再生障碍性贫血的诊断方法

【摘要】 再生障碍性贫血，简称再障，是一种骨髓造血功能衰竭症，主要表现为骨髓造血功能低下、全血细胞减少和贫血、出血、感染征候群。我国是再障的高发地区，了解其病症表现，明确再障的诊断方法有助于及早确诊并采取相应的治疗措施，对于提高疾病预后具有重要意义。

【关键词】 再生障碍性贫血；表现；诊断

文章编号：1004-7484（2014）-02-0672-02

再生障碍性贫血（aplastic anemia，AA，）简称再障，是一种骨髓造血功能衰竭症，主要表现为骨髓造血功能低下、全血细胞减少和贫血、出血、感染征候群。临床上骨髓穿刺及骨髓活检等检查用于确诊再障。再障罕有自愈者，一旦确诊，应积极治疗。

流行病学调查发现，再生障碍性贫血的发病率亚洲高于欧美；发病年龄见于10-25岁及大于60岁两个发病高峰，没有明显的男女性别差异。我国是再障的高发地区，曾经一度再生障碍性贫血是属于一种致死性疾病，随着医疗技术水平的发展，再生障碍性贫血的诊断分型更为明确，再加上免疫抑制治疗和骨髓移植技术的进展，再障的生存率正逐步提高。因此，明确再障的诊断治疗对于及早确诊及早治疗都有决定性意义。

1 再生障碍性贫血的分型

1.1 对于再生障碍性贫血的分型，国际上分为轻、重两型，我国的分型是急性和慢性。

1.1.1 急性再障（重型再障Ⅰ型，SAA-Ⅰ） 急性再障起病急骤，进展快，病情凶险。严重感染和颅内出血多为急性再障致死原因。

1.1.2 慢性再障（CAA） 起病隐匿，进展缓慢，病程长，外周血象下降未达到重型再障程度。因此，贫血、出血和感染程度不及重型再障严重。但由于血象下降程度不一，因此临床表现差异很大。

1.1.3 慢性重型再障（重型再障-Ⅱ型，SAA-Ⅱ） 慢性再障如病情恶化，随着病情进展，外周血象下降到一定程度达到重型再障的标准即为慢性重型再障。临床表现不如急性再障凶险。

1.2 按病因分

1.2.1 先天性再生障碍性贫血 其特点除全血细胞减少外，尚伴有多发性先天畸形。如头小畸形，小眼球，斜视；约3/4的病人有骨骼畸形，以桡骨和拇指缺如或畸形最为多见；其次为第一掌骨发育不全、尺骨畸形、皮肤片状棕色素沉着和咖啡奶油斑、耳廓畸形或耳聋。部分病人智力低下。半数以上男孩生殖器发育不全。家族中有同样患者。

1.2.2 获得性再生障碍性贫血 是小儿时期较多见的贫血之一，此类贫血可发生在任何年龄，但以儿童和青春期人群较多见，有病毒性肝炎、药物、化学或射线接触史。一般无性别差异，继发于肝炎的病例则男性较多。

2 引起再生障碍性贫血的原因分析

2.1 长时间接受电离辐射 如X线、γ线或中子等，由于这些辐射能够穿过细胞，会损害人体造血干细胞，从而破坏人体骨髓微环境，长期接受电离辐射会诱发再生障碍性贫血的发生。

2.2 化学毒物 化学毒物中的苯类及其衍化物是造成骨髓系统疾病的重要因素。苯是一类脂溶性物质，进入人体后容易沉积在体内含脂肪丰富的器官组织，如骨髓中。苯中毒的机理主要为其代谢产物会作用于机体的造血组织细胞，损伤染色体，引起造血功能障碍，导致再生障碍性贫血的发生。

2.3 病毒感染 临床上引起再生障碍性贫血的病毒主要为肝炎病毒，研究发现病毒性肝炎和再生障碍性贫血的发生具有一定的关系，尽管其发生率较低。病毒性肝炎中引发再生障碍性贫血的肝炎病毒目前还未确定，其致病机理也不明确，但可能与肝炎病毒可抑制造血干细胞的功能，导致染色体畸形，并破坏骨髓微循环有关。

2.4 药物因素 某些药物如氯霉素、磺胺素、四环素等，也可导致再生障碍性贫血的发生。

2.5 其他因素 如妊娠、阵发性睡眠性血红蛋白尿等患者也可继发再生障碍性贫血。

3 再生障碍性贫血的临床症状表现

再障的临床症状表现主要为外周血中红细胞、白细胞、血小板数量的降低，并由此导致的贫血、出血和感染，由于临床不同患者血液三系下降程度不同、再障的类型也有一定区别，所以各个不同患者的症状严重程度也不一样。

4 诊 断

临床上，若查出患者全血细胞减少，此时应考虑再障的可能，症状典型者，一般不难诊断，但对于有些临床表现不明显的不典型患者，或者再障合并其他临床疾病者，诊断也有一定的困难。因此，作为医者，应当详细询问病史，尤其是关于职业的询问，有助于了解可能的潜在的致病因素，并全面细致地进行体格检查，对于临床上出现的进行性贫血、出血和易感染倾向患者，如全血细胞减少，查体又均无肝、脾、淋巴结肿大等情况，应考虑再障的可能性。

先天性再障的临床表现为发育迟缓甚至畸形，皮肤黏膜白斑、色素沉着等，对于这种情况也应考虑先天性再障的可能。

4.1 血液检查 本病的诊断主要依据是血液学检查，主要计数外周血全血细胞，查血结果满足以下2项即可诊断：①血红蛋白

4.2 骨髓形态学检查 临床对于怀疑再障而检查不典型者，应行多部位、多次穿刺和活检，施行骨髓液涂片和骨髓活检是诊断本病最重要的依据，但在运用此种方法时应注意，在行骨髓穿刺时易混入血液，稀释骨髓，影响诊断，另外，在疾病早期，细胞的形态还不典型，也不容易确诊。

除此之外，还需经行病毒学检查、自身抗体及血清叶酸检查等。

参考文献

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