：患者禁欲2-5天取精，液化后三次离心，取沉 淀物检查。87例未见，1例偶见死精，一例偶见活动。

3.2 化学发光免疫法检测性激素结果：89例患者取外周血测定促卵泡生成素（FSH）均不同程度高于参考值，促黄体生成素（LH ）61例升高，其他患者正常，睾酮(T)≥1589ng/ml者2例，余均在正常范围。

3.3 89例患者行外周血染色体核型分析结果

4 穿刺病理活检：经统计到有25例无精症患者穿刺结果；18例提示左（右）曲细精管发育极差，无生精细胞及生成。7例提示左（右）曲细精管发育欠佳，有少量生成。一例提示右附睾管发育正常腔内未见。KIinefelter综合征的活检显示曲细精管萎缩（呈玻璃样变性）。

5 血清抗抗体(AsAb)检查：均为阴性。

6 讨论 据报道KIinefeIter综合征的发生率约1/800男性新生儿，为新发生的染色体畸变。专家认为，染色体数目异常可以是在减数分裂时或是胚胎早期有丝分裂减数分裂错误生成的。有近2/3的卵母细胞分裂时同源染色体未分离所致，母方高龄是一个危险因素，发生率随母亲年龄增高而增加,约60%的病例是由母亲的卵细胞发生时X染色体在减数分裂时不分离的结果,因此高龄孕妇通过产前诊断可减少其发病率。KIinefeIter综合征的发生和父方的年龄没有明显相关。已报道的核型有47XXY;46XY/47XXY;48XXYY;48XXXY;49XXXXY等类型,由于多余染色体的基因效应,X染色体增加的数目愈多临床症状越严重。KIinefelter综合征患者通常到青春期才表现出各种临床症状，身材高大、小而硬、正常或短小、低下，约97%的患者为不育症。由于内的雄激素转变为雌激素增多,促卵泡生成素(FSH)分泌增高,血中雌激素雄激素比例失调,导致产生各种女性化症状,包括男性发育,皮肤较细嫩,呈女性分布,无喉结胡须,腋毛稀少或缺如，约1/4的病人胆怯、生活不主动、感情不稳定、情绪多变、轻度到重度智力低下或精神症状，必须进行激素替代治疗。

7 结论 完整的病史和检查资料收集，特别是染色体的检查结果，给KIinefeIter综合症诊断提供依据。KIinefeIter综合征一般能活过成年，目前尚无有效的治疗方法。在青春期应用激素替代疗法可改善第二性征,对男性发育较显著者可行整形术。但是无论用什么方法也只能促进及第二性征的发育，不能使病人恢复生精功能，也不能恢复生育能力。因此早期发现也是很重要的，可惜的是大多数患者是在婚后不育才来就诊，这就给治疗带来更多困难。但分析病因，指导患者选择可靠的辅助生殖方法，是临床医师非常必要的工作。

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