对21-三体综合征高风险孕妇孕龄殛环境污染分析

摘要:目的:了解21-三体综合征高风险孕妇与孕妇育龄和环境污染的关系。方法:常规外周血淋巴细胞培养法。对1395例产前筛查21-三体高风险孕妇。对21-三体高风险孕妇年龄及其接触环境因素的情况进行分析。结果:1395例高风险孕妇中孕妇年龄在30岁以下者1198例占85.9%,其母亲均接触过化学、物理等有害因素。结论:发生21-三体综合征患儿的母亲年龄有偏低倾向,其发病与有害的环境因素密切相关。应扩大产前诊断的年龄范围,加大优生优育环境因素重要性的宣传力度。

关键词:21-三体综合征　孕妇年龄　环境污染

21-三体综合征(2 ltrisomy syndrom e)又称先天愚型或唐氏综合征(down’s syndrome),是人类发现最早,且是最常见的染色体畸变疾病以智力低下。典型核型为47,XX(xY),+21,主要临床特征为智力低下颅面部畸形为主要临床表现,发生率在新生儿中约占1/800,是常见的染色体疾病,其发病多与孕母的年龄偏高及接触的不良环境因素有关。由于该病目前尚无有效的治疗手段,因而产前早期诊断、终止妊娠是明智之举。近年来,开展对21-三体综合征胎儿的产前筛查和诊断是降低出生缺陷儿发生率的有效手段,以期达到优生的目的。本文对我院2004.2-2009.2产前诊断检出21-三体综合征高风险胎儿孕妇年龄及其接触的不良环境因素进行分析,报道如下:

1　对象与方法

1.1　对象,2004.2-2009.5我院对1395例唐氏综合征筛查高风险孕妇进行羊水产前诊断,高危病例登记表详细记录孕妇年龄,职业,家庭史以及有害物质接触史。

1.2　方法:外周血淋巴细胞培养法

2　结果分析

2.1　患儿发病与出生时母亲年龄的关系。1395例高风险孕妇中,孕妇年龄在20～25岁的123人(62.3%),26～30岁的54人(27.5%),31―34岁的13人(6.60%),35―40岁的7人(3.60%),孕妇年龄在30岁以下者共1198例,占85.9%。高风险孕妇有“年轻化”趋势。

2.2　接触史全部农村患儿母亲生育前都有多年季节性农药接触史、或长时间接触史;城镇患儿母亲有接触毒气、毒物史,食用污染水浇灌的蔬菜很普遍,以及其它经食物链途径受害无具体统计数据。

3　讨论

3.1　Down综合征染色体特征Down综合征是小儿染色体病中最常见一种,活婴中的发生率1/600―1/800。以先天性智力低下为主要症状,30%患儿伴有先天性心脏病等其它畸形。21三体的发生大多与生殖细胞减数分裂I期或Ⅱ期染色体的不分离有关。额外的21号染色体也可来自于父母亲的遗传和突变后形成。罗伯逊易位、相互易位、和串连易位型Down综合征是因为基因突变或配子形成过程中发生而形成。

3.2　Down综合征与孕妇年龄的关系过去认为患儿中21号额外染色体的双亲起源来自母亲的占70.16%,且妊娠年龄越大,其发生率越高。因此,高龄产妇,尤其年龄在40岁以上的应常规进行产前细胞遗传学检查但本组调查分析孕龄在30岁以下者也出现有不少患儿,并有母龄“年轻化”的趋势。这与文献报道一致一方面说明随着计划生育的进行及优生优育知识的大力宣传,高龄孕妇比例已下降,但另一方面也说明发生本病的高危人群发生了变化。因此应扩大产前诊断的年龄范围,以降低21-三体综合征患儿的出生率。

3.3　Down综合征与相关因素现代工业污染环境仍是主要的因素,新合成的化学物质不断应用于工农业生产和日常生活用品,例如农药、除草剂、杀虫剂、防腐剂、药物、食品添加剂、化妆品、洗涤剂、增塑剂和塑料软化剂、汽车尾气以及弓形虫感染等等以各种形式进人环境,直接和间接的对人体产生毒害作用,尤其危害生殖健康会降低人口质量,大气、水质、土壤的污染已构成生存威胁,全社会人群都应提高防范意识,注意自我保护,尽量少接触有害物质。最近有一些研究显示孕妇叶酸代谢异常可能与染色体不分离而导致综合征有关系。21-三体综合征的病因是人体细胞的基因组额外多出了一条号染色体,发病机制则是基因组的剂量效应。由于每一条号染色体都载有同样的基因,多余的号染色体破坏了基因组遗传物质间的平衡,从而导致了胎儿发育的异常,表现出智力低下、特殊面容及多发畸形等各种临床特征。目前认为生殖细胞成熟过程中染色体减数分裂不分离是21-三体发生的主要机理,其中母源性染色体不分离约占.且大多数发生在减数分裂期。因此母亲的基因或代谢异常是发生综合征的主要风险因索川。

3.4　产前检查的重要性我国现行的计划生育政策已向保持稳定人口低增长率,全面提高人口素质方面发展,虽然客观有生育孩子少,35岁以上的再孕母亲也少,但第1孕1胎的年轻母亲生21-三体儿已不罕见。所以35岁以下的所有孕妇者应作血清筛查极为重要,现已有分子遗传学的筛查方法,希望能普及应用。产前诊断是预防性优生的有效方法,已有21三体儿出生的母亲,据报道再发风险率高。再孕时一定要作产前诊断。

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