歪嘴哭综合征1例临床报告

歪嘴哭综合征(asymmetric cry syndrome)是一种由于单侧口角降肌发育不良所致的先天性面部畸形且合并其他器官畸形,该病在国内报道很少,在基层医院更是罕见。我院新生儿科2006年诊断1例,现报告如下。

病历资料

患儿,男,90分钟,主因“孕36周早产,窒息复苏后20分钟”入院。患儿系孕8+个月第1胎第1产。其母为高龄初产妇(37岁),孕期患“妊高征、先兆子痫”,胎膜早破6小时,行剖宫产,生后1分钟Apgar评分7分,5分钟评分8分,10分钟评分9分。其父母体健,非近亲结婚,家族中无类似病史。

查体 体温36℃,体重2.6 kg,精神反应差,轻度易激惹,啼哭时出现口角向左下歪斜,双上肢及左下肢见散在小片状皮肤瘀斑,口周及指端紫绀,前囟平,张力不高,呼吸,双肺呼吸音粗,心音有力,腹软,脐带结扎,无渗血及渗液,各生理反射未引出。于入院第2天出现呼吸暂停。

辅助检查 胸片示左肺透光度减低,右肺野清晰,心脏外形呈球形。心脏彩超提示,房间隔膨胀瘤,卵圆孔未闭(少量左向右分流),动脉导管未闭(左向右分流束),肺动脉高压(中度),左房稍大,肺动脉稍宽。头颅CT示头颅大小外形正常,脑实质密度均匀,脑室无扩张,中线结构无移位。肝功能:谷丙转氨酶41 U/L谷草转氨酶121 U/L,总蛋白53.4 g/L,白蛋白37.4 g/L,总胆红素峰值379.7 μmol/L(生后第4天)。心肌酶谱:CK 1 325 U/L,CK-MB 59 U/L(生后24小时内)。查电解质血K+ 6.58 mmol/L,Na+ 136.2 mmol/L,Cl- 95 mmol/L,nCa 0.67 mmol/L。即刻血糖1.4 mmol/L。

入院诊断 ①歪嘴哭综合征;②先天性心脏病、房间隔膨胀瘤、卵圆孔未闭、动脉导管未闭;③早产儿,适于胎龄儿;④新生儿高胆红素血症;⑤低钙血症;⑥低血糖症;⑦呼吸暂停。

治疗 入院后给予光疗退黄预防核黄疸,10%葡萄糖提高血糖及补充钙剂等综合治疗9天,病情好转出院。

讨 论

歪嘴哭面容是歪嘴哭综合征面部表情的特殊表现,患儿平素或笑脸时嘴唇左右对称,但啼哭时一侧口角下拉,造成歪嘴哭脸。其原因并非产伤、胎位不正,肌电图检查亦无面神经瘫痪,而是因一侧口角降肌发育不良,致哭时不能下拉,而健侧口角降肌仍下拉造成不对称的哭嘴。

此征的意义在于常伴发先天畸形,尤以心血管畸形为多(50%),其他如头、颈、耳、上腭(45%),肌肉、骨骼(45%),泌尿生殖器(25%),中枢神经系统(10%),呼吸系统(8%)等畸形亦可存在。

近年研究发现,一些歪嘴哭综合征患儿存在染色体异常。自20世纪90年代以来,一些学者发现歪嘴哭综合征与染色体22q11微缺失有关。有人描述40例先心病患儿,26例(52%)有面貌异常,其中19例有22q11缺失。染色体的改变可能与遗传、基因突变、胎儿宫内感染、孕母疾病及服用药物等多种因素有关。临床上出现口角降肌、心脏、口、腭、耳、甲状腺以及其他多器官系统表现形式复杂多样的畸形。本例合并心脏畸形(房间隔膨胀瘤、卵圆孔未闭、动脉导管未闭)。由于本病与先天畸形有紧密联系,尤以心血管畸形多见,因此临床工作中一旦发现歪嘴哭面容时,要注意有无其他器官畸形,以及早干预。本例已告知家属去上一级医院择期治疗。